Мојата приказна Национален сојуз за ретки болести Романија
Јас се викам Фабрик Маријана и сум мајка на 2 деца: Александру, 7 години и Фабијан, 3 години. Александар, првото дете беше дете како и сите деца, порасна и се развива нормално. Имав проблеми со Фабијан. Тој беше дијагностициран на возраст од 11 месеци со фенилкетонурија.
Јас не бев единствената мајка чие дете со PKU го помина ова. Сите мајки кои испратиле тестови во таа лабораторија имале многу високи резултати и биле вознемирени, сè додека ја следат диетата. Тоа беше време кога генетската лабораторија одби да ги следи пациентите со фенилкетонурија.
Дури и во тоа време, пациентите со фенилкетонурија кои припаѓаат на Центарот PKU во Клуж не се следат. Затоа, за да го одредиме неговиот фенилаланин, мора да поминеме 3,00 км.
Тешко се справуваме со диететски производи, затоа што не секогаш ги наоѓаме во Романија и да обезбедиме дека се исклучива задача на родителите.
До 2009 година правев нарачки двапати годишно во Германија, преку здружението. Од 2009 година можеме да ги купиме од земјава, некои од нив, но тие се многу скапи. Бевме многу загрижени за напредокот на Фабијан и што беше поболно, откривме дека тој нормално мораше да се дијагностицира уште при раѓање, во тој случај ќе бевме ослободени од толку многу страдања.
Сега Фабијан е добро, тој закрепна многу. Тој е многу добар, научи дека јаде нешто друго и драго ни е што успеавме да го спасиме.