Лековите ги штитат децата со генетски дефекти од откажување на црниот дроб
СТОКХОЛМ (џогер). Нитисинон, лек одобрен во Европа од 2005 година, е прва терапија со лекови за тирозинемија тип 1. Воведувањето на лекот донесе решително подобрување кај пациентите со ретка, но тешка генетска метаболна болест.
Објавено: 14.05.2007 година, 08:00 часот
Прогнозата за пациентите зависи од времето кога ќе се појават симптомите. 5-годишната стапка на преживување само со диета е 28 проценти ако болеста се појави клинички во првите два месеци од животот. Трансплантацијата на црн дроб значително ја подобри состојбата на пациентот.
Друга пресвртница беше откривањето на нитизинон (Орфадин). Инхибира ензим на почетокот на метаболизмот на тирозин и на тој начин спречува формирање токсични метаболити. Терапијата ја зголеми стапката на 5-годишно преживување на пациентите кои држеле диети од 28 на 82 проценти.
Нитисинон нуди заштита од хепатоцелуларен карцином, особено при рано започнување на терапијата, како што покажува студијата на професорката Елизабет Холм од универзитетската болница Салгренска во Гетеборг во Шведска. Во повеќецентричното истражување, кое започна во 1991 година и сè уште трае, беа опфатени 369 пациенти ширум светот.
Колку подоцна се започне со терапија, толку е поголема стапката на пациенти со такви малигни заболувања. Стапката на пациенти со хепатоцелуларен карцином при започнување на терапија пред возраст од 6 месеци беше 0,6 проценти. Ако терапијата била започната помеѓу првата и втората година од животот, тоа била девет проценти; ако терапијата била започната помеѓу втората и седмата година од животот, 21 процент.
Во тирозинемија тип 1, генетскиот дефект произведува токсични метаболити, кои се акумулираат особено во црниот дроб. Кај новороденчињата, слабо пиење и повраќање може да бидат неспецифични симптоми на болеста. Акутна инсуфициенција на црниот дроб се јавува кај 75 проценти од децата; повеќето од другите имаат хроничен тек на заболување на црниот дроб.
Пациентите со тирозинемија тип 1 се изложени на висок ризик од хепатоцелуларен карцином, како што вели др. Патрик МекКирнан од Бирмингем извести за настан во Стокхолм организиран од шведската организација „Орфан Интернешнл“.
Клучен збор
Тирозинемија тип 1
Во тирозинемија тип 1, генетски дефект резултира со токсични метаболити кои се акумулираат особено во црниот дроб. Покрај црниот дроб, можат да бидат засегнати и други органи: бубрезите, нервниот систем, срцето. Дијагностички, има значително зголемено ниво на алфа-фетопротеин во плазмата и изразени коагулопатии. Откривањето на сукцинилацетон во урината е патогномонично. (џогер)