Мешана хиперлипопротеинемија

Д-р рер. биол. потпевнувам Катрин Голдман, д-р. рер. нат Кристоф Маршал

мешана

Во мешана хиперлипидемија (според Фредриксон ХЛП тип 2б) триглицеридите и ЛДЛ холестеролот се зголемуваат, а ХДЛ холестеролот често се намалува. Нивото на вкупен холестерол може да биде во нормален опсег, но често е и покачено. Електрофорезата со гел покажува силни бета и пред-бета ленти, алфа-опсегот е видлив. Серумот за пост е малку облачен. Спротивно на тоа, плазмата е чиста. Ксантомите се тенки и туберозни. Ако пациентот има семејна мешана хиперлипидемија, постои значително зголемен ризик од предвремено заболување на коронарна артерија.

Во најширока смисла, патогените варијанти во три гени можат да бидат доделени на мешана хиперлипидемија:

Аполипопротеин Е. (APOE) е место за препознавање на рецепторите вклучени во елиминацијата на остатоците од VLDL и хиломикроните. Варијанти во АПОЕ-Гените доведуваат до дисбеталипопротеинемија (хиперлипидемија тип III според Фредриксон). Тука главно играат трите изоформи APOE E2, E3 и E4, кои произлегуваат од комбинацијата на две позиции на нуклеотиди (c.388 и c.526). Во ретки случаи, други варијанти на apo E можат да бидат причина за мешана хиперлипидемија. Ризикот од предвремено кардиоваскуларно заболување е значително зголемен. Преваленцата е околу 1: 10,000.

Липаза Ц. (LIPC), исто така познат како хепатална триглицерид липаза (HTGL), се синтетизира во црниот дроб. Меѓу другото, тој го претвора IDL (липопротеин со средна густина) во LDL (липопротеин со ниска густина) и со тоа игра важна улога во регулирањето на триглицеридите во крвта. Патогени варијанти во LIPC-Генералите предизвикуваат многу редок (приближно 1: 1.000.000) автосомно рецесивно наследено недостаток на хепатална липаза.

Аполипопротеин А1 (APOA1), ко-фактор за лецитин холестерол ацилтрансфераза, се синтетизира во црниот дроб и тенкото црево и го промовира одливот на холестерол од клетката. Во многу ретки случаи постојат варијанти во АПОА1-Ген предизвикувач на мешана хиперлипидемија. Клинички, постои недостаток на APOA1 како резултат на непроitiesирноста на рожницата и CHD од 4-та до 7-та деценија од животот.

Март и др. 2017, Herz, 42: 449/Koopal et al. 2016 година, Ј клиниката Липидол. 11:12/Ramasamy I. 2016, Клин Чим Акта. 454: 143/Марис и сор. 2014, Crit Rev Clin Lab Sci, 51:46/Jawalekar S. 2012, Biochem Physiol. 1: 1/Интерна медицина на Харисон, 16-то издание, ABW Wissenschaftsverlag 2005 година

Првенствено мешана хиперлипопротеинемија

Sample-Шејн примерок 10 со следниве информации

  • Дијагноза: мешана хиперлипопротеинемија
    (Код на МКБ-10: [E78.2])
  • Доделување: Пребарување мутации во гените АПОЕ, ЛИПЦ, АПОА1

Забелешка:
Напишано Декларација за согласност се бара според GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Лоххамер ул. 29
82152 Мартинсрид
Тел: + 49,89,895578-0
Факс: + 49,89,895578-780

Д-р медицински Ханс-Георг Клајн
Д-р медицински 'Рѓа на Има