Медицинска ненадејна смрт; предизвикани; на срцеви проблеми има генетски причини
Ненадејната смрт од срцеви проблеми (срцев удар) има генетски причини, велат истражувачите. Сега бараат решенија за да го спречат тоа.
Ненадејната смрт од срцеви проблеми (срцев удар) влијае на 220.000 возрасни лица во САД секоја година, од кои повеќето немаат претходни симптоми на срцев проблем. Идентификувајќи ги ретките варијанти на ДНК кои значително го зголемуваат ризикот од ненадејна срцева смрт, истражувачите предводени од Општата болница во Масачусетс (МГХ) и Широкиот институт на МИТ и Харвард ја поставија основата за напорите да се идентификуваат луѓето кои би можеле да имаат корист од стратегиите за превенција пред да страдаат од симптоми.
Научниците исто така утврдиле дека ваквите варијанти се присутни кај околу 1% од асимптоматските возрасни - што одговара на 3 милиони луѓе во САД, покажува medicalxpress.com.
Резултатите се презентирани на Научните состаноци на Американското здружение за срце и објавени во Journalурналот на Американскиот колеџ за кардиологија.
Генетска варијанта, недостасува во контролната група
Авторите извршиле секвенционирање на гени во 600 случаи на ненадејна срцева смрт кај возрасни и 600 здрави лица како контролна група - најголемата досега спроведена студија и прва што користела контролна група. Клинички генетичар ги разгледа сите идентификувани варијанти на ДНК, класифицирајќи 15 клинички важни патогени варијанти.
„Изненадувачки, сите 15 патогени варијанти се случија во случаи на ненадејна срцева смрт и ниту една во контролната група“, рече водечкиот автор д-р Амит В. Кера, кардиолог и вонреден директор на Одделението за прецизна медицина при МГГ. Центар за геномска медицина и Иницијатива за кардиоваскуларни болести на Широкиот институт. Откриено е дека преваленцата на патогена варијанта е 2,5% во случај на заболени и 0% во контролна група.
Следно, истражувачите ги проучувале гените на 4525 возрасни лица на средна возраст без знаци на срцеви заболувања, откривајќи дека 41 (0,9 проценти) носи патогена варијанта. Овие лица се следат повеќе од 14 години, а оние кои наследиле патогена варијанта имале 3 пати поголем ризик да умрат од кардиоваскуларни причини.
"Во мојата клиничка пракса, јас честопати се среќавам со семејства уништени од ненадејна и неочекувана смрт. Ова откритие укажува на тоа дека генетското тестирање - ако е широко достапно - може да обезбеди начин да се идентификуваат лица со висок ризик кои остануваат незабележани." Ако се идентификува, имаат различни докажани пристапи за да се спречи појавата на болеста во рутинската клиничка пракса “, рече Кера.
Во прилог на Кера, истражувачкиот тим го водеше паралелно и д-р Секар Катиресан, извршен директор на Verve Therapy; Ентони Филипакис, д-р, кардиолог и главен директор за податоци на Брод институт и Кристин Алберт, д-р, оддел за кардиологија на Институтот за срце Смит во Седар-Синај.
Врз основа на овие резултати, Кера и колегите планираат да спроведат тестови за генетско секвенционирање за илјадници возрасни пациенти во МГ и придружните болници кои доброволно се пријавија на истражувачка програма дизајнирана да разбере како влијаат генетските и еколошките фактори за ризикот од големи болести. Тие имаат за цел да најдат 1% од лицата со ретки генетски варијанти поврзани со срцеви заболувања и да понудат програми за превенција прилагодени на кардиоваскуларна генетичка програма или нова клиника за превентивна геномика при MGH, која Кера е водечка и е инкорпорирани во примарната здравствена заштита.
„Нашата надеж е да им обезбедиме на нашите пациенти подобро разбирање, предвидување и спречување на лошите здравствени резултати - особено неповратни трагедии, како што е ненадејната срцева смрт - со користење генетски информации“, рече Кера.