Миотонична дистрофија Тип 1 - Причини, симптоми и третман
На миотонична дистрофија тип 1 (синдром Куршман-Стејнерт) е автосомно доминантно наследно мултисистемско заболување со главни симптоми на мускулна слабост и заматување на леќата (катаракта). Се прави разлика помеѓу две форми на болеста: вродена (вродена) форма, во која новороденчето е забележливо поради мускулна слабост („флопи новороденче“) и форма на возрасен, што се манифестира само во 2-та до 3-та деценија од животот. Миотонична дистрофија тип 1 е неизлечива и, во зависност од тежината и прогресијата, го скратува животниот век.
Содржина
Што е миотонична дистрофија тип 1?
На миотонична дистрофија тип 1 е една од таканаречените тринуклеотидни повторливи болести. Во генетскиот код на долгата рака на хромозомот 19, дуплициран е тринуклеотид од нуклеобазите цитозин, тимин и гванин.
Додека оваа основна тројка се повторува 5-35 пати кај здрави луѓе, кај оние со благи симптоми е околу 50-200, во тешки форми дури и над 1000 повторувања. Тринуклеотидот не директно кодира протеин, но влијае на синтезата на други протеини. Ензим потребен во скелетните и срцевите мускули, дистрофија миотоника протеин киназа (DMPK), се произведува на намален начин поради генетски дефект.
Но, се засегнати и други протеини, на пример, SIX5 изразен во леќата или инсулинскиот рецептор. Затоа миотоничната дистрофија тип 1 влијае на многу различни органски системи. Со инциденца од околу 1: 20 000, миотонична дистрофија тип 1 е најчеста миотонија и истовремено најчеста мускулна дистрофија што се јавува во зрелоста.
Во однос на наследството, бројот на тринуклеотиди се повторува од генерација на генерација, така што почетокот на болеста кај потомството е порано и потежок. Вродената форма е секогаш наследена од мајката. Миотонична дистрофија тип 1 ги погодува момчињата почесто отколку девојчињата.
причини
Одложувања во развојот и сериозна ментална ретардација се очекуваат кај деца кои преживуваат подолго. Нивниот животен век е околу 30-40 години. Ако болеста избувне само во зрелоста, погодените честопати прво забележуваат мускулна слабост во мускулите оддалечени од трупот, особено во пределот на нозете, вратот и лицето. Мускулите на лицето атрофираат, што го прави пациентот да изгледа затемнето.
Резултати се и нарушувања на говорот и голтање. Мускулната слабост е придружена со одложена мускулна релаксација, така што на погодените, на пример, им е тешко повторно да олабават движење. Понатамошни симптоми се непроityирност на леќата, губење на слухот на внатрешното уво, зголемена потреба за спиење, когнитивни ограничувања и намалена толеранција на глукоза до дијабетес мелитус. Поради нарушената рамнотежа на хормоните, атрофијата и ќелавоста на тестисите обично се јавуваат кај мажите, а менструалните нарушувања кај жените.
Ефектите врз срцевите мускули се особено опасни: често се јавуваат срцеви аритмии, а понекогаш дури и срцев удар. Ако мускулната слабост ги достигне основните мускули, резултатите се нарушувања на дишењето и зголемена подложност на инфекции на белите дробови. Миотонична дистрофија тип 1 е секогаш прогресивна, но сериозноста и составот на нејзините симптоми се исклучително варијабилни. Во просек, очекуваното траење на животот во форма на возрасна форма на миотонична дистрофија тип 1 е околу 50-60 години.
Симптоми, заболувања и знаци
Главната карактеристика на миотоничната дистрофија тип 1 е одложената релаксација на мускулите по мускулната контракција. Оваа карактеристика може да се искористи за да се разликува болеста од другите мускулни дистрофии. Особено погодени се мускулите кои се најдалеку од трупот, како што се лицето, вратот, подлактицата, раката, потколеницата и стапалата. Постојат и други симптоми независни од поплаки за мускулите.
Често се појавуваат срцеви аритмии или срцева инсуфициенција. Поради вклучување на срцето, анестезијата честопати доведува до инциденти. Катарактата и ќелавите влакна кај мажите често се забележуваат. Нивото на тестостерон е прениско, што често доведува до губење на тестисите. Постои зголемен ризик од развој на дијабетес.
Говорењето и голтањето се тешки за пациентот. Понатаму, пациентот е постојано уморен во текот на денот, што може да доведе до паузи на дишењето во текот на ноќта. Сепак, апнејата при спиење не е секогаш присутна. Нарушувања на дигестивниот систем, проблеми со жолчното кесе или нарушувања на слухот исто така може да се појават како понатамошни симптоми. Иако станува збор за наследна состојба, симптомите не се појавуваат кај многу пациенти се додека не наполнат 20 години.
Катарактата често се дијагностицира како прв знак на болеста. Сепак, постои и форма на болест која постои од раѓање. Оваа вродена форма на мускулна миотонија се карактеризира со особено тежок тек со респираторна инсуфициенција опасна по живот и ментални и физички нарушувања во развојот.
Дијагноза и тек
Компликации
Квалитетот на животот е значително намален. Особено младите можат да развијат психолошки поплаки или депресија ако имаат ненадејни проблеми со видот или ако се слепи. Може да се појават и проблеми со срцето, така што пациентот може да умре од ненадејна срцева смрт. Не е невообичаено засегнатите да страдаат од дијабетес.
Мускулната слабост значително го ограничува секојдневниот живот на засегнатите, така што во некои случаи тие исто така зависат од помошта на другите луѓе. Одредени активности или спортови повеќе не можат да се вршат без понатамошно разочарување. Развојот на децата е значително ограничен од болеста, така што може да се појават компликации во зрелоста. Не е можно да се третира оваа болест каузално.
Сепак, многу поплаки можат да бидат ограничени и ублажени, така што секојдневниот живот е поднослив за засегнатото лице. Како по правило, нема посебни компликации и очекуваното траење на животот на пациентот не е ограничено од болеста.
Кога треба да одите на лекар?
Посета на лекар е неопходна штом засегнатото лице доживее нарушувања во справувањето со секојдневниот живот. Слабост во мускулната сила, намалување на физичките перформанси и губење на ткивото се знаци на нарушување на здравјето. Доколку вообичаените спортски активности можат да се практикуваат само во ограничен степен или воопшто, опсервациите треба да се дискутираат со лекар. Мора да се започнат разни испитувања за да може да се разјасни причината и да се подготви план за третман.
Застојот на доброволно контролираната мускулна напнатост и намалениот вид се загрижувачки. Ако видот е заматен или леќата е заматена, се препорачува лекар. Неправилност во функцијата природен зафат е сигнал за предупредување од телото што бара акција. За зголемен ризик од несреќи и падови мора да се разговара со лекар за да може да се започнат противмерки. Нарушувањата на срцевиот ритам, палпитациите или прекините на спиењето треба да се испитаат повнимателно од лекар.
Доколку се појават недостатоци на концентрација или внимание или ако се забележат намалени ментални перформанси поради оштетување, неопходна е посета на лекар. Ако мажите страдаат од намалена сексуална желба или ако развијат ќелава глава, треба да се консултира лекар. Ако има и емоционални или ментални состојби на стрес, на засегнатото лице му се закануваат секундарни ефекти. Тие треба да се спречат навремено.
Третман и терапија
Причински третман на миотонична дистрофија тип 1 не може. Терапијата се фокусира на ублажување на симптомите, на пример, преку хируршки третман на катарактата, прилагодување на лекот за срцеви аритмии или техничка респираторна поддршка. Поддршката за физикална терапија може да ја одложи прогресијата на миотоничната дистрофија тип 1.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Изгледите за дијагностицирана миотонична дистрофија тип 1 се лоши. Страдаат и очекуваниот животен век и квалитетот на животот. Повеќето пациенти не достигнуваат ниту 60 години. Многу од нив умираат од срцева слабост или подлегнуваат на инфекции. Терапевтски мерки честопати можат само маргинално да ги ублажат симптомите на болеста. Самиот генетски дефект не се лекува според моменталната состојба на науката. Многу од погодените покажуваат знаци на миотонична дистрофија тип 1. пред да имаат 20 години.Други, пак, одат на лекар само во поодмината возраст. Во рамките на семејствата, постои зголемен ризик од наследување на болеста.
Страдањата продолжуваат да се зголемуваат бидејќи миотоничната дистрофија тип 1 напредуваше неизлечиво со текот на годините. Поради слабите мускули, на погодените им е сè потешко да се справат сами со секојдневниот живот. Ти треба помош. Мускулно-скелетниот систем доаѓа до застој. По некое време, научената професија повеќе не може да се води. Терапевтските пристапи на лекови и физиотерапија со текот на времето сè повеќе ја губат својата ефикасност. Не е невообичаено физичкото опаѓање на миотоничната дистрофија тип 1 да биде придружено со психолошки проблеми.
превенција
Од миотонична дистрофија тип 1 Ако станува збор за наследен генетски дефект, превенцијата не е можна.
После нега
Миотонична дистрофија тип 1 е наследна. Според сегашната состојба на истражување, лекот не е можен. Болеста го намалува очекуваното траење на животот за околу 50 години. Последователната грижа се препорачува да помогне во забавување на прогресијата на дистрофијата. Понатамошните цели на последователната нега се ублажување на симптомите и одржување на квалитетот на животот.
За време на последователната нега, се проверува толеранцијата на лекот ако е администрирана на пациентот. Последователната грижа првенствено се однесува на физички поплаки. Подвижноста на екстремитетите треба да се одржи што е можно подолго преку соодветни вежби. Придружната психотерапија исто така може да биде соодветна, па дури и неопходна.
Несоодветен квалитет на живот како резултат на дистрофија може психолошки да влијае на пациентот. Ризикот од депресија е многу висок. Со психотерапија постои можност да се зборува за негативни чувства. Во напредна фаза, може да биде потребна инвалидска количка. За време на последователната нега, болното лице учи како да го користи уредот на дневна основа.
Миотоничната дистрофија влијае и на работата на срцето. Пејсмејкер се спротивставува на процесот. Последователниот третман го спроведува кардиолог. Тој го следи процесот на лекување по операцијата. Контролата ќе се прекине кога заздравувањето ќе се одвива како што се очекуваше.