Леукодистрофија - Причини, симптоми и третман

Општо се применува Леукодистрофија како неизлечива. Нивниот тек е многу различен и може да се појави кај новороденчиња, како и кај бебиња, мали и училишни деца, но и возрасни. Надежта лежи во истражувањето и во првите експериментални третмани со Лентивирусен вектор.

Содржина

Што е леукодистрофија?

Терминот Леукодистрофија е составен од грчкиот збор „леукос“ (бело) и „дис“ (лошо), како и „трофе“ (исхрана). Оваа болест, која може да се појави во различни форми, го уништува централниот нервен систем во мозокот и 'рбетниот мозок. Децата, како и возрасните можат да бидат засегнати.

Го напаѓа миелинот, белата маса што ги опкружува нервите. Резултатот е дека протокот на информации во нервните струи веќе не може да се пренесува правилно од страна на миелинот. Или не е можно да се воспостави потребната врска или врската е оштетена во неговата функција. Леукодистрофијата е поделена на пет групи:

Болести на пероксизомат:

Адренолеукодистрофија/адреномиелоневропатија

Рефсунова болест кај возрасни

Зелвегер-ови болести со Зелвегер-ов синдром и новородена леукодистрофија

Лизомат заболувања:

Метахроматска леукодистрофија и болест на Крабе

Леукодистрофија со хипомиелинизација:

Болест Пелизеус-Мербахер

болест што личи на Пелизеј

спастична парафлегија 2

Леукодистрофии со полимераза III

атипични леукодистрофии

Ортохроматски леукодистрофии:

Александарска болест

Канаванова болест

Синдром CACH/VWM

Цистична леукоенцефалопатија со мегаленцефалија | Цистична леукоенцефалопатија со мегаленцефалија (МЛЦ)

Непознати болести:

Ортохроматска леукодистрофија во пигментирана форма

Леукодистрофијата е поврзана со прогресивна атаксија, губење на слухот и кардиомиопатија

причини

Важноста на мрежата на глијални клетки во која се вградени нервните тракти е потценета. Наместо тоа, постои дегенерација на белата маса во мозокот, особено на миелинските обвивки кои се обвиткуваат околу нервните влакна. Оваа мрежа е тесно поврзана со крвните садови во мозокот и ги храни нервните клетки. Мутациите во генетскиот материјал се вели дека се одговорни за грешките во оваа структура.

Симптоми, заболувања и знаци

Симптомите на леукодистрофија варираат во голема мера. Многу често погодените можат да одат само со голем напор или да ги координираат сопствените движења. Спастична парализа или епилептични напади може да се појават како дополнителни симптоми.

Чести симптоми кај децата се дека тие учат да одат многу доцна, не се толку подвижни и пргави како другите деца на иста возраст, а одењето им е мрсно и/или раздвоени нозе. Со текот на времето, одењето обично станува се повеќе и поспоро. Учењето на училиште станува сè потешко поради зголемениот недостаток на концентрација и подоцна губењето на меморијата. Се разбира, има и случаи со благи симптоми.

Често првите знаци веќе можат да се дијагностицираат кај бебиња или мали деца, во други случаи ова е можно само во зрелоста. Постојат дури и случаи кога сериозноста на текот на болеста е намалена. И покрај тоа, леукодистрофијата останува неизлечива до ден-денес.

Дијагноза и тек на болеста

Четирите видови на леукодистрофија:

Во вродена форма, која е веќе препознатлива при раѓање, бебињата умираат во првите часови или денови.

Во инфантилна форма, децата можат да достигнат возраст од околу две до шест години. Рацете и нозете се карактеризираат со зголемена слабост и несмасност, позната како атаксија. Артикулацијата, исто така, станува се повеќе неразбирлива (дизартрија). Понатамошниот тек се карактеризира со голтање и нарушувања на дишењето, како и грчеви во мускулите (грчеви), кои се многу болни. Видот и слухот исто така стабилно се намалуваат. Не е невообичаено да се појават епилептични напади.

Малолетничката форма на леукодистрофија се јавува малку подоцна и не е толку драматична. Тешкотиите на училиште и неспецифичната непријатност при одење се симптоматски.

Во многу ретка форма на возрасни, првично се јавува загуба на работа поради психолошки промени и слаби перформанси. Понекогаш постои и алкохолизам. Интелектуален пад може да се забележи по години. Нарушувања на движењето поврзани со дистонија, спастицитет и атаксија може да ја формираат следната фаза во леукодистрофијата. Не е невообичаено да се појави дизартрија и губење на видот.

Детално снимање на претходниот курс и семејна историја се на почетокот. Следува целосен физички преглед. Се прави МНР за да се проверат промените во белата маса во мозокот. Покрај тоа, често се вршат абдоминална сонографија, електрофизиолошки нервни прегледи и лабораториски и/или биохемиски прегледи. Исто така, невропсихолошки тестови.

Компликации

Не е невообичаено пациентите да зависат од помошта на другите луѓе во нивниот секојдневен живот и повеќе не можат да прават многу работи. Губење на меморијата и слаба концентрација исто така не се невообичаени. Понатаму, децата можат да бидат засегнати од малтретирање или задевање. Особено, учењето и разбирањето на содржината честопати е многу тешко за погодените и може да доведат до ограничувања во зрелоста.

Каузален третман на леукодистрофија за жал не е можен. Затоа, третманот е само симптоматски и има за цел да ги ограничи симптомите. Нема понатамошни компликации. Сепак, пациентите зависат од доживотна терапија. Родителите и роднините често страдаат од психолошки поплаки и им треба соодветен третман.

Кога треба да одите на лекар?

Спастична парализа, епилептични напади и други сериозни симптоми мора да бидат разјаснети веднаш од лекар. Родителите на погодените лица треба да повикаат итен лекар ако овие симптоми се појават прво. Леукодистрофијата не мора да биде причина, но обично е сериозна болест што треба да се дијагностицира и третира. Други црвени знамиња што треба да се испитаат се потешкотии во учењето, слаба концентрација и зголемување на губењето на меморијата. Болеста често може да се дијагностицира уште во повој.

Затоа, треба да се консултира специјалист во рана фаза ако има какво било првично сомневање. Родителите кои забележуваат невообичаени симптоми кај своето дете, кои не поминуваат сами од себе, исто така треба да повикаат здравствен работник. Леукодистрофијата е веројатно наследна болест, поради што треба да се посети специјалистичка клиника за наследни болести. Други точки за контакт се матичниот лекар или интернист. Покрај тоа, мора да се повика невролог, кој може да создаде индивидуална терапија во соработка со физиотерапевти и терапевти. Терапијата се одвива под строг надзор на лекар.

Третман и терапија

Во однос на метахроматската леукодистрофија, терапевтските опции се многу ограничени. Фокусот е ставен на палијативните мерки за ублажување на болката и грчевите во мускулите. Со цел да се намали сериозноста на нападите, се препишуваат антиепилептични лекови. Исто така, постои специјална диета или хранење со цевки.

Со трансплантација на матични клетки (HCST) или коскена срцевина (БМТ) во пресимптоматска фаза, во некои случаи може да се постигне долгорочно ослободување од симптомите. Овие два методи на третман се користат за метахроматска леукодистрофија, адренолеукодистрофија и болест на Крабе. Треба да се напомене дека постои висок ризик од смртност.

Се чекаат научни испитувања за да се разјасни патогенезата и да се развијат нови форми на терапија. Како резултат се планира понатамошен развој на ензимска терапија за замена (ЕРТ). Во однос на терапијата, се користи кај болест на Гочер или Фабри, мукополисахаридоза типови I, II и IV и болест на Помпе.

Друга компонента на терапија е симптоматска терапија со физиотерапија, работна терапија и логотерапија. Покрај тоа, постои медицински став кон грчеви, дистонија или епилепсија и други симптоми.

Специјални форми на леукодистрофија се третираат со намалување на супстрат или ензимска терапија за замена. Со маслото на Лоренцо треба да се постигне прогресија на Х-поврзаните адренолеукодистрофии. Терапијата исто така вклучува и избегнување на секундарни болести.

Стимулацијата на нервните клетки е уште еден терапевтски пристап. Сеопфатниот пренос на стимул, како и влезот и обуката се дел од него. Со што е можно поголем спорт, на текот на болеста често може да се влијае позитивно.

Можете да ги најдете вашите лекови тука

Изгледи и прогноза

Прогнозата на леукодистрофија се смета за неповолна. И покрај медицинскиот развој и напредокот во здравството, болеста досега е класифицирана како неизлечива. Тоа е генетско нарушување што не може да се лекува од правни причини. Досега, лекарите и истражувачите не смееја да ја менуваат генетиката кај луѓето. Поради оваа причина, фокусот на медицинската нега е насочено кон подобрување на благосостојбата и лекување на симптомите.

Поради леукодистрофија, се јавуваат нарушувања на движењето, оштетување на меморијата и можност за напади. Кај некои пациенти симптомите се многу мали. Тие можат добро да се контролираат преку администрација на лекови и редовно следење на развојот на здравјето. Квалитетот на животот е подобрен во целост при грижата, бидејќи соодветна мерка за третман се презема веднаш по согледувањето на неправилностите.

Прогнозата значително се влошува ако болеста напредува значително. Покрај физичките неправилности, оштетувањата може да доведат и до психолошки стрес. Последователни нарушувања се можни, а непосредното опкружување е исто така изложено на настани што треба да се решат во секојдневниот живот. Интензивна медицинска нега е неопходна во акутни ситуации. Овие се претежно од привремена природа и имаат за цел да обезбедат опстанок на заболеното лице.

превенција

Не се познати превентивни мерки бидејќи станува збор за наследна болест. Затоа е важно да се идентификува болеста што е можно порано и да се започне со третман.

После нега

Како по правило, опциите за понатамошна грижа за леукодистрофија се релативно ограничени. Со ова нарушување, засегнатото лице зависи од постојан третман со цел да ги ублажи симптомите и да избегне понатамошни компликации. Раната дијагноза и третман имаат многу позитивно влијание врз понатамошниот тек на болеста.

Пациентот мора да осигури дека лековите се земаат редовно, а исто така треба да се земат предвид и можните интеракции со други лекови. Во случај на деца, родителите мора да го следат ова за да не предизвика нарушувања или компликации.

Понатаму, на повеќето пациенти им е потребна физиотерапија за ублажување на непријатноста во мускулите. Многу од вежбите од оваа терапија може да се изведат и во вашиот дом со цел да се зголеми подвижноста на пациентот. Очекуваниот животен век на пациентот не влијае негативно на оваа болест.

Бидејќи леукодистрофијата во некои случаи може да доведе до психолошки поплаки или депресија, грижата за lovingубов кон пријателите и семејството е многу смирувачка.

Можете да го направите тоа сами

Можностите за самопомош се многу ограничени со леукодистрофија. Болеста се смета за неизлечива. Како и да е, може да се преземат различни мерки за подобрување на благосостојбата, што пациентот и неговите роднини можат да ги спроведат независно.

Посебна диета е корисна за да се ограничи внесувањето на масни киселини со долг ланец. Треба да се избегнува потрошувачка на храна богата со масни киселини. Промената на храната не е насочена кон диета со малку маснотии. Сепак, содржината на заситени масни киселини со долг ланец треба да се намали. Не користете кикирики, млечни производи, месни производи или колачи. Мастите или маслата со мала содржина на маснотии се корисни за здравјето. Високо квалитетни растителни масла доволно ги покриваат потребните барања. Долгорочните студии покажаа дека придржувањето кон исхраната доведува до подобрување на прогресијата на болеста.

Покрај внесувањето храна, пациентот може да се сврти кон разни групи за самопомош. Постојат иницијативи на национално ниво за оние кои се погодени од леукодистрофија. Покрај доброволните здруженија, постојат и неколку форуми на кои болни луѓе и роднини можат да разменуваат идеи. Когнитивните техники можат да се користат за да се минимизираат проблемите со концентрацијата и меморијата. Насочените активности за обука или слободно време помагаат да се оптимизираат перформансите. Исто така, треба да се вршат редовни вежби во оваа област за да се спречат оштетувања на моторот.