Марфанов синдром → Прочитајте овде за што станува збор

Марфанов синдром: што е тоа?

Марфановиот синдром (МФС) е вродена, наследна слабост на сврзното ткиво и е предизвикана од мутација на генот фибрилин-1 на хромозомот 15. Овој ген е неопходен за формирање на еластични влакна на сврзното ткиво. Погрешната структура на ткивото доведува до нестабилност што влијае на целото тело, особено на срцето, крвните садови, очите и скелетот.

Постојат голем број на болести со симптоми слични на Марфановиот синдром, но не се должат на промена на 15-тиот хромозом. Затоа, лекарите зборуваат резиме за фибрилопатии на фенотипот Марфан, т.е. болести на малите влакна со изглед на Марфан.

Симптоми: промени во скелетот

Марфановиот синдром може да доведе до различни промени во коските и зглобовите. Бројот и сериозноста на овие симптоми варира од пациент до пациент. Типични се:

Претерано проширување на зглобовите
претерано долги екстремитети
многу долги, тенки прсти
Инка или града од кил
Висок раст
Деформации на 'рбетот
слаби мускули
Рамни стапала
премногу длабока ацетабулум

Особено во пределот на главата, може да се појави следново:

премногу долг череп
високо непце
тесна вилица со искривени заби

Симптоми: Оштетување на окото кај Марфановиот синдром

Различни делови на окото исто така можат да страдаат од слабо сврзно ткиво, на пример во форма на:

Зелена Starвезда
Катаракта
Одвојување на мрежницата
Поместување на леќата
Разредување и деформација на рожницата
зголемен дијаметар на рожницата
Треперење на ирисот при движење на главата

Ова често доведува до сериозна миопија. Двоен вид, изобличен вид или гледање очигледна светлосна светлина, како и зголемен притисок на очите се можни симптоми.

Симптоми: болести на срцето и белите дробови

Ако болеста влијае на белите дробови, во нивните ткива може да се формираат плускавци кои можат да пукнат. Ова предизвикува колапс на белите дробови, што може да доведе до опасност по живот отежнато дишење.

Марфановиот синдром е еден од најопасните кога влијае на срцето. Во главната артерија, аортата, болеста може да доведе до формирање на аневризми или формирање на надолжни пукнатини, што може да предизвика пукање на садот. Без итна итна операција, ова доведува до смрт. Ако мутираниот ген ги промени срцевите залистоци, тие можат полесно да се воспалат или да се појави срцева слабост.

Симптоми: изменета структура на кожата

Бидејќи Марфановиот синдром влијае на сврзното ткиво, промените во кожата обично се забележуваат: епидермисот често се чувствува кадифено. Пациентите со МФС се исто така многу склони кон стрии, кои обично се појавуваат на стомакот по бременоста. Слабото сврзно ткиво е претерано растегнато, како резултат на тоа, поткожното ткиво кине. Од надвор може да се видат црвеникаво-сини ленти, кои со текот на времето бледнеат, но остануваат видливи како лузни на светлината.

Дали Марфановиот синдром се лекува?

Бидејќи станува збор за генетски дефект, Марфановиот синдром не може да се излечи. Сепак, истражувањето постојано напредува, така што квалитетот на животот на пациентите со MFS постојано се подобрува.

Во 1970-тите, очекуваниот животен век на погодените беше 30-40 години. Денес, страдалниците од МФС имаат скоро нормален животен век - под услов болеста да биде дијагностицирана и соодветно придружена. Сепак, многу погодени луѓе сè уште спонтано умираат од пукната аорта бидејќи не може да се преземат превентивни мерки поради недостаток на дијагноза.

Пациентите можат да контактираат со Марфан Хилфе (Германија) д. V. Добијте поддршка. Таму ќе најдете групи за самопомош, сеопфатни информации и извештаи за најновите истражувања во оваа област.

Терапија: Интердисциплинарен третман за Марфанов синдром

Бидејќи симптомите и формите на Марфановиот синдром се многу различни, целиот дијалог е честопати неопходен за дијагностицирање. Во зависност од сериозноста, различни специјалисти се одговорни за третманот:

Кардиолози и кардиохирурзи
Офталмолози
Ортопеди

Постојат различни Марфански центри низ цела Германија, а некои болници нудат специјални часови за консултации со Марфан. Во ваквите специјализирани клиники, линиите за комуникација помеѓу експертите се кратки, што го олеснува дијагностицирањето и лекувањето за болест сложена како Марфановиот синдром. Превентивни посети на специјалисти се неопходни во просек на секои шест до дванаесет месеци.

Терапија: клинички мерки во МФС

Потребен е темелен кардиолошки преглед најмалку еднаш годишно. Доколку е потребно, на пациентите им се даваат бета блокатори за да се спречи формирање на аневризма и се спроведува профилакса против воспаление на срцевиот залисток.

Ако видот е нарушен од Марфановиот синдром, специјални очила, контактни леќи или ласерски третмани можат да помогнат. Понекогаш целата природна леќа треба да се отстрани и да се замени со трајна вештачка леќа.

Ортопедските хирурзи можат да им помогнат на пациентите со Марфанов синдром, особено ако болеста се открие рано. Тие работат со корсети, влошки или операции за лекување на деформации на трупот и 'рбетот.

Терапија: Мало физичко оптоварување

Луѓето кои страдаат од Марфанов синдром можат да водат долг и релативно здрав живот со одредени ограничувања. Ова вклучува да не се изложувате на силен физички стрес и да не правите тренинг со тегови или контактни спортови. Дали на болно дете му е дозволено да учествува во училишен спорт, треба да се разговара со лекарот што лекува од случај до случај.

Така се наследува болеста

Марфановиот синдром е наследна болест. Слабоста на сврзното ткиво се пренесува на автосомно доминантен начин: Ако еден од родителите е болен, постои ризик од 50 проценти дека децата исто така ќе се родат со МФС. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени.

Сепак, се јавуваат и таканаречени спонтани мутации. Ова значи дека Марфановиот синдром може да се појави и кај деца чии родители не страдаат од него. Околу 25 до 30 проценти од луѓето со МФС имаат здрави родители.

Инциденца на Марфанов синдром

Марфановиот синдром се јавува и кај мажи и кај жени во сите делови на светот. Се верува дека околу 0,01-0,02 проценти од сите луѓе се погодени. Бидејќи дијагнозата е тешка, точниот број на болести може да се процени само: Многу луѓе едноставно не знаат дека страдаат од слабо сврзно ткиво.