Метилмалонска киселина во серумот

Генерални информации

Метилмалонска киселина е средно средство во деградацијата на алифатичните аминокиселини со разгранет ланец: валин, изолеуцин, треонин и метионин 1 .

Конверзијата на метилмалонил CoA во сукцинил CoA бара ензим метилмалонил CoA мутаза и има како коензим 5-деоксиаденозилкобаламин, дериват синтетизиран во организмот од витамин Б12 1. Блокадата на оваа патека е проследена со акумулација во телото на метилмалонска киселина и други потенцијално токсични соединенија 5 .

Метилмалоничната киселина е специфичен маркер за група наследни метаболички нарушувања познати како метилмалонична ацидемија, која вклучува најмалку 8 ентитети идентификувани врз основа на биохемискиот фенотип. Инциденцата на овие нарушувања кај популацијата е приближно 1: 48000 родени 4. Околу половина од случаите се должат на недостаток на ензимот метилмалонил CoA мутаза.преносот е автосомно рецесивен. Засегнатите деца имаат метаболна ацидоза, хипотонија, летаргија, хепатомегалија, хронично оштетување на бубрезите, интелектуален дефицит и во тешки форми на кома и шок во првите недели од животот 5; 6 .

Стекнатите причини за метилмалонична ацидемија се почести. Недостаток на витамин Б12 (кобаламин) поради малдигестија, малапсорпција или недостаток на диета е поврзан со зголемено ниво на метилмалонска киселина во серумот и урината. Постари пациенти со недостаток на витамин Б12 може да имаат периферна невропатија, атаксија, губење на чувството за позиција и вибрации, оштетување на меморијата, депресија и деменција во отсуство на анемија 4. Некои студии сугерираат дека серумската метилмалонска киселина е порелевантен и порано обележувач на дефицит на кобаламин отколку неговото одредување во серумот 1 .

Препораки за одредување на метилмалонска киселина во серумот и урината - проценка на пациенти со клиничко сомневање за наследна метилмалонична ацидемија; диференцијална дијагноза на знаци и симптоми поврзани со недостаток на витамин Б12 (кобаламин) 4 .

Примерок собрани - крвта ќе дојде 3 .

Контејнер за берба - правосмукалка без антикоагуланс со/без одвојувачки гел 3 .

Потребна е обработка по бербата - одделете го серумот со центрифугирање 3 .

Минимален волумен на тест - 2 мл сер 3 .

Причини за одбивање на доказите - интензивно хемолизиран примерок 3 .

Стабилност на тестот - 7 дена, на 2-8 ° C; долго време на -20 ° C 3 .

Метод - гасна хроматографија заедно со масена спектрометрија (GC/MS) 3 .

Референтни вредности - 9-32 μg/L (73-271 nmol/L) 3 .

Интерпретација на резултатите

Кај педијатриски пациенти, високите нивоа сугерираат на метилмалонична ацидемија. Умерено покачено ниво на недостаток на витамин Б12 (кобаламин) кај возрасни пациенти.

Умерено покачени нивоа може да се најдат и кај бубрежна инсуфициенција, хиповолемија, егзацербација на флората на тенкото црево 4 .

Библиографија

1. Кристенсон Х. Р., Азази Х.М., аминокиселини. Во Титец учебник за клиничка хемија, 1999, 462.
2. Лабораториска корпорација на Америка. Директориум на услуги и толкувачки водич Метилмалонска киселина, серум www.labcorp.com, 2010. Тип на уп: Интернет комуникација.

3. Лабораторија во Синево. Специфични препораки на употребената технологија за работа во 2010 година. Ref Type: Каталог.

---