Лароновиот синдром е ретка форма на низок раст

Постојат различни форми на низок раст кои се вообичаени низ целиот свет. Многу посебна форма е Лароновиот синдром, кој се јавува многу ретко. Изненадувачки, повеќето случаи се случуваат во Еквадор - и овие можат да дадат важен увид во ракот и анти-стареењето.

ретка

Што е Ларонов синдром?

Лароновиот синдром е многу ретка наследна болест и една од најретките форми на низок раст. Познато е и како Низок раст како резултат на отпорност на хормонот за раст или Недостаток на рецептори на хормонот за раст назначен. Името потекнува од педијатрискиот ендокринолог Зви Ларон, кој прв го опиша синдромот заедно со неговата истражувачка група во 1966 година.

Во моментов постојат познати ширум светот меѓу 200 и 300 случаи на Ларон синдром, од кои повеќето потекнуваат Еквадор. Во провинцијата Лоја има едно село каде голем дел од населението страда од овој синдром. Долги години жителите им беа достапни на лекарите за истражувачки цели со цел да ги откријат тајните на бавното стареење.

Различни форми на низок раст

За разлика од Ахондроплазија и Хипохондроплазија (HCH), најчестите форми на генетски детерминиран низок раст, предиспозиција за Ларонов синдром автосомно рецесивно наследен. Ова значи дека и мајката и таткото треба да го носат генетскиот дефект во себе за да му го пренесат на детето.

Другите две форми се многу почести, бидејќи тие се наследуваат како автосомно доминантна одлика. Со други зборови, може да биде доволно ако едниот родител го носи генетскиот дефект. Друга форма е т.н. уставен низок раст, во кој растот е само сериозно заостанат. Сепак, на крајот од фазата на раст, погодените достигнуваат нормална висина.

Кои се причините за Лароновиот синдром?

Причината е една Мутација во генот GHR (скратено од „рецептор на хормон за раст“). Поради генетскиот дефект, луѓето со Ларонов синдром имаат еден вродена отпорност на хормони за раст (GH скратено од „хормон за раст“). ГХ може да произведе инсулин-како фактор на раст 1 (IGF 1) што влијае на растот на коските.

Причината зошто жителите на едно село во Еквадор се повеќе страдаат од овој синдром се објаснува со фактот дека речиси и да немало генетска размена со други луѓе со векови. Селаните во голема мера се репродуцирале меѓу себе преку распрскување и го пренеле генетскиот дефект на многу генерации.

Кои се симптомите на Ларонов синдром?

При раѓање, децата со Ларонов синдром обично се уште имаат нормална големина. Типичните симптоми се појавуваат само со текот на времето. Засегнатите луѓе ги развиваат следниве карактеристики во текот на нивниот живот:

  • Низок раст (Womenените се високи помеѓу 108 и 136 см, мажите меѓу 116 и 142 см)
  • многу мали раце и нозе
  • Деформитети во лицето (на пр. високо чело, мала брада)
  • дебелината, особено во абдоминалната област
  • подоцна почеток на пубертетот
  • Мускулна слабост
  • подоцна раст на забите, лошо заби
  • висок глас
  • Проблеми со колкот
  • ниско ниво на шеќер во крвта (хипогликемија)
  • намален раст на косата
  • тенка кожа
  • тенки коски

Децата со Ларонов синдром често се болни исто така подложни на инфекции. Покрај тоа, оние кои влијаеле на возраста многу побавно. Додека телото нормално се развива нормално, големината е секогаш далеку зад себе. Ова ги прави луѓето со синдром да изгледаат како деца дури и во зрелоста.

Како лекарот го препознава Лароновиот синдром?

Како по правило, лекарот го препознава нарушувањето во растот од изгледот на пациентот.

За да се разликува Лароновиот синдром од другите форми на низок раст, како што се ахондроплазија и хипохондроплазија, се нарачува испитување на крвната плазма. За дијагностицирање на Ларонов синдром е многу ниско ниво на IGF-1 типичен, исто така силен зголемено ниво на соматотропин.

Како се третира Лароновиот синдром?

Третманот не е задолжителен за луѓето со Ларонов синдром. Бидејќи освен физичките ограничувања поради нивниот низок раст, тие можат да водат скоро нормален живот, па дури и да стареат.

Сепак, од 1986 година постои можност за тоа да го замени исчезнатиот ИГФ-1. Бидејќи факторот за раст 1 сличен на инсулин сега може да се произведе синтетички и да се администрира на погодени деца. Третманот го подобрува растот на децата, така што тие можат да растат како возрасни.

За возрасни со Ларонов синдром, сепак, постои без терапија. Тука третманот е ограничен на симптомите и физичките поплаки. Бидејќи со зголемување на возраста, погодените страдаат повеќе од дебелина и проблеми со коските.

Како можам да го спречам тоа?

Против генетскиот дефект што доведува до Ларон-ов синдром, не може да се спречи. Бидејќи генетската предиспозиција за Ларонов синдром може да се наследи на автосомно рецесивно начин, двајцата родители мораат да го носат генетскиот дефект во себе за да му го пренесат на детето.

Иако ова е исклучително ретко, погодените парови треба да бидат свесни дека веројатноста да имаат дете со Ларонов синдром е доста голема.

Кои се шансите за закрепнување?

Лароновиот синдром е предизвикан од генетски дефект. Значи, болеста е вродена и не се лекува. Во меѓувреме, можно е да се администрира IGF-1 произведен во лабораторија и да се компензира дефицитот на хормоните за раст, барем кај децата.

Погодените во голема мера можат да страдаат без терапија со IGF-1 нормален живот олово и немаат намален животен век. Сосема спротивното: поради нивниот генетски состав, тие дури имаат и одредено нешто Заштита од болести како рак, Дијабетес мелитус и акни и стареат побавно.

Ларонов синдром на интерес за терапија со рак

Истражувачите поминале 22 години обидувајќи се да откријат зошто е тоа така. 99 од селаните во Еквадор со Ларонов синдром беа внимателно испитани, како и нивните здрави роднини како споредбена група. Ниту еден од испитаниците во Ларон не се разболел дијабетес и само едно лице со безопасен тумор, додека во другата група се случиле значително повеќе случаи на болест.

Досега има само претпоставки зошто луѓето со Ларонов синдром се чини дека се борат против рак и други болести имуни се Можеби е затоа што Крвен серум препознае и елиминира малигни клетки. Подеднакво интересно е и прашањето зошто пациентите со Ларон стареат побавно. И тука, истражувањата почнуваат да ја откриваат тајната на болеста и наодите во Област против стареење да се користи.