Метаболички скрининг за новороденче
Ништо не е поважно од тоа да знаете дека вашето бебе е здраво
Една од важните состојби дијагностицирани со овој метод е вроден хипотироидизам, состојба во која тироидните хормони се недоволни. Новороденчињата со хипотироидизам лесно може да се третираат со употреба на лекови за замена на тироидните хормони. Така, ако третманот започне во првиот месец по раѓањето, бебето ќе се развие нормално, избегнувајќи застој во растот, нарушен развој на мозокот и ментална ретардација.
Метаболички скрининг: многу важна контрола за вашето дете
- Многу бебиња родени со метаболички болести изгледаат нормално и здраво при раѓање
- Овие состојби се вродени - бебето е родено со нив - но тие можат да се лекуваат. Раното откривање овозможува рана интервенција која ќе има суштинска улога во спречување на здравствени и развојни проблеми, што ќе му овозможи на детето да има нормален живот.
- Без третман, вродените метаболички нарушувања ќе предизвикаат трајни повреди, а тешката ментална ретардација е најчеста компликација.
Должината и тежината на вашето бебе се важни. Резултатите од метаболичкиот скрининг се уште поважни.
Секое новороденче треба да се тестира, бидејќи дури и во семејства со сите здрави членови постои ризик од раѓање деца со такви услови. Всушност, повеќето новороденчиња со такви болести потекнуваат од семејства без таква семејна историја. Родителите можат да го пренесат генот за одредена болест дури и без да знаат дека се носители.
Денес СЕКОЕ дете може да се тестира.
Можеби најболното оптеретување за родителот чие дете трпи последици од нелекување на болест со која е родено е да знае дека овие компликации може да се спречат. За фенилкетонурија, главниот третман е специјална диета без протеини. За недостаток на MCAD (киселини со среден ланец) - често хранење. И за недостаток на биотиназа - додатоци на витамин биотин.
„Ниту едно дете не треба да умира или да страда од недостатоци се додека обичен тест на крвта може да го спречи ова. - Д-р Роберт Гатри, кој го откри во 1961 година тестот за фенилкетонурија, првиот метаболички тест за новороденче.
Едноставен тест. И сигурно.
Скринингот на метаболизмот е едноставен тест кој вклучува само неколку капки крв собрана од петицата на детето, на посебна хартија.
Тестот треба да се направи пред новороденчето да го напушти породилното одделение, на возраст од 48-72 часа, но не порано од 24 часа, бидејќи одредени тестови, како што е оној за фенилкетонурија, може да не бидат чувствителни доколку се извршат. прерано.
Нормален скрининг тест ќе ви донесе мир во умот дека вашето бебе не страда од тестираните услови.
Што се случува ако резултатот е ненормален?
Во ретки случаи, резултатите на вашето дете може да бидат позитивни. Абнормален резултат од скрининг не е дијагноза, но е многу важен индикатор за разјаснување на дијагнозата. Доколку резултатот од скрининг тестот е позитивен, ќе бидат потребни дополнителни тестови за да се потврди дали вашето бебе ја има таа состојба.
Важно е да се запамети дека откако ќе се идентификуваат, овие состојби може да се третираат пред вашето бебе да се разболи. Така, иако метаболичкото нарушување не може да се спречи со рано започнување на третманот - или со примена на специјална диета или со земање лекови, вашето дете ќе биде заштитено и ќе може да има подобар живот.
Една капка крв. Сите одговори што ви требаат. Неонатален метаболички скрининг.
Нашата лабораторија користи модерна технологија за скрининг - масена спектрометрија - која овозможува скрининг на многу голем број на болести од една капка крв.
Ние тестираме 45 вродени болести на метаболизмот, вклучувајќи вроден хипотироидизам, дефекти на метаболизмот на аминокиселини, дефекти на метаболизмот на масни киселини, фенилкетонурија, уринарна болест од јаворов сируп и цитрулинемија.
Го сакате она што е најдобро за вашето дете. И ние. Прашајте го вашиот лекар за метаболички скрининг на новороденчето!
Текст: Д-р Илеана Андрееску , Виш менаџер за медицински маркетинг
Консултант: Д-р Михаела Шајнер, доктор по примарна неонатологија, раководител на одделот за неонатологија, болница Банеаса