Марфанов синдром - Водич за разбирање на болеста

Марфановиот синдром е ретка, генетска болест на сврзното ткиво, која се смета за неизлечива и доколку не се открие, може да доведе до ненадејна смрт. Извор на слика: Марсело Рикардо Дарос/Shutterstock.com

Малкумина слушнале за Марфановиот синдром. На Марфанов синдром е еден од прилично ретки болести. Ова е генетско заболување на сврзното ткиво, што може да доведе до ненадејна смрт неоткриена.

До денес, третманот е возможен само во ограничена мерка се применува и покрај интензивните истражувања како неизлечива. Соодветно на тоа, важно е да се добијат сеопфатни информации за текот на болеста и да се обезбеди најдолг можен живот со соодветно однесување.

Инциденца и наследство на Марфанов синдром

Марфановиот синдром е познат само неколку децении и се смета за прилично ретка болест. Некој зборува за ретка болест со фреквенција не повеќе од 1: 2000. Со Марфанов синдром, земате еден Фреквенција помеѓу 1: 5000 и 1: 10000 во. Болеста е рамномерно распоредена низ целиот свет. Ете го нема географски или родови разлики во ширењето. Во Германија веќе живеат повеќе од 8000 лица кои живеат со Марфанов синдром.

Се вели дека наследството е автосомно доминантно. Тука е откриено дека веројатноста да се пренесе Марфановиот синдром на потомок е околу 50 проценти. Со скоро 30 проценти, Марфановиот синдром, најверојатно, се јавува и како спонтана мутација и ги погодува децата кај кои ниту еден од родителите го нема синдромот.

Генетска позадина - Како се развива Марфанов синдром?

За Марфанов синдром (Тип 1, MFSE 1) е веројатно еден генетската промена во протеинот на сврзното ткиво е причина. Овој протеин е фибрилин-1, исто така наречен FBN 1. Овој ген FBN 1 се наоѓа на долгата рака на хромозомот 15 и содржи 65 егзони. До денес се познати повеќе од 400 мутации. Овие можат да доведат до замена на една или повеќе аминокиселини и да резултираат во скратен протеин. Марфановиот синдром (тип 2, MFSE 2), од друга страна, се базира на мутација на генот тип 2 на рецепторите на TGF бета-рецепторот. Ова содржи само 7 егзони и може да се најде во хромозомот 9q33.

Очекувано траење на животот со Марфанов синдром

Студија за очекуваниот животен век на пациентите со Марфанов синдром беше спроведена уште во 1970-тите. Според ова, луѓето треба да имаат животен век помеѓу 30 и 40 години.

Сепак, оттогаш се случило многу во истражувањето. И хируршкиот и третманот со лекови е дополнително оптимизиран до денес. Поради ова, субјектите на податоците денес обично е сличен животен век како здравите луѓе. Како и да е, предвремените смртни случаи се случуваат постојано, бидејќи болеста ретко се препознава на време.

Паркер, Филип М. (автор)
182 страници - 18.07.2007 (датум на објавување) - ICON Group International, Inc (издавач)

Симптоми и дијагноза на Марфанов синдром

Постојат неколку симптоми кои можат да укажуваат на Марфанов синдром. Симптомите не се јавуваат кај секоја засегната личност и исто така може да варираат во голема мера по сериозноста. Особено тоа Скелетниот систем е најмногу погоден од болест со Марфанов синдром. Еве, на пример

Рамни стапала,
Висок раст и
кадифена кожа со тенденција да се формираат стрии

се јавуваат. Покрај тоа, се повеќе и повеќе луѓе се погодени

Склоност кон хернија и исто така
склоност кон атлантоаксијална или цервикално-окципитална нестабилност

откриени. Вториот може да биде и а

зголемена подложност на истовремениот синдром Гризел

кауза. Особено често се чини еден

Кривина на 'рбетот, a
слабо развиени мускули и
хиперекстензивни зглобови

да се случи со погодените лица. Марфановиот синдром обично може да се препознае добро и на прстите. Тука доаѓа еден особено

Арахнодактилија, исто така позната како прст на пајак, и
стеснети прсти, исто така наречени прсти на Мадона,

до израз. Понатаму, погодените лица честопати потекнуваат од а

Инка или града од кил,
високо непце и
означи вертикално прекумерно развивање на главата.

Васкуларниот и срцевиот систем обично не се поштедени во Марфановиот синдром. Може да стане едно

Дефекти на вентилите или дисекција на аортата

дојди Во случај на дефект на срцевиот залисток, аортната или митралната валвула стануваат неспособни да се затворат. Асертната дисекција, од друга страна, може да предизвика расцепување или раскинување на wallидот на аортата. Ова обично е фатално ако не се препознае на време. Покрај тоа, очите исто така често се засегнати кога страдаат од Марфанов синдром. Еве доаѓаат специјални

Глауком или катаракта

пред. Покрај тоа, погодените луѓе обично страдаат од една

Миопија и сина склера.

Во најлошо сценарио, тоа може да доведе до едно

Одвојување на мрежницата и олабавување на апаратот за задржување на леќите

дојди Иридодонезата, од друга страна, е многу ретка. Ова резултира со тремор на ирисот при движење на главата. На Слабост на сврзното ткиво, А. Карактеристики на Марфановиот синдром исто така може да влијае на внатрешните органи. Ова се случува главно во белите дробови. Затоа, погодените луѓе често страдаат од

Отежнато дишење и исто така опасен по живот пневмоторакс

може да се појави. Ако се појави дури и еден од симптомите кај некоја личност, од суштинско значење е да се внимава на можниот Марфанов синдром.

Ivingивеење со Марфанов синдром - Спорт и вежбање

Многу погодени лица кои страдаат од Марфанов синдром се прашуваат дали можат да продолжат да бидат активни во спортот или од сега ќе има ограничувања во нивните животи. Има еден редовно вежбање за овие луѓе особено корисно. Вежбањето ја намалува тежината, го намалува крвниот притисок и го стимулира метаболизмот. Покрај тоа, густината на коските може значително да се подобри и засегнатото лице подобар став кон животот грант.

Можни компликации и соодветен избор на спорт поради слабо развиено сврзно ткиво

Сепак, овие лица треба да побараат темелен медицински совет за можни компликации поврзани со вежбање. Ова е единствениот начин на кој спортот може да ги развие своите евентуално позитивни ефекти. Кога се занимавате со спортски активности, особено е важно да дознаете за тоа Да се информираат за промените во сврзното ткиво кај Марфановиот синдром. Сврзното ткиво има многу различни функции во човечкото тело. Тоа е скеле за сите клетки и формира крвни садови и мускули. На телото му ја дава потребната поддршка и се грижи за структурата на целиот организам.

Во Марфановиот синдром има генетска промена во протеинскиот фибрилин. Ова е дел од сврзното ткиво и предизвикува сериозни проблеми за засегнатите луѓе. Поради мутацијата, ова сврзно ткиво е многу помалку развиено отколку кај здрави луѓе. А. Разгледување при изборот на соодветниот спорт затоа е итно потребна.

Не може да се даде униформа изјава за сите пациенти кои страдаат од Марфанов синдром. Бидејќи со овие е Болеста се развила многу поинаку. Ова може да се забележи во јачината на wallsидовите на аортата, зглобовите, очите и исто така лигаментите и мускулите. На Затоа, спортот мора да биде индивидуално прилагоден на секоја засегната личност. Со цел подобро да се направи избор на можни спортски вежби, може да биде многу корисно да ги поделите во категории. Тука разликите може да се разгледаат многу добро и брзо да се најде вистинскиот спорт. Прво на сите, а Поделба на можни спортови во аеробни и анаеробни активности да бидат корисни.

Класификација на можни спортови

До аеробни спортски активности вклучуваат оние активности во кои е загарантирана рамнотежата на кислородот во мускулите. Телото секогаш има доволно кислород за да генерира енергија. Многу е лесно да се утврди дали некој спорт се вежба аеробно. Ова е случај кога можете да разговарате со други луѓе за време на вежбање без некои поголеми проблеми.

За време на анаеробни спортски активности, постојан недостаток на кислород во телото. Ова го црпи потребниот кислород од таканаречените внатрешни резерви. Сепак, овие обично се исцрпуваат многу брзо. Ова доведува до стрес на ткивото и кардиоваскуларниот систем. Овој вид на спорт е безопасен за здрава личност. Од друга страна, Вежбањето од луѓе со Марфанов синдром има сериозни последици носете со нив.

Изокинетик наспроти изометриски спортови

Исто така еден Разгледување на спортовите во контекст на поделба во групите изокинетика и изометрија може разумно да го ограничи изборот. Функцијата на мускулите игра клучна улога тука. Кога мускулите се контрахираат при вршење на целосно движење, тоа се нарекува изокинетика. Ова е случај со спортови кои вклучуваат фрлање топки. Но, вклучени се и спортски трчања. Спротивно на тоа, се зборува за Изометрија на пример кревање тегови. Мускулите не се контрахираат со едно целосно движење. Тој вид на спорт е ретко погоден за пациенти со Марфан.

Ваквите спортски активности го зголемуваат крвниот притисок и го оптоваруваат срцето и аортата. Повеќето спортови честопати се состојат од изокинетичка и изометриска работа на мускулите. Истовременото совпаѓање на аеробното и анаеробното производство на енергија исто така го отежнува изборот. Тука треба внимателно да погледнете кои својства се во преден план во соодветниот спорт. Врз основа на ова, мора да се одлучи кој спорт може да го практикува пациентот.

Исто така мора Разгледување на тековните поплаки на пациентите на Марфан земени, обрнувајќи внимание на фазата и интензитетот на болеста. Многу популарно средство за одредување на правилна вежба е да се користи поделба заснована на граници на вежбање.

Класификација на спортови според нивните граници на оптоварување

Ова може да се направи на Американска академија за педијатрија класификации може да се користи. Разликата може да се направи на следниов начин: Спортови во кои нема физички контакт со други играчи и затоа не оптоварувачки се, на пример

шах,
Пешачење или тоа
Играње голф

биде. Од друга страна, сметајте на умерено стресни спортови, кои исто така немаат физички контакт со колегите играчи,

Тенис и
да џогира.

Постојат и спортови кои сепак стресни но не бараат физички контакт. овие се

интензивна аеробика и
брзо трчање.

Постојат и спортови во кои има умерен контакт и исто така се стресни. Тие вклучуваат, на пример

бејзбол,
Сквош и
одбојка.
Бокс,
Фудбал и
Борење

се поврзани со многу контакт и висок ризик од судир.

Од таков спорт со висок ризик од судир стануваат пациенти со Марфанов синдром силно обесхрабрени. Тука постои голем ризик од повреда на аортата. Покрај тоа, очите можат многу да страдаат. Исто така, треба да се избегнуваат напорни и затоа стресни спортови. Овие исто така можат премногу да ја оптоварат аортата.

Колку може да биде товар товарот за лице кое страда од Марфанов синдром, мора да се одлучи од случај до случај. Тоа зависи од текот на болеста и придружните поплаки. Покрај тоа, особено е важно засегнатите да ги знаат нивните ограничувања на перформансите. Во никој случај не треба да се надминува ова. Ако се почитуваат овие критериуми, што може да се разјаснат со медицинска консултација, ништо не застанува на патот на физичката активност. Како и да е, редовните проверки треба да се одвиваат, особено во раните фази.