Марфанов синдром
Преглед
Марфановиот синдром е генетско заболување кое влијае на сврзното ткиво - еластичното ткиво во телото кое поврзува различни органи и нивните компоненти. Овој синдром се карактеризира со проширување на аортата во основата (првиот дел од главната артерија што носи крв од срцето до остатокот од телото), дисфункција на срцевите залистоци, дислокација на леќата, миопија и издолжување на екстремитетите - рацете, стапалата и прстите. Доколку не се открие навреме, состојбата може да предизвика ненадејна смрт на пациентот.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
ПРИЧИНА
Марфановиот синдром е генетско нарушување. Генот може да се пренесе од кој било родител на кое било од децата.
Во исклучителни случаи, состојбата не е наследена од родителите; Во оваа ситуација постои тенденција да се појави нова генетска мутација, која влијае на новороденчето многу посериозно отколку кога состојбата се пренесува генетски. Дури и во случаи кога генот се пренесува само од мајка на дете, тежината на болеста варира од личност до личност.
1 од 10 000 луѓе е под влијание на Марфановиот синдром. Ненормално развиениот ген влијае на фибрилин, кој игра важна улога во формирањето на еластични влакна во сврзното ткиво. Генот може да биде засегнат на многу начини, со што се објаснуваат различните степени на сериозност кај пациентите. Фибрилин се наоѓа во wallидот на аортата (ова го објаснува проширувањето на аортната основа) и во влакната што ја одржуваат стабилноста на кристалната положба и ја спречуваат нејзината дислокација.
знаци и симптоми
Обично, Марфановиот синдром има само неколку знаци и симптоми, како што се: тешкотии при одење или координација, слаб вид, болка во градите (во присуство на абнормална аорта). Дислокација на коленото или рамото може да се појави и кај пациенти со оваа болест поради долги лигаменти.
Како што расте детето, знаците на овој симптом стануваат очигледни.
Пациентите со синдром се многу високи и, во однос на големината на трупот, екстремитетите се долги. Постоењето на овој синдром го зголемува ризикот од развој на следниве болести: сколиоза, кифоза, деформитети на стапалото, формирање празнина во градите и екстремно флексибилни зглобови.
Третман
Најважно е да се следи здравјето на аортата преку специјализирани консултации, ехокардиограми и други техники за откривање на кардиоваскуларни промени. Ако аортата е проширена, се препорачува третман со лекови кои се користат за намалување на крвниот притисок. Исто така, се препорачува на пациентите да избегнуваат спортови што вклучуваат кревање тегови или кои можат да го оптоваруваат срцето. Во случај на пациенти со патолошки отстапувања на 'рбетот, може да биде неопходна хируршка интервенција и/или физиотерапија.
Хирургија
Операцијата е неопходна во тешки случаи на сколиоза или кифоза, по корекција на 'рбетот со помош на потпорна прачка вметната за време на операцијата. Коскените графтови може да се користат и за спојување со 'рбетот, а не за слабеење на неговата подвижност.
Кардиолог може да ја замени основата на аортата и вентилот поврзан со графт кога надминува одредена големина (мерено со специјални тестови). Без оваа постапка, аортата може да се зголеми во големина и може да пукне - што е крајно опасно.
Која е прогнозата за пациенти со Марфанов синдром?
До неодамна, очекуваното траење на животот на пациентите со Марфанов синдром беше околу 50-годишна возраст. Во моментов, очекуваниот животен век е зголемен поради можна операција на аортата.