Лекарите откриваат нови причини за дебелина; Здравствен град Берлин
Лекарите во Улм откриваат нова болест: дебелината може да произлезе од неисправен ген на лептин
Лептинот е хормон кој се произведува во масното ткиво и испраќа сигнали за заситеност до мозокот кога резервите на енергија се полни. Во случај на наследен недостаток на лептин, хормонот на ситост не се произведува или не се произведува во доволни количини. Ова е различно со болеста што сега е откриена, што очигледно може да доведе до особено безобразна форма на вишок тежина, односно дебелина. Лекарите во Улм дури откриле високи нивоа на хормон кај тригодишно дете кое било крајно прекумерно со над 40 килограми. Благодарение на генетската анализа, лекарите открија дека мутација на генот го деактивира хормонот. Тоа значи, и покрај обилното ослободување, хормонот не може да го развие својот ефект.
Дефектниот ген на лептин доведува до постојано чувство на глад
„Оваа констелација на наоди ме потсети на други клинички слики од детската ендокринологија, во кои протеинските хормони се произведени од телото и исто така можат да се мерат во крвта, но немаат ефект. Тогаш зборуваме за таканаречените биоактивни хормони “, објаснува проф. Мартин Вабич, раководител на делот за детска ендокринологија и дијабетологија во универзитетската болница Улм, кој долги години се занимава со генетски причини за дебелина. Тој додава: „Информациите од гласникот не стигнуваат до дестинацијата. Ова симулира недостаток на хормон во телото што не може да се мери со употреба на конвенционални методи, бидејќи измерените концентрации во крвта се нормални “.
Недостаток на лептин обично се дијагностицира со тест на крвта. Бидејќи ова беше нормално кај заболеното дете, лекарите - спротивно на сегашните упатства - го испитуваа генот на лептин. Сосема неочекувано, тие откриле мутација на генот. Ендокринолошката истражувачка група на детската клиника тогаш спроведе бројни експерименти. На крајот на краиштата, се покажа дека неисправниот хормон се произведува во масното ткиво на пациентот и се ослободува во крвотокот, но нема ефект врз целните органи.
Третманот со метрелептин бил успешен
Потоа, лекарите одлучија, во координација со родителите и етичкиот комитет, да го лекуваат детето со метрелептин. Метрелептин е биотехнолошки произведен лептин и досега не е одобрен за оваа индикација. Само по неколку дена можеше да се забележи јасен ефект, пренесува Вабич. Изразената потрага по храна и прекумерниот апетит целосно исчезнаа. Детето значително изгубило тежина во текот на следните неколку недели и неговиот метаболизам бил видливо закрепнат. Вабич: „Може да се претпостави дека не станува збор за изолиран случај. Веќе идентификувавме повеќе пациенти со оваа дијагноза “.
Медицинскиот директор на универзитетската болница, проф. Клаус-Мајкл Дебатин, зборува за неверојатно откритие. „Опишавме комплетно нова клиничка слика“, рече тој. „Евентуалната појава на биолошки неактивни сигнални молекули во голема мера е игнорирана во медицината.“ Резултатите од експериментите со Улм и успехот на терапијата беа објавени во медицинското списание, „New England Journal of Medicine“.