ЛЕК НА ДЕБЕЛНОСТА ЛЕК НА ИСХРАНА ИСХРАНА АНАЛИЗА ЗА ЛАБОРАТОРИСКА МЕДИЦИНА ЗА ЛИЦА

Дистрибуцијата на масното ткиво е последица на интеракција помеѓу генетските фактори и факторите на животната средина. Во однос на расположението, кај приближно 20% од мажите и 6% од жените во менопауза, масното ткиво се наоѓа висцерално2.

Определувањето на генетските фактори стана важно со набудување на почестото влијание врз нив кај луѓе со сериозна дебелина инсталирани на млада возраст. Идентификувањето на клучните молекуларни компоненти вклучени во одржувањето на енергетскиот биланс се покажа особено интересно за дизајнирање на нови методи на третман. Исто така, има голем број на луѓе кои, и покрај тоа што ослабуваат по диета и програма за вежбање, не успеваат да ја одржат својата тежина подолго време. Повторно, вмешани се генетски фактори, иако тековните студии покажаа дека строгите диети без промена на животниот стил се премногу неефикасни на долг рок. На крај, но не и најмалку важно, со помош на генетски студии, можат да се откријат подгрупи на лица кои можат да бидат чувствителни или отпорни на одредени промени во факторите на животната средина.

Студии за семејство и посвоени близнаци обезбедија важни докази за генетскиот супстрат на дебелина, со стапки на пренесување од 10% (кај посвоени близнаци) до 80% (кај монозиготни близнаци). Ова истражување ја сугерираше можноста за влијание на семејната средина врз дебелината. Студиите извршени на монозиготни близнаци покажаа согласност за наследна предиспозиција за вишок тежина од приближно 0,7-0,9, во споредба со дизиготни близнаци, во кои согласноста беше помеѓу 0,34 и 0,453.

а) Плејотропни синдроми

Тоа се однесува на голем број сложени клинички синдроми, во кои дебелината е само една компонента. Постојат околу 30 болести од типот на Менделијан, чии одговорни гени се неодамна идентификувани, во кои дебелината е распространета карактеристика. Овие вклучуваат синдром на Прадер-Вили, Барде-Бидл, олодерајска остеодистрофија и многу повеќе. Во повеќето случаи, производот на вклучениот ген е интрацелуларен протеин, изразен низ целото тело, чија функција останува непозната4.

б.Моногени синдроми

Иако над 90% од случаите на дебелина се полигени, откривањето на моногени варијанти значително го подобри знаењето за етиопатогенезата на оваа болест. Мутациите забележани кај одредени гени предизвикуваат морбидна дебелина, која се јавува во детството и не е во корелација со другите карактеристики на плејотропните синдроми, со изразени клинички, невроендокрини и биохемиски манифестации.

Со откривањето на лептин, невромодулацијата на механизмите на глад и ситост се покажа како сложен процес. Главната улога на лептин во регулирањето на телесната тежина е да го пренесе сигналот за ситост до хипоталамусот, со што се намалува внесувањето храна и складирањето на маснотии. Исто така, игра важни улоги во метаболизмот на јаглени хидрати, развој на коските и размножување. За разлика од животинските модели, каде што е забележан недостаток на лептин, дебелите субјекти на човекот обично имаат отпорност на дејството на лептин, со покачени нивоа на циркулација. Во неколку случаи пронајдени кај луѓе со недостаток на лептин, администрацијата на лептин доведе до намалување на внесот во исхраната и значително губење на тежината5, 6. Кај овие лица се откриени неколку случаи на недостаток на рецептор на лептин, иако со нормална тежина при раѓање., доживувајќи брзо зголемување на телесната тежина во првите месеци од животот, придружено со хиперфагија, хипогонадотропен хипогонадизам и нарушена секреција на тиротропин.

Проопиомеланокортин (POMC) и меланоцитен стимулирачки хормон α (α-MSH) делуваат на рецепторот 4 на меланокортин (MC4), намалувајќи го внесот на диета. Генетските дефекти во производството на POMC и мутациите во генот MC4 се опишани како моногени причини за дебелина кај луѓето. Најновите податоци сугерираат дека приближно 5% од дебелите деца имаат мутации во MC4 или POMC7, 8.

в.Полигенска дебелина

Индивидуалните варијации во масата на масното ткиво во голема мера се определени од повеќе генетски фактори. Студиите покажаа неколку можни локуси, но хромозомот 2p21 најчесто се најде во врска со дебелината. Оваа област на хромозомот 2, исто така, вклучува ген POMC, со мутации што се случуваат во приближно 0,8% од дебелите деца9. Тековните генетски студии и новите технологии што се користат неодамна доведоа до откривање на многу нови гени со потенцијално учество во патогенезата на дебелината, најинтензивно изучувани денес се оние на хромозомите 2p, 10 p, 5p, 11q и 20 q. Истражувањата во областа на генетиката досега покажаа дека дебелината може да биде резултат на единствена аномалија што може да создаде нерамнотежа на енергетскиот биланс.

Присуството на цитокини во масното ткиво, особено TNFα и IL6, ги насочува тековните истражувања кон можна воспалителна причина за дебелина, набvingудувајќи преваленца на аденовирусни инфекции од 20-30% кај дебели пациенти, во споредба со само 5% во нормална тежина.

Библиографија

1. СЗО, 1998. Светски здравствен извештај, Lifeивотот во 21 век: Визија за сите. Geneенева, стр: 132.

2. Вајхенберг Б.Л. Поткожно и висцерално масно ткиво: нивната врска со метаболичкиот синдром. Ендокрини прегледи 2000 година; 21: 896-738.

3. Копелман П.Г. Дебелината како медицински проблем. Природа 2000; 404: 635-643.

4. Стивен О’Рахили, Садаф Фаруки, ilesајлс Ш.Х. Јео, Бенџамин Г. Чалис. Minireview: Човечка дебелина - лекции од моногени нарушувања. Ендокринологија 2003, 144 (9): 3757-3764.

---