Метаболичко заболување - болест на јаворов сируп
Болеста на јаворовиот сируп (англиски јазик Јаворов сируп) или болест на гранки или лауциноза е автосомно рецесивно Детето добива една копија на карактеристика во геномот од неговиот татко и од нејзината мајка. Ако некоја особина е наследена на автосомно рецесивен начин, детето ќе се разболи само ако примило погодено генче од таткото и мајката. И таткото и мајката мора да го носат мутираниот ген. Сепак, ова не значи дека таткото или мајката се болни. наследна болест (генетска болест што следи по одредено наследство). Леуцинозата предизвикува нарушувања во метаболизмот на аминокиселините. Болеста е ретка (1: 216,000). Сепак, има групи во Georgiaорџија (1: 123 000) и меѓу Менонитите во американската држава Пенсилванија (1: 760).
Веќе во првата недела од животот, болното новороденче покажува одбивање да јаде, апатија, слабо пиење, описототонус (назад свиткување на главата и претерано растегнување на екстремитетите и трупот), висок врисок, мускулна хипотонија (намален мускулен отпор со пасивно истегнување) и вкочанетост, напади. Кома исто така може да се појави. Неоткриена, класичната варијанта на болест на јаворов сируп доведува до сериозно трајно оштетување на мозокот по само неколку дена (околу 7-ми до 15-ти ден од животот). Ако болеста не се лекува, тоа доведува до смрт за кратко време.
Мирисот на урината е опишан како зачинет и сладок како јаворов сируп, Меџи, кари или изгорен шеќер и се должи на сотолонот формиран во леуцинскиот меѓупростор. Класичната форма е најчестата форма на болеста и е препознаена во Австрија со скрининг за новороденчиња.
Трансплантација на црн дроб му овозможува на телото повторно да ги разграни разгранетите аминокиселини. Но, достапноста на органи е многу ограничена, особено за малите деца, па затоа мора да се прибегне кон конзервативна терапија со избегнување на внес на разгранети аминокиселини со храна.
Со цел да се спречат сериозни попречености, што под одредени околности може да доведат и до смрт, снабдувањето со протеини мора да се прекине во првите денови од животот при најмало сомневање за болеста - ова значи штрајкувачка диета:
- користете само растителни извори на протеини
- Избегнувајте подолги периоди на пост навечер, чувајте доцна оброк помеѓу 22 часот и полноќ до крајот на првата година од животот
- на возраст од една година: пијалоци што содржат јаглени хидрати наутро и навечер
- Овошје и зеленчук со низок [Leu] овошје: Јаболка, кајсии, цреши, грозје, грејпфрут, мандарини, портокали, праски, ананаси, сливи, јагоди, малини зеленчук: варен аспарагус, артишок, модар патлиџан, грав, цвекло, бела зелка, морков, краставица, зелена салата, кромид, пипер, домат
- Програма за итни случаи за мали инфекции: Големо намалување и евентуално замена на снабдувањето со BCAA и зголемување на подготовката на протеинска замена, доколку е можно, избегнувајте консумирање храна што содржи леуцин.
Временското заостанување помеѓу појавата на првите симптоми и почетокот на терапијата е обично одлучувачко за прогнозата. Правилно прилагодено, пациентите со јаворов сируп имаат целосна добра прогноза. Ако терапијата е несоодветна, Се јавуваат оштетувања на мозокот и ментална ретардација.