Комплетен тест за тромбофилија (20 мутации) - тест за тромбофилија

1. FV G1691A (Лајден); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. Протромбин G20210A; 6. β-фибриноген -455 G> A; 7. Фактор XIII V34L; 8. PAI-1 -675 4G/5G; 9. PAI-1 -844 G> A; 10. GPIIIa L33P (HPA-1); 11. ApoB R3500Q; 12. Apo E. C526T; 13. Apo E. T388C; 14. I/D ACE; 15. GPIa (C807T); 16. PAI-2 C1238G; 17. eNOS G298A; 18. EPCR A4600G (H3); 19. EPCR G4678C (H1); 20. LPA A5673G

тромбофилија

Секвенционирање на следната генерација

Услови за собирање и пренесување на биолошки примероци

Времетраење на испраќањето резултати

Специјалитети

Хематологија, акушерско-гинекологија, кардиологија

Детали за тестот

Фактор V Лајден (G1691A) *: Присуството на оваа хетерозиготна мутација го зголемува ризикот од тромбоза 3 пати. Хомозиготната мутација го зголемува ризикот од тромбоза до 18 пати, додека кај пушачите ризикот се зголемува до 50%. Оваа мутација е исто така поврзана со прееклампсија, со ризик од тромбоза кај хетерозиготни лица 1 од 500 бремености.

Фактор V HR2 (H1299R): Овој полиморфизам се смета за умерен фактор на ризик кај венска тромбоза. Ризикот се зголемува кај хетерозиготни лица 1,8 пати, и покрај присуството на други фактори на ризик за тромбофилија. Хетерозиготност за оваа мутација во комбинација со хетерозиготност за Лејден ПВ предизвикува зголемен ризик од тромбоза.

MTHFR (C677T): Хомозиготните лица изложени на ризик од мутација претставуваат околу 11% од кавкаското население. Оваа хомозиготна мутација предизвикува хиперхомоцистемија во случај на диета со дефицит на фолна киселина и е поврзана со предвремено коронарно срцево заболување. Зголемените нивоа на хомоцистеин, исто така, се поврзани со прееклампсија.

MTHFR (A1298C): Овој полиморфизам нема влијание врз MTHFR протеинот и со тоа не ги менува нивоата на хомоцистеин. Сепак, хетерозиготите за мутациите C677T и A1298C го имаат истиот фенотип како C677T хомозиготите со високи нивоа на хомоцистеин и ниски концентрации на фолна киселина во плазмата. Оваа комбинација на хетерозиготност го зголемува 2 пати ризикот од раѓање дете со малформации на невралната туба.

протромбин (G20210A) *: Оваа мутација има преваленца од 2% кај населението во Кавказ и е забележана кај 6% од пациентите со рекурентен тромбоемболизам. Оваа мутација е исто така поврзана со зголемен ризик од миокарден инфаркт - кај жени 4 пати повисок, додека кај мажи, 1,5 пати. Оваа хетерозиготна мутација е одговорна за повеќето загуби на бременоста во првиот триместар.

β-фибриноген (-455G/A): -455G> Мутација и во хомозиготна и во хетерозиготна состојба е поврзана со покачени нивоа на фибриноген во крвта, што може да доведе до тромботични епизоди. Овој ризик е зголемен особено кај постарите пушачи и хипертензивни луѓе кои имаат артерии со мал дијаметар. Зголемено ниво на фибриноген е забележано при мозочен удар.

FXII (V34L) *: Улогата на активираниот фактор XIII е да го забрза формирањето на тромб отпорен на фибринолиза. Полиморфизмот Val34Leu е поврзан со заштитен ефект против миокарден инфаркт и венска тромбоза, особено во случаи на зголемено ниво на бета фибринген. Тотален дефицит на факторот XIII е многу редок (1/10 000) и е поврзан со сериозно крварење. Овој полиморфизам во комбинација со генотипот 4G/4G на генот PAI-1 е најчестиот полиморфизам кај пациенти кои имаат семејна историја на тромбоза или спонтан абортус. Поточно, хомозиготите и хетерозиготите за Val34Leu во комбинација со генотипот 4G/4G се поврзани со фактори на ризик за повторна загуба на бременоста како резултат на вклучување во формирање на тромб на фибрин за време на имплантација на ендометријален трофобласт.

PAI-1 (-675 4G/5G): Генотипот 4G/4G беше поврзан со покачени нивоа на PAI-1 во плазмата, додека генотипот 5G/5G беше поврзан со ниски плазматски концентрации на PAI-1. Генотипот 4G/5G е поврзан со нормални концентрации на PAI-1. Присуството на покачени нивоа на PAI-1 во плазмата го зголемува ризикот од формирање на атеромски плаки до 70%. Генотипот 4G/4G е вклучен како независен фактор во формирањето на тромб во коронарните артерии и атеросклерозата. Исто така е пријавено како фактор на ризик за повторливи спонтани абортуси. Генотипот 5G/5G е поврзан со зголемен ризик од развој на аневризма во абдоминалната аорта. Комбинацијата на хетерозиготност на генотипите 5G/5G и генот на протромбин претставува зголемен ризик за развој на тешка форма на прееклампсија.

PAI-1 (-844G/A): Зголемените нивоа на PAI-1 во плазмата, главниот инхибитор на фибринолиза, се поврзани со зголемен ризик од коронарна артериска болест.Понатаму, покачените нивоа на PAI-1 се вмешани во метаболички синдром и предиспозиција. дијабетес Хомозиготноста за оваа мутација, во комбинација со 4G алелот на PAI-1 -675, го зголемува ризикот од синдром на полицистични јајници до 2,5 пати. Хомозиготите и хетерозиготите, во комбинација со 4G алелот на PAI-1 -675, покажуваат зголемен ризик од развој на коронарна артериска болест.

GPIIIa*: Гликопротеин (Gp) IIb/IIIa е мембрански рецептор кој врзува различни циркулирачки лиганди и се вклучени во формирање на тромб. Генотипот b/b е вмешан во миокарден инфаркт во староста

АПОБ: Аполипопротеин Б (ApoB) е аполипопротеин вклучен во метаболизмот на липидите. Оваа мутација предизвикува хиперлипидемија и предвремена атеросклероза. Ризикот од предвремена коронарна срцева болест кај луѓето хетерозиготни за оваа мутација е ист како и кај пациенти со фамилијарна хиперхолестеролемија. На 50-годишна возраст, 40% од мажите и 20% од жените кои ја имаат оваа хетерозиготна мутација се изложени на ризик од коронарна артериска болест.

ApoE2/Ε3/Ε4*: АпоЕ протеинот игра клучна улога во метаболизмот на липопротеините и холестеролот. Изоформ Е2 е поврзан со хиперлипопротеинемија тип III (ХЛП III). Луѓето со генотип Е2/Е2 може да имаат висок ризик за хиперлипопротеинемија од типот III. Овој генотип е исто така поврзан со зголемен ризик од атеромска плоча и коронарна артериска болест. 64% од популацијата има изоформ Е3, што е специфично за нормалниот метаболизам на липопротеините. Изоформ Е4 се наоѓа кај приближно 14% од популацијата и е вклучен во атеросклероза и Алцхајмерова болест. Алелите Е2, во комбинација со алелите Е4, се чини дека играат заштитна улога во развојот на Алцхајмеровата болест.

игли: Ангиотензин се пептиди со вазоконстрикторна улога. Луѓето со генотип Д/Д имаат поголемо ниво на ангиотензин во крвта, во споредба со оние со генотип I/I и луѓе со генотип I/D, кои имаат средно ниво. Д/Д генотипот е поврзан со зголемена напнатост за време на бременоста, што доведува до умерена прееклампсија. Исто така, се чини дека генотипот Д/Д го зголемува ризикот од развој на нефропатија кај пациенти со дијабетес тип 2 и го зголемува ризикот од хипогликемични епизоди двапати.

GPIa(C807T): Гликопротеин GPIa е рецептор на колаген на површината на тромбоцитите. Полиморфизмот 807 C/T на генот GPIa е поврзан со зголемена густина на рецепторот GP Ia/IIa кој се чини дека игра улога во тромбозата. Алелот Т е поврзан со зголемен ризик од миокарден инфаркт до 1,6 пати поголем кај луѓе помлади од 62 години. Кај постарите лица

PAI-2 (Ser413Cys): Инхибиторот на активирачот на плазминоген-2 (ПАЦ на плацентата) е фактор на згрутчување и е присутен во количини на откривање во крвта само за време на бременоста. Се произведува од плацентата, со што делумно се објаснува зголемената стапка на тромбоза за време на бременоста.

eNOS G298A: Оваа точка на мутација е поврзана со прееклампсија и срцеви заболувања. Хетерозиготите имаат зголемен ризик, 2 пати поголем, од развој на прееклампсија и појава на последователни компликации. Хомозиготите имаат 1,5 пати поголем ризик за исхемични епизоди.

EPCR (A4600G) (H3 хаплотип): Луѓето со H3 хаплотип имаат 1,8 пати поголем ризик од тромбоза отколку луѓето без овој хаплотип. H3 хаплотип, кој е поврзан со покачени нивоа на sEPCR во плазмата, е причина за венска тромбоза. Луѓето со мутација на протромбин 20210A и H3 хаплотип, во комбинација со покачени нивоа на sEPCR (> 147 ng/ml) и протромбинско време> 129%, имаат зголемен ризик од венска тромбоза повеќе од 9 пати.

EPCR (G4678C) (хаплотип H1): Луѓето со хаплотип H1 имаат високо ниво на CPA и со тоа намален ризик од венска тромбоза. Хомозиготите (C/C) имаат мал ризик од тромбоза - 0,61 пати. Хомозиготите за оваа мутација имаат намален ризик од венска тромбоза доколку се исто така хетерозиготни за мутацијата на Лајден.

ИПА (A5673G): Lp (a) генскиот полиморфизам е вклучен во коронарна срцева болест, коронарна васкуларна болест, рана атеросклероза и тромбоза. Оваа мутација, или во хетерозиготна или хомозиготна форма, предизвикува зголемено ниво на липопротеин А - Lp (a). Луѓето со оваа мутација имаат зголемен ризик од срцеви заболувања, но тие можат да имаат корист од третманот со аспирин (100 mg/ден).

* Постоењето на полиморфизми/мутации (FVLeiden, протромбин/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) во хетерозиготна/хомозиготна форма, не само кај идните мајки, туку и кај паровите, е поврзано со зголемен ризик од повторливи абортуси. Тие овозможуваат идентификација на парови кои се склони да развијат оваа компликација.