Комбиниран тест; Скрининг на првиот синдром Даунов синдром Womanена; Здравје, гинеколог, гинекологија, 1010

Комбинираниот тест е метод на испитување помеѓу 11 + 0 и 13 + 6. Недела на бременост со која се пресметува ризикот од нарушување на наследната диспозиција на фетусот - на пр. Дасонов синдром трисомија 21 - но и други хромозомски нарушувања како што се трисомија 13 и 18.

даунов

Комбинацијата

Прегледот е комбинација на ултразвучен преглед (скрининг во првиот триместар) со приказ на транспарентност на вратот, назална коска и други ултразвучни маркери на хромозомски нарушувања кај децата, како и одредување на два хормона во мајчината крв. (PAPP-A и бесплатен ß-HCG).

даунов

Резултатот

Ова е проследено со пресметка на веројатност за ризикот на детето за трисомија 21, 13 и 18.

Тестот нуди приближно 93-95% стапка на откривање со лажно позитивна стапка од 3%.

Ако е извршена неинвазивна пренатална дијагноза - NIPT (тест за хармонија), комбинираниот тест може да се издаде, бидејќи хромозомите на детето во мајчината крв се испитуваат директно. Во овој тест, трисомија 13, 18 и 21 може да се открие со сигурност до 99,9%.

Сепак, скринингот во првиот триместар со мерење на преклопот на вратот, исто така, треба да се направи по тест за Хармонија.

И покрај нормалниот NIPT тест, може да има зголемена транспарентност на вратот или други абнормалности кај детето. Сепак, по NIPT нема потреба да се спроведува пресметка на ризик и утврдување на хормон.

скрининг

За време на скринингот во првиот триместар, се испитуваат следниве структури:

  • Черепот на детето и приближно структурите на мозокот
  • екстремитети
  • Затворање на абдоминалниот wallид
  • Илустрација на мочниот меур
  • стомак
  • папочна врвка
  • 4 Коморен поглед и позиција на срцето

Пункција на плацентата (CVS)

првиот

Со цел со сигурност да се утврди нарушување на хромозомот, можна е пункција на плацентата (земање примерок од хорионски ресички) од 12-та недела од бременоста. Тука се испитува целосниот генетски материјал (кариотип) на детето. Повеќе од 98% од сите генетски болести можат да бидат препознаени или исклучени.

Во случај на изразено превиткување на вратот над 3,5 мм или малформации во ултразвукот, поврзан е уште попрецизен генетски преглед (микроалери).

Постапката трае неколку минути. Како и со извлекување крв, мало плацентарно ткиво се вовлекува со игла вметната низ стомакот. По постапката, се проверува амнионската течност и срцевата активност на детето.

Меѓутоа, со овој преглед постои преостанат ризик од приближно 0,5% од губењето на бебето по пункција.

Земање примероци од хорионски ресички обично се прави ако:

  • Абнормален комбиниран тест со многу висок ризик од хромозомски нарушувања
  • Ултразвучни абнормалности со сомневање за малформации кај детето
  • Да потврди позитивен тест за Хармонија

Недели на бременост-
компјутер

Пресметајте ја вашата недела на бременост брзо и лесно!

Внесете го првиот ден од последната менструација и кликнете на „Пресметај“.