Меуленграхтова болест - Медицински генетски центар

Дијагноза преку следната генетска анализа (и)/панел е можна

Синоними

Клинички симптоми

На Меуленграхтова болест или Синдром Гилберт доведува до бенигна форма на хронична, не-хемолитичка хипербилирубинемија. Неконјугираниот и тоталниот билирубин се зголемуваат постојано или исто така во фази (поради фактори на животната средина и надворешни влијанија). Останатите лабораториски вредности се во нормалниот опсег. Клиничките симптоми се неспецифични: главоболка, замор. Причината за оваа генетски детерминирана диспозиција е нарушување на синтезата на билирубин-УДП-глукуронилтрансфераза на околу 30% од нормата. Синдромот Гилберт може да предизвика зголемена хипербилирубинемија кај новороденчиња. Сепак, керниктерус поради болест на Меуленграхт не е забележан.

Кај синдромот Криглер-Наџар, нема преостаната функција на билирубин-УДП-глукоронилтрансфераза, предизвикана од точки мутации на истиот ген.

генетика

Гилберт синдромот е автосомно рецесивно наследно нарушување на синтезата предизвикано од мутации на генот UGT1A1 (Уридил дифосфат гликозилтрансфераза 1) на хромозомот 2q37. Најчестата мутација се наоѓа во областа на промотори на генот UGT1A1. Тоа е продолжение на низа од шест ТА нуклеотиди (ТА 6) до седум ТА нуклеотиди (ТА 7). Оваа екстензија ја намалува активноста на генот на 30% и со тоа доведува до недостаток на уридил дифосфат гликозилтрансфераза.

---