Кршлив Х синдром или синдром Мартин-Бел сè што треба да знаете, од причини и симптоми до
Синдром на Мартин-Бел
Кршлив Х синдром (или синдром на Мартин-Бел) е генетска состојба, предизвикана од генетска модификација на хромозомот Х, оваа состојба се смета за втора причина за ментален недостаток во светот, по Дауновиот синдром. Болеста може да влијае на двата пола, понекогаш преовладува кај мажите.
Хромозомските болести можат да бидат наследени или ново стекнати од генетскиот материјал, начинот на пренесување понекогаш е доминантен, бидејќи е доволно постоењето на единствен „неисправен“ хромозом за активирање на болеста. Во случај на кревка Х-синдром, дефектите на генот на овој хромозом спречуваат производство на важен протеин (PKU фенитонетонурија) за нервниот систем, со што влијаат на преносот на нервниот импулс.
Медицински тим МедЛиф - 2Д ултразвук, 3Д ултразвук, гинекологија, акушерство, акушерство и гинекологија
Кршлив Х синдром - Причини/инфективен агенс/фактори на ризик
Главната причина се должи на мутациите во генската група FMR1, таа претрпува нетипични промени како што се абнормално повторување на CGG кабелот (бројот на повторувања ја одредува сериозноста на болеста, повеќе од 200 повторувања ја воспоставуваат дијагнозата на кревкиот X.
Кршлив Х синдром се наследува од родители на деца. Секој со абнормалност на генот FMR1 може да им го пренесе на своите деца.
Крев синдром на кревка - Симптоми
Карактеристиките на болеста од физичка гледна точка се следниве:
- големи уши
- долго лице
- распрснето стапало
- големи тестиси кај мажите по пубертетот
Симптомите што можат да се забележат кај пациенти со кревка синдром x вклучуваат: напади, орл инфекции, гастроезофагеален рефлукс, проблеми со видот, ингвинална хернија, па дури и срцеви заболувања. .
Хиперкинетичен синдром (дефицит на внимание) е распространет кај мажите и 30% од жените, што ја прави најчеста психијатриска дијагноза кај оние со кревка Х-синдром.
Симптомите варираат во зависност од пациентот, но некои може да се најдат во сите причини.
Општо се манифестира на следниов начин:
- интелектуални тешкотии, на многу од пациентите им се дијагностицираат нарушувања на вниманието, хиперактивност, вознемиреност .
- деца со кревка Х-синдром имаат тешкотии во голема гужва поради бучава и ова може да доведе до изливи на гнев како резултат на хипервозбуденост.
- ментални проблеми исто така може да вклучуваат аутистичко однесување. Девојчињата ќе имаат помалку физички знаци на болеста во споредба со момчињата. Повеќето момчиња со кревка Х-синдром имаат нарушувања во говорот и јазикот. Можеби имаат потешкотии да зборуваат јасно.
Аутизмот или болестите поврзани со него се чести кај овие пациенти.
Кршлив Х синдром се карактеризира со социјална анксиозност, а анксиозноста е главната карактеристика во овој случај на болест со пропорција од 75% .
Крев синдром на кревка - Третман
Кршлив Х синдром може да се дијагностицира со посебни тестови на крвта, повеќето момчиња се дијагностицираат на возраст од три години, период во кој манифестациите на болеста стануваат многу поочигледни. Кариотипизацијата може да открие хромозомски абнормалности.
Личната историја на пациентот може да го покаже психомоторното доцнење уште од детството, како и во говорот со тешкотии. Тестирањето на интелигенција е голем плус во дијагностиката. За дијагноза, ќе се вршат тестови на крвта, но и за евалуација на педијатарот, неврологот и генетичарот. Во моментов, дијагнозата на кревко Х синдром се поставува со употреба на техниката PCR (полимеразна верижна реакција).
За пациенти со кревка Х-синдром, третманот е палијативен. Сепак, за нив индивидуализиран план за третман што ќе се применува од предучилишните години, засегнатите деца можат да го достигнат максималниот потенцијал на вештини со помош на логопед, физиотерапевт, психијатар или во разни специјализирани центри за такви услови.
Може да се администрира третман со лекови со антидепресиви, антиконвулзиви и антипсихотици.