Лабораториска дијагностика DocMedicus Health Lexicon

Лабораториски параметри од 1-ви ред - задолжителни лабораториски испитувања

docmedicus

  • Мала крвна слика
  • Гликоза на гладно (шеќер во крвта на гладно) и евентуално тест за толеранција на глукоза (oGTT)
  • Вкупен холестерол, ЛДЛ холестерол, ХДЛ холестерол
  • Триглицериди
  • ХИВ

Хормонска дијагностика

  • FSH (Фоликул-стимулирачки хормон) [задолжително доколку постои сомневање за нарушување на сперматогенезата (формирање на клетки на сперматозоидите); додека серумското ниво на FSH се зголемува, концентрациите на инхибин Б се намалуваат]
  • LH (Лутеинизирачки хормон)
  • тестостерон (Вкупен тестостерон)
  • 17-бета-естрадиол [задолжително за гинекомастија/зголемување на машката млечна жлезда]
  • Пролактин [задолжителен за нарушувања на либидото и гинекомастија] (сомневање за снимање со магнетна резонанца на пролактинома M (МРИ) во регионот на селар)
  • TSH (стимулирачки хормон на тироидната жлезда) [за зголемени нивоа на пролактин во серумот]

Типични соelвездија на наоди за параметрите на хормоните и испитувањето на ејакулатот и нивните клинички сомневања за дијагноза:

  • Азооспермија (= целосно отсуство на зрели клетки на сперма и сперматозоиди во ејакулатот)
  • ОВА = олиго-астено-тератозооспермија (= намален број, намалена подвижност и голем дел од погрешно формирана сперма)

Латентен/манифестиран хипотироидизам (Хипотироидизам)

  • TSH [задолжително за зголемени нивоа на пролактин во серумот]
  • Доколку е потребно, ft4
  • Доколку е потребно, TRH-TSH тест (тест за функција на тироидната жлезда)

Имунолошка дијагностика

Се одредуваат следниве антитела:

  • Авто-антитела против сперматозоидни антигени * - откриени кај околу 1 од 10 случаи на стерилитет.
    Забелешка! Недостатокот на антитела во серумот не го исклучува нивното присуство во секретите на телото. Затоа, цервикалната секреција и ејакулатот секогаш мора да се испитаат за антитела.

* Присуството на антигени на сперматозоидите значи дека телото прави антитела против себе, односно против сопствената сперма.

Овие антитела можат да доведат до агломерација (грутка) на сперматозоидите и да ја нарушат нивната подвижност (подвижност) и плодност.

Бактериолошка и вирусолошка дијагностика

Како скрининг-мерка или поради сомневање Простатитис - Култури за откривање на микроби на бактерии, миокоплазми, уреаплазми и вируси (кламидија, генитален херпес, ХПВ) во ејакулатот (сперматозоиди).

Микробиологија на ејакулати - услови за антибиотска терапија

  1. Позитивна ејакулатна култура:> 10 3 микроби/ml (релевантни видови микроби)
  2. Леукоспермија:> 10 6 леукоцити/ml

Бактериолошкиот преглед на ејакулатот се состои од: Одредување на видот и бројот на микробите [CFU/ml] со вклучен резистограм.

Генетска дијагностика на човекот

Фреквенцијата на генетски или хромозомски промени корелира негативно со концентрацијата на сперматозоидите. Кај пациенти со азооспермија (ејакулат без сперматозоиди) до 15% од случаите [1].

Хромозомски преглед (утврдување на кариотип/изглед на хромозомски сет) или генетска дијагноза треба да се спроведе во случај на:

  • Вкупни концентрации на сперматозоиди:
  • Дијагноза на микроделеција на азооспермија фактор (AZF) при концентрации
  • Азооспермија (целосен недостаток на сперматозоиди/сперматозоиди во ејакулатот)
  • Осомничен Клинефелтеров синдром - гонозом (сексуален хромозом) абнормалност на машки пол, што доведува до примарен хипогонадизам (недерактивни гонади)
  • Структурни абнормалности на сперматичниот мозок: CFTR („регулатор на спроводливост на транс-мембрана на цистична фиброза“) - дијагноза на мутација (GR A)

Превентивна генетска дијагностика - скрининг на носач

Овој скрининг најчесто го користат парови кои размислуваат за бременост и сакаат претходно да утврдат дали детето ќе наследи генетски нарушувања.

Американскиот конгрес на акушери и гинеколози (ACOG) препорачува за Парови со европско потекло само скрининг за еден Цистична фиброза и Американскиот колеџ за медицинска генетика и геномика (ACMG) исто така обезбедуваат рано откривање на Спинална мускулна атрофија.
Во оваа група на популација, сегашните два прегледи на носители откриваат само 55,2 болести на 100 000 деца; сегашните два прегледи на превозникот откриваат само 55,2 болести на 100 000 деца; за целиот панел би имало 159,2 заболувања на 100 000 деца [1].

Забелешка: Да се ​​биде носител не значи дека се активира рецесивно заболување. Двојниот сет на хромозоми обично штити од ова.