Марфанов синдром - причини, симптоми, третман - мама и бебе

Марфанов синдром - причини, симптоми, третман

Марфановиот синдром се состои од низа абнормалности на сврзното ткиво кои резултираат во нарушувања на окото, скелетот и кардиоваскуларниот систем. Откријте сè што треба да знаете за Марфановиот синдром во написот подолу.

синдром

  1. Што е Марфанов синдром?
  2. ПРИЧИНА
  3. Симптоми и придружни болести
  4. Дијагностички
  5. Третман
  6. Марфанов синдром кај деца
  7. Очекуван животен век за луѓето со Марфанов синдром
  8. препорака

Што е Марфанов синдром?

Марфанов синдром се состои од низа абнормалности на сврзното ткиво кои резултираат во нарушувања на окото, скелетот и кардиоваскуларниот систем. Основните молекуларни дефекти се резултат на мутации на генот што ги кодира фибринил-1 гликопротеин (FBN1)), што ги поддржува клетките во вонклеточната матрица.

Главните структурни дефекти ги вклучуваат кардиоваскуларниот, мускулно-скелетниот и очниот систем, но исто така и респираторниот систем и нервниот систем. Карактеристиките на Марфановиот синдром произлегуваат од промените во сврзното ткиво на телото и од контролата на растот на телото. Како резултат, многу системи на тело се погодени, вклучувајќи ги срцето, крвните садови, коските, тетивите, 'рскавицата, очите, нервниот систем, кожата и белите дробови.

Причини за Марфанов синдром

Марфановиот синдром е предизвикан од а дефект на генот кој ја кодира структурата на фибрилин и еластични влакна, главна компонента на сврзното ткиво. Овој ген се нарекува фибрилин-1 или FBN1.

Во повеќето случаи, Марфановиот синдром е наследен. Моделот се нарекува автосомно доминантно, односно се јавува подеднакво кај мажи и жени и може да се наследи од самохран родител со Марфанов синдром. Луѓето со Марфанов синдром имаат 50% ризик од пренесување на нарушувањето на децата. Во 25% помеѓу случаите, се јавува ново оштетување на генот - спонтана мутација - од непознати причини. Веројатноста за таква мутација е прилично невообичаена, се јавува кај околу 1 од 20 000 раѓања. Марфановиот синдром се нарекува и варијабилно нарушување на изразувањето на гени, бидејќи не сите луѓе со Марфанов синдром имаат исти симптоми до ист степен.

Марфановиот синдром е присутен кај раѓање. Сепак, не може да се дијагностицира до адолесценцијата или зрелоста.

Симптоми и болести поврзани со Марфанов синдром

Знаците и симптомите на Марфановиот синдром се развиваат со текот на времето. Симптомите на Марфанов синдром може да вклучуваат:

  • високо и слабо тело, долги и тенки прсти, долги раце и нозе;
  • закривен рбет - сколиоза;
  • непропорционален раст;
  • деформитети на градите;
  • долго и тесно лице, со агломерации на забите;
  • проблеми со очите како миопија или одвојување на мрежницата;
  • мала густина на коските;
  • многу подвижни зглобови - лабавост на зглобовите итн.

Во повеќето случаи, болеста напредува со возраста и симптомите на Марфановиот синдром стануваат видливи како што се појавуваат промени на сврзното ткиво.

Главните компликации на Марфановиот синдром вклучуваат:

  • оштетување на митралната валвула - пролапс на митралната валвула;
  • инфекција на срцевиот wallид;
  • проблеми со коските, вклучително и распрснето стапало, дискус хернија или дислокации на коските.

Болести поврзани со Марфановиот синдром:

  • Проблеми со очите - Повеќе од половина од луѓето со Марфанов синдром страдаат од проблеми со очите, вклучувајќи миопија, вродена сублуксација или кои имаат разлика во обликот на очите или други проблеми со окото. Тие исто така се изложени на поголем ризик за ран почеток на катаракта или глауком.
  • Проблеми со срцето и крвните садови - Околу 90% од луѓето со Марфанов синдром развиваат промени во срцето и крвните садови. Theидовите на крвните садови стануваат слаби и се шират, што често влијае на аортата, главната артерија што носи крв од срцето до остатокот од телото. Постои зголемен ризик од аневризма на аортата, дисекција на аортата или руптура на аортата. Срцевите залистоци можат да бидат засегнати со појавување пролапс на митралната валвула или регургитација на митралната валвула. Исто така, постои голем ризик од кардиомиопатија, аритмии, итн.
  • Проблеми со белите дробови - Постојат промени во ткивото на белите дробови кои го зголемуваат ризикот од астма бронхијален, белодробен емфизем, бронхитис, пневмонија итн. Многумина исто така се соочуваат со проблеми со дишењето во сон. Марфановиот синдром може да предизвика ненадеен пневмоторакс кога воздухот или гасот се собираат во просторот помеѓу белите дробови и wallидот на градниот кош.
  • Проблеми со кожата - Се јавува намалена еластичност на кожата што предиспонира рани стрии, честопати црвени или виолетови.
  • Проблеми со нервниот систем - Постои ризик од оштетување на коскената срцевина и пршлените.

Кардиоваскуларни манифестации кај Марфановиот синдром

Марфановиот синдром често се поврзува со пролапс на митралната валвула, висок ризик од ендокардитис - опасна по живот инфекција на срцевиот wallид или вентили. Вклучен еден од другите сериозни проблеми аортата, зголемување на ризикот од зголемена аорта (наречена дилатација на аортата) поврзана со ризик од прекин и крварење (наречена дисекција на аортата). Други вообичаени проблеми со срцето кај луѓето со Марфанов синдром вклучуваат проширување на левата комора и проширување на пулмоналните артерии.

Дијагностички

За да се утврди синдромот, мора да има колекција на главни карактеристични карактеристики. За дијагноза е потребна координирана проценка од кардиолог, офталмолог, ортопедски хирург и генетичар, сето тоа со искуство во Марфановиот синдром. Првиот чекор во дијагностицирањето на Марфановиот синдром е А. физички преглед и анализа на семејната историја. Вашиот лекар ќе го слуша вашето срце за какви било абнормални срцеви звуци. Другите истраги вклучуваат:

  • ЕХОКАРДИОГРАФИЈА да се анализира функцијата на срцевиот залисток, движењето на срцевиот wallид и големината на срцето
  • КТ и МНР за слики на срцето и аортата
  • Преглед на очите
  • Х-зраци
  • Генетска анализа

Генетско тестирање - е специјализиран лабораториски тест кој открива промени или мутации во генетскиот материјал (ДНК, гени или хромозоми). Најчесто, генетското тестирање се прави со анализа на примерок од крв, но понекогаш се потребни и други примероци, како што се клетките на кожата или косата. FBN1 е ген кој може да има над 2000 различни мутации. Откако ќе се најде мутација кај член на семејство, постои голема можност мутацијата да биде присутна и кај другите засегнати членови на семејството. Тестирањето на FBN1 е многу скапо.

Третман

Марфановиот синдром бара индивидуализиран план за третман заснован на потребите на пациентот. На некои луѓе можеби не им е потребен третман, само следење на болеста, но на други им треба лекови, па дури и операција.

Марфанов синдром кај деца

Повеќето деца со Марфанов синдром имаат оваа болест затоа што ја наследиле од еден од нивните родители, но понекогаш болеста се јавува без семејна историја. Децата со Марфанов синдром се високи, имаат долги и многу тенки прсти, издолжено лице, мала вилица и преполни заби. Градите се малку истакнати и може да имаат сколиоза или рамни стапала - распрснето стапало. Некои деца имаат благи симптоми, додека други имаат посериозни здравствени проблеми.

Нема лек за Марфановиот синдром затоа што модификацијата на генот не може да се врати назад, но повеќето симптоми можат да се третираат. Важно е малото да има корист од редовните медицински контроли за анализа на срцето, очите, коските и многу повеќе. Можеби ќе биде потребно да се ограничат физичките активности, како што се контактните спортови. Може да се препорачаат лекови за намалување на крвниот притисок, кардиоваскуларна хирургија итн.

Исто така, исклучително е важно да се вклучат деца со Марфанов синдром во социјални групи и да се занимаваат со спорт, забава, игри, социјални активности итн. Малите мора да бидат запознаени со болеста што ја имаат, со симптомите и знаците на компликации.

Ако бебе, Знаците на срцеви заболувања може да бидат полесно откриени и потешки отколку кај постарите деца. Тие исто така може да имаат пролапс на митралната валвула и проблеми со дишењето. до деца до 12 години, најчестите симптоми се во коските - често се откриваат обликот на скелетот, долгите и многу тенки прсти, обликот на ребраниот кафез, лабавоста на зглобот, сколиозата и проблемите со видот. Од возраста адолесценција, знаците се повеќе видливи и често може да се постави дијагноза на Марфанов синдром.

Очекуван животен век за луѓето со Марфанов синдром

Во овој момент нема лек за Марфановиот синдром. Сепак, со рано откривање и свесност, постојат решенија за подобрување на квалитетот на животот и зголемување на очекуваното траење на животот на лице со Марфанов синдром.

Луѓето со Марфанов синдром можат да развијат тешки ортопедски, кардиоваскуларни и окуларни компликации. Ако во 1972 година просечниот животен век беше околу 45 години, сега просечниот животен век е околу 70 години.

Ова подобрување на очекуваното траење на животот главно се должи на студии кои помогнаа да се разбере болеста, раната дијагноза, напредокот во третманот на компликации, подобрувањето на хируршките техники и промените на животниот стил.

препорака

  • Неопходно е да се знае и разбере болеста, да се биде свесен за ограничувањата што се појавуваат и да се промени начинот на живот.
  • Во зависност од регионите на телото кои се засегнати, може да има одредени препораки, како што се избегнување контактни спортови, избегнување кревање тегови, избегнување кревање тешки предмети итн.
  • На лице со Марфанов синдром ќе му требаат редовни медицински консултации во кардиологија, ортопедија, офталмологија, пневмологија итн.
  • Следете ги медицинските третмани пропишани од вашиот лекар.
  • Честопати е потребно психолошко советување бидејќи пациентите доживуваат страв, вознемиреност, депресија и стрес.
  • Важно е да се донесе здрав начин на живот, да се откажете од пушењето и да се ограничи потрошувачката на алкохол.
  • Ако имате дете кое има Марфанов синдром, разговарајте со вашиот лекар дали вашето дете може да учествува во физичко образование на училиште. Разговарајте со наставниците за да дознаете кои активности се безбедни за детето.
  • Бремените жени со Марфанов синдром имаат некои дополнителни ризици. Најлош ризик е дисекцијата на аортата. Овој ризик се зголемува со текот на времето бременост, поради дополнителен напон. Друг ризик е пренесување на генот за Марфановиот синдром на детето. Ако имате Марфанов синдром, имате 50% ризик да ја пренесете болеста на секое дете што го имате.

  • Марфанов синдром, врска: https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/
  • Марфанов синдром, врска: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrom#genes
  • Што е Марфанов синдром?, Линк: https://kidshealth.org/en/parents/marfan.html
  • Марфанов синдром, врска: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrom
  • Марфанов синдром, врска: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/marfan-syndrom
  • Марфанов синдром, врска: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/marfan-syndrom
  • Марфанов синдром, врска: https://aapos.org/terms/conditions/68

Дипломиран на Факултетот за медицинско биоинженерство - Универзитет за медицина и фармација во Јаси, и магистрирал на клиничко биоинженерство.