Малапсорпција на гликоза-галактоза Редок генетски дефект

Ако бебињата реагираат со дијареја по првиот оброк со млеко, тоа може да биде ретка малапсорпција на глукоза-галактоза. Сепак, со правилна диета од самиот почеток, бебињата добро ќе напредуваат.

Малапсорпција на гликоза-галактоза е редок генетски дефект во кој ентералниот транспортен систем за глукоза и галактоза и бубрежниот транспортен систем за гликоза не работат. Гликозата и галактозата достигнуваат до дебелото црево и предизвикуваат тешка дијареја со дехидрираност и слабеење. Глукозурија се јавува. Засегнатите луѓе треба да го контролираат внесувањето на глукоза, галактоза, лактоза, сахароза и скроб за цел живот. Диетата е богата со маснотии и протеини. Потребата за витамини и минерали мора да биде покриена со додатоци и специјална храна.

Моносахаридите глукоза и галактоза се јавуваат во слободна и врзана форма. И двајцата се градежни блокови на дисахарид лактоза (млечен шеќер), кој се наоѓа во мајчиното млеко, формулата за новороденчиња и млекото или млечните производи. Гликозата е првенствено компонента на скроб и дисахариди сахароза (трпезен шеќер) и малтоза (слад шеќер). Ако здраво лице внесува скроб или дисахариди преку храна, тие се ензимски расчленети на нивните градежни блокови во тенкото црево. Бесплатната гликоза и галактозата активно се транспортираат од цревата во телесните клетки со помош на системот за транспорт SGLT 1. Овој транспортен систем може да се најде и во бубрежната тубула. Тука се гарантира дека глукозата се апсорбира од урината.

Предизвика генетски дефект

При малапсорпција на гликоза-галактоза, автосомно рецесивно наследен генетски дефект предизвикува лошо функционирање на системот за транспорт на SGLT 1. Резултатот е дека глукозата и галактозата нецелосно се апсорбираат од тенкото црево и урината (гликоза). Тие одат на дебелото црево, каде што ги обработуваат цревни бактерии. Високата концентрација на шеќер предизвикува прилив на вода во цревниот лумен, што резултира во осмотски предизвикана дијареја со сериозна дехидратација и губење на тежината. Бидејќи глукозата останува и во урината, таа се излачува преку урината (глукозурија).

Малапсорпцијата на гликоза-галактоза е наследна.

дијагноза

Ако првите симптоми укажуваат на нарушување на ресорпцијата, дијагнозата може да се постави со стрес-тест за глукоза-галактоза (тест за дишење на водород). Водородот што се формира за време на цревната распаѓање на шеќерите во дебелото црево и се ослободува во белите дробови се мери во здивот. Бидејќи метаболизмот нормално не произведува водород, може да се извлечат заклучоци за нарушувањето од измерените концентрации заедно со лабораториските вредности од крвта и урината.

Нутритивна терапија

Терапијата се базира на доживотна диета со ниска гликоза и ниска галактоза со цел да се задржи ниска концентрација на шеќери во цревата и гликоза во урината. Бидејќи галактозата и глукозата се наоѓаат во слободна и врзана форма во скоро секоја храна, не е изводлива целосна диета без глукоза и галактоза. Колку може да се администрира дневно зависи од преостанатата активност на транспортниот систем, а со тоа и од индивидуалната толеранција. Дневните дозволени количини на внесување се одредуваат во метаболичките центри земајќи ги предвид возраста, телесната тежина и стапката на раст. Потребното за енергија се исполнува првенствено преку масти и протеини. Бидејќи потребата од витамини, минерали и елементи во трагови не можат да бидат покриени со оваа диета, мора да се земаат специјални јадења и додатоци. Ако диетата се следи постојано од самиот почеток, толеранцијата на глукоза и галактоза може да се зголеми со возраста, така што диетата може да се релаксира. Поради малиот број на пациенти и недостатокот на искуство, не постојат генерално применливи препораки. Секој пациент мора да се третира индивидуално во согласност со нивната метаболичка состојба.

Ниско ниво на јаглени хидрати

Главниот извор на галактоза е лактоза од мајчино или доенско млеко, млеко и млечни производи. Гликозата главно се снабдува преку храна со скроб (на пример, житарици, производи), овошје, зеленчук, шеќерен маса и храна и јадења засладени со нив. За погодените, ова значи дека тие не само што треба да ја контролираат нивната гликоза и галактоза, туку и внесувањето на лактоза, сахароза и скроб. Ова значи дека скоро целата храна што содржи јаглехидрати мора да се избегнува. Бидејќи фруктозата (овошен шеќер) се апсорбира во цревата со помош на друг систем за транспорт преку олеснета дифузија, овој шеќер е дозволен.

Витамини и минерали

Со цел да се снабди метаболизмот со доволно есенцијални витамини и минерали, особено во фазата на раст, неопходна е урамнотежена исхрана. Бидејќи важната главна храна не е или само делумно дозволена во малапсорпција на гликоза-галактоза, витамини и минерали мора да бидат дополнети со додатоци на витамини и минерали, соодветни на возраста, соодветни на возраста. Специјалната храна модифицирана со јаглени хидрати, исто така, придонесува за задоволување на побарувачката.

Посебно внимание треба да се посвети на снабдувањето со калциум. Бидејќи повеќето млечни производи не се веќе најважниот извор на калциум, погодените треба да консумираат многу дозволени тврди сирења (види стр. 34), минерална вода со најмалку 300 милиграми калциум на литар и дозволена храна збогатена со калциум, како што се незасладени соја или бадеми.

Избор на храна

Дури и ако постои најмало сомневање за малапсорпција на гликоза-галактоза, веднаш мора да престанете да се храните со мајчино или конвенционално млеко за бебиња. Дванаесет месеци, доенчињата добиваат целосно избалансирана, јаглени хидрати модифицирана, специјална храна за шишиња со фруктоза како единствени јаглени хидрати, млечни протеини и растителни масти, која е збогатена со витамини, минерали и елементи во трагови според нивната возраст (Галактомин 19). Алтернативно, може да се користи бебешка формула без јаглени хидрати заснована на протеин од соја, која потоа мора да се збогати со количини на фруктоза соодветни на возраста (RCF). Сепак, ова се продава само во САД. Сепак, сојата содржи изофлавони слични на естроген, кои имаат негативни ефекти врз развојот на половите органи кај животните. Според препораките на Федералниот институт за истражување на ризици, храната за бебиња базирана на соја треба да се користи само под медицински надзор.

Со воведувањето на цврста храна, скробната храна треба да се избегнува што е можно подолго. Овие вклучуваат житни каша, снегулки, житарици, леб и печива, пудинг, сосови и друга храна задебелена со скроб.

Исто така, треба да се избегнуваат млеко, јогурт и други млечни производи, свежо, меко и полу-тврдо сирење, путер, крем и сите јадења направени од нив. Домаќинството и грозјениот шеќер, медот, сирупот и другите алтернативни засладувачи, малтодекстрин, стевија и храна направена од нив, како бонбони, сладолед или безалкохолни пијалоци, не се дозволени.

Треба да се внимава со лекови, таблети за засладувачи и повеќето пасти за заби, кои можат да содржат лактоза како пополнувач. Медицинските сирупи и сокови исто така може да содржат мед или гликоза.

Дозволено со ограничувања

Овошјето, зеленчукот и мешунките понекогаш содржат големи количини на слободна и врзана гликоза и галактоза. Сепак, бидејќи тие даваат значителен придонес во покривањето на потребата за витамини, минерали и растителни влакна, се препорачува да се земе индивидуално пресметаниот дозволен внес на глукоза и галактоза преку овие групи на храна.

Кај мешунките, голем дел од врзаната галактоза е присутен и во алфа-гликозидна врска, која не се распаѓа од човечки цревни ензими. Во зависност од толеранцијата, може да се јадат мали пресметани количини компири и незасладени житни производи (на пр. Леб, тестенини, снегулки од овес).

Дозволено

Непреработеното месо, риба и јајца практично нема галактоза, гликоза, лактоза и сахароза. Во случај на преработена стока, информациите за јаглени хидрати на етикетата мора да се почитуваат. Ореви, семиња, незасладени пиреа направени од нив (на пример, путер од бадем, путер од кикирики), масла и чисти намази од зеленчук може да се јадат.

Незасладените соја и бадеми пијалоци служат како замени за млеко. Јаглехидратите, модифицираната специјална храна за бебиња може да се користи и како дополнителна диета како замена за млеко. Цврстите сирења како што се Ементалер, Пармезан или планинско сирење практично немаат лактоза, гликоза и галактоза, бидејќи овие јаглехидрати се распаѓаат со процесот на ферментација. Сепак, спакуваното рендано тврдо сирење може да содржи адитиви со лактоза. Списокот на состојки мора да се запази тука. Овошје, шеќерни алкохоли (на пример, сорбитол, малтитол, ксилитол) или засладувачи може да се користат за засладување на храната. Артишок и салсафик во Ерусалим може да се јаде неограничено, бидејќи јаглехидратите што ги содржат главно се во форма на инулин, полисахарид направен од градежни блокови на фруктоза.