Миотонична дистрофија

Миотонична дистрофија тоа е хронично, полека прогресивно, наследно мултисистемско заболување. Се карактеризира со:

слабеење на мускулите
задна субкапсуларна катаракта
дефекти на срцевата спроводливост
ендокрини нарушувања
миотонија.

Миотонична дистрофија може да влијае на пациенти од која било возраст.

Постојат два вида на миотонична дистрофија. Тип 1 или Болест на Штајнхарт со почеток во детството, лесна форма на болеста и тешка вродена форма. Исто така наречен проксимална миотонична миопатија, тип 2 на болеста се должи на различен механизам од типот 1 и се манифестира со умерени знаци и симптоми.

Миотонична дистрофија е најчестата форма на мускулна дистрофија која ги погодува возрасните. Тоа е втора форма на оштетување на скелетните мускули по мускулната дистрофија на Душен. Тип 1 сочинува 98% од сите случаи на мускулна дистрофија.

симптоми варира во сериозноста во зависност од формата на болеста. Пациенти со дистрофија тип 1 се манифестира со миотонија, оневозможувајќи ја дисталната слабост и когнитивните проблеми. Тип 2 манифестира болка во мускулите, вкочанетост, замор или развој на проксимална слабост на долните екстремитети. Слабоста е различна за двете форми на болеста. Во тип 1 се забележува на мускулите на лицето и вилицата, постои птоза, слабост на мускулите на вратот, рацете и нозете. Во тип 2 Слабоста на болеста е поочигледна кај проксималните мускули: вратот, рамената, флексорите на колкот и проксималните нозе.

Патогенеза и причини

Миотонична дистрофија е а автосомно доминантно наследно генетско заболување. Се пренесува на 50% од децата на болниот родител. Болеста е предизвикана од грешка во гените лоцирани на хромозомот 19 или 3. Дефектот кај болеста тип 1 е нестабилна наследна мутација на генот на протеината киназа. Болеста се пренесува автосомно доминантна, односно дефектот се јавува во гените на хромозомите кои не се поврзани со определување на полот кај децата. Доминантно се однесува на пренесување на болеста од болниот родител на детето без оглед на полот. Нема статус на носител на ген. Секој роден со заболен родител има 50% ризик да ја наследи болеста.

Ете го две форми на болеста, возрасниот и вродениот.

Форма за возрасни се појавува на возраст од 10 до 30 години. Тежината на симптомите, стапката на прогресија и степенот на попреченост варираат во голема мера од личност до личност, дури и кај членови на исто семејство. Во повеќето случаи, болеста напредува бавно.
Вродена форма Миотонична дистрофија, најтешка, е присутна уште при раѓање. Засегнатите деца се родени од мајки кои имаат оваа болест. Ако таткото ја има оваа болест, децата не се изложени на ризик да развијат тешка вродена форма на болеста. Децата се без мускулен тонус и меки, имаат проблеми со цицање и дишење. Ако ја преживеат фазата на новороденче, тие ги надминуваат проблемите со исхраната и дишењето.

знаци и симптоми

Секој може да биде засегнат од оваа болест. Миотонична дистрофија започнува на која било возраст. Повеќето пациенти се дијагностицираат кога ќе достигнат возраст од 20 години. Со секоја генерација, симптомите на болеста стануваат потешки и возраста на појава е помала. Феноменот се нарекува исчекување.

Класични симптоми поврзани со тип 1 Болестите се генерално лесни и влијаат на мазните мускули, дигестивните симптоми, хиперсомнија, мускулна слабост, дисфагија и респираторна инсуфициенција. Може да се манифестира со когнитивни абнормалности, вклучувајќи одложувања во развојот, проблеми со учењето, јазик, однесување, апатија или хиперсомнија. Когнитивни манифестации од тип 2 на болеста вклучуваат проблеми во извршната функција: организација, концентрација, наоѓање на зборови и хиперсомнија. Абнормалности во возењето се почести кај болести од типот 1, но сите пациенти имаат абнормална електрокардиографија. Двата вида се поврзани со инсулинска резистенција.

Болеста од типот 2 е генерално поблага, со помалку пациенти кои бараат уреди за нега од типот 1. Тешка вродена форма која ги погодува децата со тип 1 не е пронајдена кај тип 2, а симптомите на ран почеток ретко се забележуваат кај пациенти. млади луѓе.

Дијагностички

Дијагнозата на болеста може да биде тешка поради мноштвото невромускулни нарушувања, најчесто ретки. Генетско советување тоа е многу важно и се препорачува на сите пациенти поради високиот ризик од пренесување на болеста на производи за зачнување.

Третман

Не постои специфичен третман за миотонична дистрофија. Компликации на болеста, вклучувајќи проблеми со срцето, катаракта и други абнормалности може да се третираат, но не и да се излечат. Сепак, постојат медицински интервенции и лекови кои ублажуваат некои симптоми како што се миотонија, болка и прекумерна поспаност. Лекови се пропишани за запек или дијареја. Операција на катаракта.

Респираторни проблеми се третираат со помош на дишење и пумпање на воздухот во белите дробови во текот на ноќта со уредот за позитивен респираторен притисок. Апарати и техники за помош при кашлање ги ублажуваат симптомите.

Најновите истражувања обезбедуваат информации за патофизиолошките механизми вклучени во миотоничната дистрофија и се од интерес за откривање на нови третмани. Терапијата со антисенс има надеж за повеќе насочени третмани во иднина.