Марфанов синдром; Дијагноза на терапија со причини
Здравјето е оној степен на болест што сè уште ми овозможува да ги извршувам моите основни професии. (Фридрих Ниче)
Здравјето е способност за loveубов и работа. (Зигмунд Фројд)
- Слабеење
- Здравствена лексикон
- Портал за нега
- Лабораториски вредности
- Вакцинации
- Проблеми со забите
- Душеци
Марфанов синдром - Причини за дијагностицирање на терапија
Марфанов синдром (синдром Арханд-Марфан синдром) Марфановиот синдром (кратко: MFS) е генетски предизвикано заболување на сврзното ткиво. Болеста се наследува како автосомно доминантна одлика, што значи дека има 50% шанси да се пренесе неисправниот ген на потомството. Симптомите се предизвикани од нарушување на созревањето на колаген и се разликуваат во тежината во зависност од личноста. Тие се карактеризираат со промени во надворешниот изглед, кардиоваскуларниот систем и очите. Инциденцата на болеста е 1: 10,000. Нема специфична пола или географска акумулација. Во 75% од случаите, Марфановиот синдром се пренесува од родители на деца, додека другите случаи произлегуваат од спонтани мутации. Во овој случај, родителите не носат генетски дефект, но тоа се случува за прв пат кај болно лице.
Како влијае генетскиот дефект?
Причината за болеста се мутации на генот за фибрилин. Овој протеин е една од многуте компоненти на сврзното ткиво и може да се најде во скоро сите области на телото. Ефектите на променетото сврзно ткиво може да се забележат во различни органски системи.
Кои симптоми може да се забележат?
1. Изглед
Се забележува висок раст со долги и тесни екстремитети. Прстите се особено долги и тенки (прсти од Мадона), зглобовите може да се претегнат. Развој на градите на пилешко или инка и промени во 'рбетот (кифоза), Сколиоза) се други можни промени во скелетот. Вилиците може да бидат премногу тесни и да предизвикаат искривување на забите.
Може да се развие екстремна кратковидост. Тешки нарушувања на видот, па дури и целосно слепило може да резултираат од поместување или откинување на леќата, како и од непроityирноста на леќата и одвојувањето на мрежницата. Може да се развие и глауком.
3. Кардиоваскуларен систем
Најголемиот ризик по здравјето доаѓа од дефектите на кардиоваскуларниот систем. Пукнатини (дисекции) и испакнатини (аневризми) се формираат во wallидот на крвниот сад на аортата (главната артерија). И двата настана можат да предизвикаат пукање на аортата (итен случај!). Ако срцевите залистоци се погодени, можни се понатамошни компликации. Овие вклучуваат срцева слабост или воспаление на летоците на срцевиот залисток кои вклучуваат внатрешна обвивка на срцето (ендокардитис).
Како се третира Марфановиот синдром?
Нема каузален третман. Целта е да се ублажат симптомите што е можно повеќе и да се спречат опасни по живот итни ситуации преку внимателно следење. Оптималната медицинска нега може да помогне да се спречи пациентот да стане инвалид, да ја задржи неговата способност за работа и да го подобри квалитетот на животот. Идеално, погодените се лекуваат од меѓудисциплински тим на лекари.
Кардиолог треба редовно (барем еднаш годишно) да ги испитува промените во аортата. Бета блокаторите може да се користат за одложување или спречување на формирање на аневризма на аортата. Профилакса на ендокардитис (антибиотици) и навремена кардиохирургија за инсуфициенција на аортата и митралната валвула се исто така важни. Ненадејна болка во градите кај пациент со Марфанов синдром мора да се провери за итна медицинска помош.
Оштетувањето на скелетот може да се одложи или спречи со навремени ортопедски третмани (корсет, влошки). Екстремниот раст на должината може да се спротивстави со рано започнување на пубертетот.
Се препорачува годишен, темелен преглед на очите. Дефицитот на окото обично може да се компензира со контактни леќи, специјални очила или со замена на леќи и ласерски третмани. Ако молња одеднаш трепка или ако видот нагло се промени, веднаш треба да се консултирате со офталмолог.
Пациентите исто така не смеат да се претеруваат физички. Избегнувајте изометриски вежби, кревање тешки тегови и контактни спортови.
Која е прогнозата?
Ако не се лекува, просечниот животен век е околу 32-35 години. Со блиска медицинска контрола и можна хируршка корекција на кардиоваскуларните проблеми, просечното време на преживување е 61 година.