Метаболни заболувања; УКД
Општи информации за вродени метаболички заболувања кај возрасни
Групата вродени метаболички болести опфаќа голема група на наследни состојби на недостаток на ензими кои, во зависност од вклучениот ензим, можат да доведат до многу различни симптоми. Во зависност од вклучениот ензим, болестите можат да влијаат на различните системи на органи во телото. Од една страна, метаболичко заболување може да се развие како резултат на зголемена концентрација на супстанција што е помалку деградирана од неисправен ензим. Други метаболички болести се јавуваат кога супстанцијата веќе не е доволно формирана во организмот поради недостаток на ензим. Степенот на болеста зависи од органскиот систем во кој супстанцијата е збогатена или недостасува. Благодарение на подобрените терапевтски опции во детството во текот на изминатите 20 години, многу пациенти сега достигнуваат зрелост. За да се грижат за овие пациенти, во последниве години се воспоставија специјални консултации во внатрешни клиники во Германија, како што се консултациите за локална транзиција.
Спектарот на третирани болести вклучува нарушувања во метаболизмот на аминокиселини (фенилкетонурија, вклучувајќи третман за време на бременост, јаворов сируп, дефекти на уреа циклус, хомоцистинурија, органоцидопатии), болести на складирање на гликоген и други болести на метаболизмот на јаглени хидрати (на пример, галактоземија, нарушувања на наследниот метаболизам на фруктоза). Митохондриопатии, нарушувања на оксидација на масни киселини), болести на лизозомно складирање (на пр., Фабрисна болест, мукополисахаридози), порфирии и други ретки болести на средниот метаболизам. Во многу случаи, лекувањето на ваквите болести бара доживотна диета и замена на компонентите на синтетичката храна со цел да се избегнат недостатоци. За некои од болестите сега постојат специфични терапии со лекови (на пр. Терапии за замена на ензими за М. Гучер, М. Фабри, М. Помпе, мукополисахаридоза тип I и IV, детоксикација на азот со натриум фенилбутират и натриум бензоат за дефекти на циклусот на уреа, хемаргинат за акутна порфирија).
Работна група за вродени метаболички нарушувања во интерната медицина (АСИМ): www.asim-med.de
Контактирајте клиника:
Ние користиме колачиња за да ви понудиме подобра услуга, да го анализираме сообраќајот на страниците, да ја персонализираме содржината и да служиме насочено рекламирање. Ако продолжите да ја користите оваа страница, се согласувате со употреба на колачиња. Прочитајте како користиме колачиња и како можете да ги контролирате со кликнување тука: Политика за приватност
Универзитетска болница во Дизелдорф
Муренстрасе 5
40225 Дизелдорф