Микроцефалија - Причини, симптоми и третман

На Микроцефалија припаѓа на поретки малформации кај луѓето. Или е генетски одредено или стекнато и првенствено се манифестира во премногу мал череп. Децата родени со микроцефалија, исто така, често имаат помал мозок и други физички и ментални нарушувања во развојот. Сепак, постојат и случаи на микроцефалија во кои младите пациенти се развиваат когнитивно нормално и покрај помалата големина на мозокот.

Содржина

Што е микроцефалија?

Под Микроцефалија (MCPH) човек разбира малформација на човечкиот череп: тој е премал во однос на другите луѓе од ист пол и возраст. Микроцефалијата обично не е толку забележлива при раѓање. Развојното нарушување станува јасно видливо подоцна кога обемот на главата не „расте“. Тогаш може да биде повеќе од 30 проценти помалку отколку за другите луѓе на иста возраст.

Микроцефалијата најчесто се поврзува со когнитивни попречености и други ограничувања. Како по правило, децата имаат премногу мал мозок за нивната возраст. Интелектуалниот дефицит е слаб до умерен. Микроцефалија се јавува во сооднос 1,6: 1000. Примарната микроцефалија обично се наследува како автосомно рецесивно обележје. Секундарната форма произлегува, на пример, од инфекции и повреди на мозокот на кои ембрионот е изложен во матката.

причини

Ако TUBB5 мутира, мозокот на ембрионот продолжува да расте многу побавно. Ако има кранијаостеноза, кранијалните конци се затвораат предвреме, така што мозокот повеќе не може да расте. Ако краниозата е откриена навремено, тие можат хируршки да се одделат. Други причини се генски мутации: MICPCH синдром (форма на микроцефалија) се јавува кога мутот мутира на генот CASK лоциран на Х-хромозомите. Инфекции на идна мајка со рубеола, цитомегаловирус, варичела или токсоплазмоза, исто така, може да доведат до микроцефалија.

Покрај тоа, злоупотребата на алкохол или дрога од страна на бремената жена може да има такви негативни ефекти врз детето. Истото важи и ако таа е изложена на зрачење (третман на рак). Нелекуваната фенилкетонурија (PKU) и церебралната аноксија (мозокот прима премногу малку кислород) исто така може да предизвика развојно нарушување кај нероденото дете.

Симптоми, заболувања и знаци

Најјасен знак на микроцефалија е дека обемот на главата е премногу мал во однос на децата на иста возраст. Мостот и малиот мозок заостануваат во нивниот развој. Покрај тоа, може да се забележи когнитивна и моторна ретардација. Развојот на јазикот е одложен. Како резултат на нарушувања во голтањето, тие имаат потешкотии во внесувањето храна и затоа често се до 30 проценти со недоволна тежина и исто така се премногу мали.

Некои од нив имаат проблеми со рамнотежата. Многу деца со микроцефалија се хиперактивни и покажуваат неволни движења (хиперкинезија). Околу десет проценти од нив страдаат од епилептични напади. Поради нивниот понизок имунолошки систем, тие се повеќе склони кон заразни болести, што може да има негативно влијание врз нивниот животен век. Карактеристично за пациентите со микроцефалија со хипотензија (недоволна мускулна напнатост) е нивниот закривен грб. Тие исто така имаат бразда со четири прста на дланката на рацете, јаз од сандали и заби близнаци.

Дијагноза и тек на болеста

Дали фетусот има микроцефалија може да се утврди само со пренатален ултразвук од 32-та недела од бременоста. Сепак, нарушувањето во развојот обично се препознава многу подоцна. Специјалистот го мери обемот на главата и го споредува со помош на табели со обем на глава. Исто така, постои можност за вршење на Х-зраци, КТ-скенирање и МНР.

КТ-скенирањето се претпочита од рентгенската слика заради неговата поголема точност. Карактеристиките што предизвикуваат мутација на генот CASK може јасно да се видат на МНР-сликата: Малку помал мозок кој изгледа во суштина нормален и се разликува само во однос на малку поедноставената шема на мозочни вртежи. Сепак, родителите можат да бидат апсолутно сигурни само по тест на крвта и урината.

Компликации

Исто така, се јавуваат нарушувања на рамнотежата или епилептични напади. Не е невообичаено засегнатите да страдаат од намалена мускулна напнатост и разни малформации на телото. Родителите или роднините исто така можат да страдаат психолошки поради болест или да бидат погодени од депресија. Зафатените деца не се ретко хиперактивни и затоа не можат да ги следат лекциите.

Како по правило, тие бараат посебна инструкција. Со помош на разни терапии, симптомите на микроцефалија можат да бидат ограничени. Комплетен лек за оваа болест не е возможен, сепак, така што пациентите обично зависат од помошта на другите луѓе за целиот свој живот. Грчевите можат да бидат ограничени со помош на лекови. Нема посебни компликации во третманот на оваа болест.

Кога треба да одите на лекар?

Микроцефалијата обично не се препознава веднаш. Погодените деца првично изгледаат здрави. Сепак, во текот на првите месеци од животот станува многу јасно дека обемот на главата е помал од оној на нивните врсници. Освен ако лекарот-педијатар сам не ја постави дијагнозата како дел од рутински прегледи, родителите дефинитивно треба да се консултираат со лекар ако се сомневаат во микроцефалија. Болеста треба да се третира што е можно порано.

Колку побрзо засегнатото дете добие соодветна терапија, толку се поголеми шансите за подолг животен век. Важно е да се започне физиотерапија, работна терапија и говорна терапија што е можно порано, бидејќи детето може да постигне одреден степен на независност преку интензивна поддршка и родителите на тој начин да бидат олеснети. Особено во случај на повторени напади, треба да се консултира педијатар или специјалист. Во такви случаи, потребен е брз третман со лекови.

Третман и терапија

Не постои целосен лек за луѓето со микроцефалија. Сепак, со помош на соодветни терапии, родителите можат да го зголемат животниот век на своето дете и да му дадат поголема радост во животот. Колку порано детето добие соодветен третман, толку се поголеми шансите за подоцна. Обемот на главата повеќе не може да се коригира, но родителите можат да осигурат дека нивното дете редовно учествува во физиотерапија, како и професионални и логопедии.

Исто така е важно да се промовира независноста на детето со попреченост и да се зајакне неговата самодоверба. Редовните проверки на обемот на главата и општиот раст помагаат да можете побрзо да интервенирате во случај на потешкотии. Симптомите како хиперактивност и напади лесно може да се третираат со лекови.

Можете да ги најдете вашите лекови тука

Изгледи и прогноза

Основните информации за исходот на микроцефалијата се тешки. Во секој случај, погодените треба да бидат подготвени за доживотни ограничувања. Колку се силни варира од случај до случај. Во пракса, често е тешко дека болеста не е доволно истражена. Ова значи дека недостасува важно знаење што е клучно за терапијата. Бидејќи статистички само 1,6 од 1.000 деца развиваат микроцефалија и тие главно се наоѓаат во Африка, може да се очекува само бавно подобрување на опциите за третман.

Малформацијата на черепот се дијагностицира кај мали деца. Степенот до кој физичкиот развој може да придонесе за подобрување не може да се предвиди. Во секој случај, лекарите не можат да го поправат намалениот обем на главата. Како и да е, родителите не треба да сторат без понудена помош. Не-лекувањето е најлошата опција, бидејќи барем последиците и несаканите ефекти може да се третираат. Физиотерапија и говорна терапија можат да помогнат во подобрување на состојбата. Многу болни луѓе имаат ментален или физички хендикеп. Како резултат, тие се зависни од помагала за цел живот. Вкупниот животен век не мора да биде ограничен поради микроцефалија.

превенција

Родителите кои имаат дете со микроцефалија и би сакале да имаат повеќе деца, дефинитивно треба да се обидат да откријат што ја предизвикува микроцефалијата. Ако е генетско, единственото нешто што помага е да се посети специјалист кој може да ви каже веројатност дека следното потомство исто така ќе добие нарушување во развојот. Со автосомно рецесивно наследство, постои 25 проценти веројатност дека детето ќе има и помал череп.

После нега

Бидејќи микроцефалијата генерално не може да се излечи целосно, понатамошната грижа се фокусира на добро управување со болеста. Страдачите треба да се обидат да изградат позитивен поглед на животот и покрај неволјите. Вежби за релаксација и медитација можат да помогнат.

Засегнатото лице може да зборува само многу бавно, така што има и нарушувања и значително доцнење во развојот на детето. Како по правило, засегнатите страдаат и од значителна ретардација и исто така од нарушувања на рамнотежата, така што постојат ограничувања и нарушувања во секојдневниот живот. Различни малформации или деформитети може да се појават и на телото на засегнатото лице и со тоа значително да се намали естетиката.Покрај терапевтските мерки, корисно е да се сензибилизира социјалното опкружување на болеста со цел да се спречат недоразбирања.

Бидејќи симптомите на микроцефалија понекогаш се сериозни, ова исто така може да доведе до депресија или други силни психолошки нарушувања кај родителите или роднините. Препорачливо е да се разјасни ова со искусен психолог и да се измери степенот до кој е соодветна терапијата. Контактот со луѓе кои се подеднакво болни исто така може да помогне во подобрување на квалитетот на животот.

Можете да го направите тоа сами

Кои помошни мерки се индицирани за самите пациенти, зависи од степенот на попреченост. Попреченост во учењето не може целосно да се компензира со рана педагошка и психотерапевтска грижа, но скоро секогаш може да се ублажи. Мерките за работна терапија и физиотерапија можат да помогнат во спротивставување на последиците од одложениот или нарушен развој на моторот. Во случај на говорни нарушувања, треба да се консултира логопед во рана фаза.

Ова може да биде многу стресно за родителите. Затоа треба да побарате стручна поддршка во грижата за вашето дете. Важно е рано да аплицирате за ниво на нега. Бидејќи децата со микроцефалија често не можат да посетуваат вообичаено основно училиште, а местата во посебни училишта се малку, родителите треба да започнат со училиште многу порано отколку што би правеле со здраво дете.

отече

Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Eds.): Клинички упатства за ортопедија, операција на траума. Урбан и Фишер, Минхен 2013 година
Муркен, Ј., Грим, Т., Холински-Федер, Е., Зерес, К. (Ур.): Џебна книга за човечка генетика. Тиеме, Штутгарт 2011 година
Нитхард, Ф.У .: Детска ортопедија. Тиеме, Штутгарт 2009 година

Можеби ќе ве интересира

На MedLexi.de не само што објавуваме за здравјето, медицината и велнесот, туку сме и ентузијасти за тековните медицински истражувања и медицинската технологија. Ние со задоволство ги истражуваме сите теми поврзани со човековата благосостојба и неговото здравје и објаснуваме комплексни медицински проблеми со високи новинарски стандарди за пошироката јавност.

Медицинско стручно знаење за нашите предметни области ни помага да подготвиме разбирливо знаење за вашето здравје. Ние истражуваме прашања со iosубопитност, ги проверуваме врз основа на тековните истражувања и исто така разгледуваме дневна медицинска пракса. Ние се гледаме себеси како медијатори на знаењето помеѓу докторот и пациентот.