Миотонична дистрофија - Швајцарско друштво за мускули

Миотонична дистрофија

Брошура од Швајцарското друштво за мускули

Информациите за групите за поддршка се достапни на Интернет и од
Канцеларија Т. 044 245 80 30

Дополнителни информации за вродени мускулни дистрофии

Менаџмент на конгенитална мускулна дистрофија (СОБ)
Прирачник за семејства
CMDIR Flyer - Меѓународен регистар на вродени болести на мускулите (д)
CMD Стандарден за нега (e)
Колаген VI-CMD (д)
Резиме на упатство засновано врз докази-CMD-2015 (д)
Водич за респираторна нега за невромускулни нарушувања (д)
Природна историја на белодробна функција во COL6 (д)
Миофатија поврзани со колаген V6 (д)

Што е миотонична дистрофија?

Миотонична дистрофија е форма на мускулна дистрофија, подгрупа на мускулни заболувања. Тоа е најчестата мускулна болест кај возрасните. Првите симптоми обично се појавуваат во адолесценцијата или раната зрелост. Исто така се нарекува болест на Штајнерт или Куршман-Штајнерт (Curschmann-Steinert и PROMM) по неговиот прв опис. Како и другите мускулни дистрофии, таа е наследна.
Може да се разликува од другите мускулни дистрофии со фактот дека пациентите покажуваат одложена мускулна релаксација по мускулна контракција. Овој феномен е познат како „миотонија“. Покрај тоа, постои карактеристичен модел на дистрибуција на трошење на мускулите, кој се разликува од многу дистрофии: Првите и најчесто погодените мускули се оние на лицето, вратот, подлактиците, рацете, потколениците и стапалата. Посебна карактеристика на оваа болест е тоа што голем број други нарушувања се јавуваат независно од мускулот (катаракта, нарушувања на хормоните, срцеви заболувања, нарушувања на говорот и голтањето, дигестивни нарушувања, нарушувања на слухот, чести камења во жолчката и други).

Симптоми

Околу половина од пациентите имаат препознатливи знаци на болеста до возраст од дваесет години. Овој број се зголемува ако интензивно се пребарува клиничката слика, на пример, ако друг член на семејството е болен. Кај малата група на пациенти со вродена миотонична дистрофија, симптомите се веќе препознатливи уште во детството. Меѓутоа, кај значителен број на пациенти, болеста не станува препознатлива сè додека не бидат постари, а дијагнозата на катаракта (заматување на леќата) често го дава првиот поттик за понатамошно разјаснување на прегледите.

Болеста напредува многу поинаку, како во семејството, така и од семејство до семејство. Постојат пациенти кои немаат значителни нарушувања во староста и има и такви кои развиваат значителна попреченост на млада возраст. Тогаш тоа главно е предизвикано од мускулна слабост како резултат на трошење на мускулите. Само ретко слабоста во нозете е толку изразена што е потребна инвалидска количка.

Како и кај повеќето мускулни болести, квалитетот на животот на пациентите првенствено се определува од нивната општа состојба. Ова не е нарушено само со трошење на мускулите, туку во некои случаи и со нарушување на интелектуалните и психолошките функции, на пример, намалување на погонот. Со миотонија, што е особено вознемирувачко при отворање на раката по тупаница, пациентите обично можат добро да се справат, ако не се попречени во нивната професионална пракса. За среќа, болеста напредува само бавно кај повеќето пациенти.

Како по правило, иако не без исклучок, колку е постар некој кога губењето на мускулите станува забележливо, толку е побавна прогресија на болеста. Степенот до кој ќе претпостави болеста е јасно зависен од возраста на која се забележуваат првите знаци на мускулна слабост. Кај поголемиот дел од пациентите, миотоничната дистрофија доведува до непроityирност на обете страни на леќата (катаракта или катаракта) кај поголемиот дел од пациентите, што може сериозно да го наруши видот. Имплантацијата на вештачки леќи го враќа видот.

да обликува

Нема многу подвидови на миотонична дистрофија. Додавањето „вродено“ во вродена миотонична дистрофија покажува дека болеста може да се препознае уште при раѓање. Симптомите на оваа тешка форма на болеста се разликуваат од подоцнежната форма во тоа што миотонија е отсутна барем до училишна возраст. Недостаток на вежбање за време на бременоста честопати доведува до погрешно усогласени проблеми со стапалата или колкот, децата честопати мора да бидат донесени во светот со царски рез, поради препукнување, многу се слаби при раѓање и имаат потешкотии при дишење и голтање. Развојот на моторот е сериозно одложен. Силата на мускулите се подобрува со текот на времето и само се влошува повторно во младата зрелост. Когнитивниот и јазичниот развој понекогаш може да бидат значително нарушени. Оваа форма е практично секогаш наследена од мајката, бидејќи кај заболениот маж, сперматозоидите со генетска промена обично не се функционални.

Покрај заедничката миотонична дистрофија Стејнерт или тип 1, постои и форма на проксимална миотонична миопатија (PROMM) или тип 2, што практично се јавува само во зрелоста. Прави помалку миотонични симптоми, со поголема веројатност да предизвикаат мускули и карличен појас и раце, да влијаат на лицето помалку сериозно и да предизвикаат болка во мускулите.

Наследство

Генетска причина за миотонична дистрофија Стејнерт тип 1 се состои во удвојување на област која се состои од три блока на градба (бази), т.н. ген ДМ на хромозомот 19. Кога генетската модификација ќе се пренесе на следната генерација, има дополнително зголемување на удвојувањето а со тоа и на горенаведеното зголемување на сериозноста на клиничката слика. Секоја личност има 23 пара хромозоми, од кои едниот е наследен од татко и мајка. Хромозомите се составени од гени, носители на генетски информации. Ако генот ДМ на хромозомот 19 е мутиран (т.е. променет), ова предизвикува миотонична дистрофија. Ако засегнатиот родител го наследи мутираниот ген, потомството се разболува, дури и ако вториот ген наследен од другиот родител е непроменет. Оваа форма на пренесување на болеста се нарекува автосомно доминантно наследство. Меѓутоа, ако засегнатиот родител го наследува другиот, непроменет ген, болеста повеќе не се јавува кај детето и внуците. Ризикот од наследување на болеста од заболениот родител е 50 проценти.

Типично за миотоничната дистрофија на Стајнтерт е зголемување на сериозноста на клиничката слика и порано појавување на болеста во следните генерации. Пореткиот тип 2, PROMM, е предизвикан од промена на генот во хромозомот 3 и едвај има пораст на симптомите од генерација на генерација.

Дијагноза

Дијагнозата може да се постави преку испитување за време на консултацијата ако е присутен типичен распоред на дистрибуција на намалување на мускулите и мускулна слабост и може да се утврди миотонија. Често посебен изглед, предизвикан од атрофија и слабост на мускулите на лицето, го буди првиот сомнеж.

Ова може да се потврди со помош на електромиограм (ЕМГ). Не е невообичаено пациентите прво да се консултираат со специјалист (офталмолози, специјалисти за уши, нос и грло, специјалисти за срце или гастроинтестинални траги) поради симптомите кои ја придружуваат миотоничната дистрофија. Доказите за генетската промена се доказ за миотонична дистрофија. Овој директен генетски тест е можен, дури и пред да се појават симптомите. Испитувањето може да се изврши на примерок од крв. Исклучувањето на модификацијата на генот специфичен за болеста јасно зборува против дијагнозата на миотонична дистрофија, но остава отворена можноста за проксимална миотонична миопатија (PROMM), која исто така може да се бара во крвта.

Терапевтски мерки

Третман со лекови за трошење на мускулите сè уште не е возможен. Физиотерапија и ортопедски мерки се опции за третман со цел олеснување на попреченоста. На пример, опаѓачката нога предизвикана од слаба нога може да се третира со чевли со висока вратило или специјално вметнување, т.н. перонеална пружина.

Миотонија ретко бара третман, бидејќи пациентите се справуваат со тоа доста добро. Дали третманот со миотонија е неопходен во исклучителни случаи? Срцеви аритмии може да се појават во контекст на миотонична дистрофија. Затоа се препорачуваат редовни испитувања на ЕКГ и, доколку е потребно, дополнителен долгорочен ЕКГ и стрес ЕКГ. Понекогаш е потребен пејсмејкер. Напредната непроityирност на леќата може да се отстрани со всадување вештачки леќи под локална анестезија. Постои зголемен ризик од развој на дијабетес мелитус, кој треба редовно да се следи.

Со општа анестезија постои ризик од нарушувања на спроводливоста во срцето и прекумерна реакција на одредени лекови. Лекарот треба да знае дека релаксантите за деполаризација не смеат да се користат бидејќи тие можат да предизвикаат сериозни миотонични состојби. Неостигмин не треба да се користи за ублажување на мускулната релаксација на крајот на анестезијата. Иако не постојат сигурни докази за акумулација на малигна хипертермија (прегревање на телото што е тешко да се контролира за време на анестезија) во миотонична дистрофија, се препорачува претпазливост. Се препорачува пациентите да имаат пасош за итни случаи со нив и, пред сè, да го известат анестезиологот за нивната основна болест (повеќе информации се достапни од мускулното општество).

Социјална грижа за пациентите

Советувањето за кариера треба да може да ги земе предвид спецификите на болеста пред да започне обуката, бидејќи најдобриот можен избор во кариерата пред обуката е подобар од преквалификацијата на подоцнежен датум. Предвремено пензионирање поради погрешен избор на кариера има значителни негативни ефекти. Доколку постои сомневање дека е засегнат член на семејство, затоа треба да се испита што е можно порано.

Состојба на истражување (2011)

Бидејќи била позната генетската промена, истражувањето се фокусирало на проучување на промените што ги предизвикува. Сега е познато дека модифицираниот, продолжен ген не произведува протеин, кој е нарушен во неговата функција, но дека акумулацијата на РНК (среден производ, помеѓу генот и протеинот) произведена од продолжениот ген ја нарушува функцијата на соседните гени и е токсичен ќелијата работи. Ова знаење е потребно за да се развие специфична терапија.