Мини Дебра - Булозна епидермолиза
Булозна епидермолиза тоа е ретка, но особено сериозна генетска болест, досега неизлечива. Започнува веднаш по раѓањето, првично влијае на кожата на целата површина на телото и мукозните мембрани.
Со текот на времето, тоа може да има катастрофални последици врз телото на пациентот кои влијаат на зглобовите, забите, очите, ноктите, што доведува до сериозен недостаток на протеини, витамини и минерали во телото, предизвикувајќи малформации на екстремитетите. Кожата е особено чувствителна, секој поенергичен допир, гребење или удар може да предизвика сериозно оштетување.
Дистрофична Булозна епидермолиза (EBD) е една од главните форми на булозна епидермолиза. Знаците и симптомите на оваа состојба многу варираат од една до друга индивидуа. Во најблаги случаи, има меурчиња особено на рацете, нозете, колената и лактите. Во тешки случаи на оваа состојба, плускавци се појавуваат на многу големи области, вклучувајќи ги и мукозните мембрани, што може да доведе до многу сериозни компликации.
Истражувачите ја класифицираа дистрофичната булозна епидермолиза во три главни типа. Иако симптомите на овие типови се разликуваат од случај до случај, постојат некои основни симптоми трајно присутни. Главната причина за овие три вида на EBD се мутациите предизвикани од истиот ген.
Автосомно рецесивно EBD на Hallopeau-Siemens
Овој тип на булозна епидермолиза е најсериозната форма на ЕБД. Бебињата погодени од EBD-HS обично се појавуваат меурчиња на големи делови од телото при раѓање. Можеби имаат и делови од кожа, кои најчесто се предизвикани од траума што се јавува при породување. Најчесто плускавците се присутни на целата површина на телото и мукозните мембрани, како што се слузницата на устата и дигестивниот тракт.
По заздравувањето на плускавците, може да останат многу изразени лузни. Лузни од устата и хранопроводот може да го отежнат џвакањето и голтањето на храната, што доведува до хронична неухранетост и доцнење во растот и развојот на телото. Како резултат на повеќе неисправни лузни, може да се појави лепење на прстите или стапалата, губење на ноктите и контракции што го отежнуваат движењето на прстите. Исто така, може да има воспаление на очите што може да доведе до краткорочни проблеми со видот.
Младите возрасни кои страдаат од оваа форма на EBD имаат висок ризик од развој на рак на кожата наречен сквамозен карцином (лушпест изглед) кој има тенденција да стане многу агресивен и често е фатален.
Автозомно рецесивно не-Халопо-Сименс EBD
Оваа форма на EBD е малку помалку сериозна од класичниот тип на EBD и за возврат вклучува неколку подвидови.
Појавата на меурчиња е ограничена на рацете, нозете, колената и лактите во помалку сериозни случаи, но меурчињата може да се појават на поголеми области на телото во потешки ситуации.
Погодените пациенти често имаат малформации на ноктите на рацете и нозете.
Овој тип на EBD се карактеризира со појава на лузни на места каде што се појавиле меурчиња, но лузните не се толку сериозни како во случајот со класичниот тип.
Автосомно доминантно EBD
Симптомите кај овој трет вид на EBD се чини дека се помалку сериозни отколку кај рецесивните форми на EBD. Појавата на меурчиња е често ограничена на рацете, нозете, колената и лактите. Меурчињата лекуваат со лузни, но лузните не се многу сериозни. Повеќето пациенти со овој вид на EBD имаат малформации на ноктите на рацете и нозете и може да ги изгубат ноктите. Во најмалку тешки ситуации, само абнормалниот раст на ноктите е единствениот знак на болеста.
Колку е честа појава ЕДБ?
Инциденцата на ЕБД во Соединетите држави е од 6,5 до 1 милион новороденчиња. Тешка автозомна рецесивна форма влијае на помалку од 1 на 1 милион новороденчиња.
Кои гени се одговорни за појавата на EBD?
Трите главни типа на ЕБД се предизвикани од мутации на генот COL7A1. Овој ген содржи упатства за подготовка на протеин кој се користи во конструкцијата на колаген од типот VII. Колагенот е молекула што ја сочинува структурата на „сврзните ткива“ кои влегуваат во составот на кожата, тетивите и лигаментите и им даваат сила. Колагенот тип VII игра важна улога во зајакнувањето и стабилизирањето на кожата. Тоа е главната компонента на структурите наречени „прицврстувачки фибрили“ (прицврстувачки фибрили) кои го поврзуваат горниот дел од кожата наречена епидермис со основниот слој на кожата наречен дермис.
Мутациите во генот COL7A1 ја менуваат структурата на колаген тип VII или го намалуваат неговото производство, што доведува до дефицитарна врска помеѓу епидермисот и дермисот. Кога структурата на колаген од типот VII е абнормална или кога е целосно отсутен, триењето или помалата траума може да доведат до расцепување на двата слоја и нивно раздвојување. Така, се формираат меурчиња, а по нивното заздравување се појавуваат лузни.
Истражувачите се обидуваат да ја утврдат врската помеѓу недостатокот на колаген од типот VII или неговата абнормална структура и појавата на рак на кожата, кој често е присутен во случаи на тешка EBD.
Повеќе информации за генот COL7A1 можете да најдете тука -> хиперврска. (Http://ghr.nlm.nih.gov/gene=col7a1)
Како генетски се пренесува EBD?
Најлошата форма на ЕБД е наследена од автосомно рецесивно образец. Во оваа ситуација, генот COL7A1 има генетски мутации во обете полови клетки. Најчесто, родителите на пациент со автозомно рецесивно EBD се обајцата носители на генот кој бил подложен на мутација, но тие не страдаат од оваа состојба.
Помалку тешката форма на ЕБД е наследена од автосомно доминантен образец. Во овој случај, мутантниот ген е присутен само во една од двете полови клетки. Ова е доволно за да се предизвика болеста.
Приближно 70% од пациентите со автозомно дистрофично EBD го наследиле мутираниот ген COL7A1 од еден од родителите кој исто така страда од оваа болест.
Останатите 30% од погодените страдаат од оваа болест поради појава на нова мутација во генот COL7A1. Во овие случаи, мутацијата се јавува кај пациентот кој страда од EBD и може да се појави во семејства каде што немало други случаи на EBD.
Булозна епидермолиза симплекс (EBS) е една од трите важни подкласи на оваа генетска состојба. Знаците и симптомите на овие форми на булозна епоидермолиза варираат од индивидуа до личност. Појавата на меурчиња првенствено може да влијае на рацете и нозете и во помалку тешки форми овие меурчиња обично лекуваат сами по себе без да остават лузни. Во потешки случаи, плускавците можат да растат многу лесно, а тоа може да доведе до инфекции, дехидратација и други компликации. Тешки случаи можат да бидат доста опасни за време на детството, ако не се третираат правилно.
Истражувачите идентификувале 4 големи случаи на EBS. Иако 4-те типа се разликуваат по сериозноста, симптомите се многу слични. 4-те типа на EBS се предизвикани од мутации во истите гени. Повеќето истражувачи сега веруваат дека главните форми на оваа состојба се всушност понасилни манифестации (во однос на знаците и симптомите) на поблаги форми.
Вебер-Кокајн симплекс булозна епидермолиза
Ова е најлесната форма на симплекс булозна епидермолиза. Се карактеризира со појава на меурчиња во секое време помеѓу детството и зрелоста. Погодените области обично се ограничени на рацете и нозете. Подоцна во животот кожата на дланките и стапалата може да се згусне и да стане поцврста (феномен наречен хиперкератоза).
Кобнер симплекс булозна епидермолиза
Кај овој тип на EBS, плускавците се појавуваат при раѓање или кај новороденче и се многу пораспространети на површината на кожата.
Едноставна булозна епидермолиза со пигментација на кожата
Оваа форма на EBS се карактеризира со појава на темни дамки на трупот, рацете и нозете, дамки што исчезнуваат со текот на времето откако пациентот ќе достигне зрелост. Оваа форма на состојба вклучува и појава на меурчиња кај новороденчето, хиперкератоза и абнормален раст на ноктите.
Даулинг-Меара симплекс булозна епидермолиза
Ова е најтешката форма на EBS. Појавата на плускавци на големи површини може да се појави каде било на телото, вклучувајќи ја и внатрешноста на устата. Меурчиња може да се појават во овој случај во групи. Појавата на меурчиња е присутна уште од раѓање и има тенденција да ослабува со текот на времето.
Поединци погодени од оваа форма на EBS страдаат и од абнормален раст на ноктите и хиперкератоза на дланките и стапалата.
Епидермолиза симплкс од типот Огна
Истражувачите идентификуваа друг пакет услови карактеристични за EBS што ги нарекоа тип Огна. Таа е предизвикана од мутација на ген што не е поврзана со ниту еден од горенаведените типови на EBS. Сè уште не е јасно дали Огна е подтип на симплекс булозна епидермолиза или посебна форма на булозна епидермолиза.
Колку е честа EBS?
Точната фреквенција на EBS е непозната.
Се проценува дека влијае на 1 од 30,000-50,000 луѓе.
Типот Вебер-Кокајн е најчест.
Кои гени се одговорни за појавата на EBS?
Појавата на симплекс булозна епидермолиза е предизвикана од мутации на гените KRT14 и KRT5. Генот PLEC1 е исто така поврзан со EBS.
Мутациите во гените KRT5 и KRT4 се одговорни за 4-те главни форми на EBS. Овие гени содржат упатства за производство на протеини наречени „кератин 5“ и „кератин 14“. Овие влакнести и високо отпорни протеини влегуваат во составот на надворешниот слој на кожата (наречен епидермис) и и даваат цврстина и издржливост.
Мутациите во еден од двата гени KRT5 или KRT14 предизвикуваат кревките на клетките и многу лесно се уништуваат. Како резултат на тоа, кожата е помалку отпорна на абење, па дури и мала траума и поради тоа меурчињата лесно се појавуваат.
Во некои многу ретки случаи на EBS, не се пронајдени мутации во ниту еден од двата гени KRT5 и KRT14. Наместо тоа, мутациите беа откриени во друг ген, PLEC1, и овие беа поврзани со пореткиот вид на EBS, типот Огна. Генот PLEC1 содржи упатства за создавање на протеин наречен пектин, кој му помага на епидермисот да се закачи на слоевите на кожата под неа.
Истражувачите продолжуваат со своите испитувања на генските мутации PLEC1 кај луѓето со EBS. Тие исто така бараат да утврдат како овие мутации можат да доведат до тешки случаи на EBS.
Како генетски се пренесува EBS?
EBS обично се наследува од автосомно доминантен образец. Ова значи дека постоењето на изменет ген во секоја од двете полови клетки е доволно за да се предизвика болеста. Некои погодени индивидуи можат да ја наследат болеста директно од едниот родител, ако тие пак страдаат од EBS.
Во други случаи, болеста се должи на нови генетски мутации и може да се појави кај лица кои немаат членови на семејството кои страдале од EBS.
Во исклучително ретки случаи, ЕБС се пренесува по автозомно рецесивно образец. Автозомно рецесивно пренесување значи дека болеста се јавува кога се погодени две копии на гените во секоја сексуална клетка. Родителите на индивидуа страдаат од автосомно рецесивно наследено EBS и двајцата се носители на променетиот ген EBS, но тие не ги покажуваат симптомите на болеста.
Како се манифестира епидермолизата?