МОДИ дијабетес причини, симптоми, дијагноза, третман Компетентно за здравјето на iLive

Специјалист на статијата

  • Епидемиологија
  • причини
  • Патогенеза
  • Симптоми
  • Компликации и последици
  • дијагноза
  • Кои тестови се потребни?
  • Диференцијална дијагноза
  • третман
  • Со кого да контактирам?
  • Повеќе информации за третманот
  • Лекови
  • превенција
  • прогноза

причини

Што е МОДИ дијабетес? Ова е наследна форма на дијабетес поврзана со патологијата на производство на инсулин и кршењето на метаболизмот на гликозата во организмот на млада возраст (до 25 години). Болеста има код Е11.8 за МКБ-10.

Во моментов, терминот МОДИ дијабетес (Моди) кој се користи во ендокринологијата за да се утврди моноген јувенилен дијабетес - моноген дијабетес кај младите - наследни дефекти во лачењето на панкреатичен хормон инсулин, што може да се манифестира на возраст од 10 до 40 години.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Епидемиологија

Според СЗО, 1-2% од младите пациенти со неинсулин имаат Дијабетес тип 2 всушност малолетнички моноген дијабетес. Според груби проценки, МОДИ дијабетесот ширум светот има помеѓу 70 и 110 лица на милион.

Според Американското здружение за дијабетес, во САД, МОДИ дијабетесот сочинува до 5% од сите дијагностицирани случаи на дијабетес мелитус.

Британските ендокринолози проценуваат дека преваленцата на моноген дијабетес кај младите е 2% од вкупниот број на дијабетичари во земјата (т.е. околу 40 000 пациенти). Сепак, експертите посочуваат дека овие податоци не се точни и, згора на тоа, повеќе од 80% од случаите на МОДИ се дијагностицираат како почести форми на болеста. Во еден од извештаите од Центарот за дијагностичко тестирање во Велика Британија има бројка - 68-108 случаи на милион. Меѓу Британците, дијабетесот МОДИ 3 (52% од случаите) и МОДИ 2 (32%) се најчести.

Студиите во Германија доведоа до заклучок дека до 5% од дијагностицираните случаи на дијабетес тип 2 најверојатно се фенотипови од типот МОДИ, а кај пациенти помлади од 15 години ова е 2,4%.

Според некои извештаи, значително поголема преваленца на МОДИ дијабетес е забележана кај пациенти во азиските земји.

Според клиничката статистика, најчесто дијагностициран дијабетес МОДИ-1, 2 и 3. Разновидност како МОДИ 8 (синдром или егзокрина дисфункција на панкреас-дијабетес), 9,10 МОДИ, 11, 13 и 14 ретко се откриваат.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Предизвикува МОДИ дијабетес

Студиите ги идентификуваа главните причини за МОДИ дијабетес и тоа е генетско кршење на инсулиносекретируиуших ендокрината функција на панкреасните бета клетки, кои се концентрирани во панкреасните острови (островчиња Лангерханс). Патологијата се наследува на автосомно доминантен начин, односно во присуство на мутиран алел кај еден од родителите. Главните фактори на ризик за развој на МОДИ дијабетес се историја на семеен дијабетес во две или повеќе генерации. Ова ја зголемува веројатноста за пренесување генетско нарушување на дете - без оглед на телесната тежина, начин на живот, етничка припадност итн.

Идентификувани се специфични патолошки промени за секој тип на МОДИ дијабетес, вклучително и разни замени на аминокиселини кои влијаат на клиничките знаци на болеста и возраста на нејзиното појавување. И во зависност од генот во кој се случиле наследните мутации, се разликуваат фенотипови или видови на МОДИ дијабетес. Досега, мутации во сет од тринаесет различни гени: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, IN, Pax4, KLF11, BLK.

Причините за МОДИ дијабетес 1 се мутации на генот HNF4A (нуклеарен фактор 4-алфа клетки на црниот дроб од хепатоцити). И дијабетесот МОДИ 2 се развива поради абнормалност во генот за ензимот глукокиназа (ГЦК), неопходен за претворање на гликозата во гликоген. Генот HNF4A ја регулира количината на инсулин што ја создава панкреасот како одговор на нивото на гликоза во крвта. Кај пациенти со овој тип на моноген дијабетес (манифестиран од неонаталниот период до 16-18 години), нивото на гликоза во крвта може да се искачи на 6-8 mmol/l, бидејќи се намалува чувствителноста на панкреасните бета клетки на гликозата.

[17], [18], [19], [20],

Патогенеза

Патогенезата на дијабетес МОДИ 3 е поврзана со мутација на генот на хомеобокс HNF1A, кој го кодира нуклеарниот фактор на 1-алфа хепатоцитите. Дијабетес се јавува во адолесценцијата, покажува низок праг на бубрег за глукоза (глукозурија), но нивото на шеќер во крвта се зголемува со возраста.

Дијабетес МОДИ 4 се јавува со мутација на генот IPF1 (кодирање за факторот промотор на инсулин 1 во панкреасот) и е придружен со значително функционално оштетување на работата на овој орган. Дијабетес МОДИ 5 се јавува со мутација на генот HNF1B (хепатоцитен нуклеарен фактор 1-бета); МОДИ 6 - со мутација на генот на факторот на неврогена диференцијација 1 (Neurod1); МОДИ 7 - ген KLF11 (регулирајќи го нивото на изразување на инсулин во бета клетките на панкреасот).

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Симптоми на МОДИ дијабетес

Клиничките симптоми на МОДИ дијабетес зависат од неговиот генетски подтип. Некои форми на болеста - на пример МОДИ 1 - манифестираат типична слика на хипергликемија: полиурија (зголемено мокрење), полидипсија (зголемена жед) и лабораториски потврдено покачено ниво на шеќер во крвта.

Поради недостаток на инсулин во дијабетес МОДИ 1, се јавува прогресивна форма на целосни јаглени хидрати клетки на глад - дијабетична кетоацидоза, со дисбаланс на pH и зголемување на киселоста на крвта и интерстицијалните течности, се јавува кома за општа метаболичко нарушување.

Во исто време, во многу случаи - како кај фенотипите на МОДИ 2 и МОДИ 3 - моногениот јувенилен дијабетес може да биде асимптоматски и се дијагностицира случајно ако се открие малку покачено ниво на гликоза ако анализата е направена од друга причина.

Така, текот на дијабетесот MODY 2 е придружен со умерено зголемување на нивото на гликоза во крвта (не повеќе од 8 mmol/l) во отсуство на други симптоми.

И со дијабетес МОДИ 3, кај адолесценти за време на пубертетот или малку подоцна, првите знаци се појавуваат во форма на повреда на метаболизмот на јаглени хидрати и хипергликемија. И тенденцијата за глукозурија се следи со совршено нормално ниво на шеќер во крвта, а пред дијагнозата на дијабетес може да се развие нефропатија. Како што стареат луѓето, дисфункцијата на бета клетките на панкреасот и инсулинската резистенција на црниот дроб стануваат сè поочигледни, а во одредена фаза, на пациентите им е потребен ендоген инсулин.

Симптомите на МОДИ дијабетес 4 може да се појават на која било возраст (почесто - по 18 години кај постари пациенти) и вклучуваат тешка хипергликемија, инсуфициенција (делумна агенеза) на панкреасот и синдром на малапсорпција (со слабеење, дехидратација, анемија, дијареја, Мускулна слабост, грчеви и сл.).

Меѓу најтипичните клинички манифестации на дијабетес МОДИ 5 (кај пациенти постари од 10 години), експертите препознаваат присуство на бубрежни цисти; високо ниво на урична киселина во крвта; Дисфункција на црниот дроб; анатомски дефекти на гениталиите.

Компликации и последици

Повеќето МОНДИ фенотипови - покрај МОДИ 2 - можат да ги имаат истите краткорочни и хронични ефекти и компликации како кај дијабетес мелитус тип 1 и 2:

  • Кетоацидоза и дијабетична кома;
  • Оштетување на мрежницата на окото со крварење и одвојување што доведува до слепило;
  • дијабетична ангиопатија (Кршливост на крвните садови, тенденција за нивно блокирање);
  • Губење на чувствителност во екстремитетите (полиневропатија);
  • дијабетична нога;
  • нарушена функција на бубрезите;
  • слабо заздравувајќи трофични чиреви на кожата и поткожно меко ткиво;
  • висок ризик од развој на кардиоваскуларни болести.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Дијагноза на МОДИ дијабетес

До денес, дијагнозата на МОДИ дијабетес е комплицирана од фактот дека точна дијагноза може да се постави само врз основа на генетско тестирање. Семејна историја на дијабетес може да биде индиректна индикација дека овој тип на дијабетес влијае на одреден пациент.

И вклучете ги вообичаените тестови (видете повеќе детали) - Дијагноза на дијабетес мелитус ):

  • Тест на крвта за содржина на шеќер (пронајден на празен стомак);
  • OTTG тест за толеранција на глукоза (по изложеност на гликоза);
  • тест на крвта за HbA1c (глициран хемоглобин) и Ц-пептид;
  • тест на крвта за автоантитела против бета-клетки кои произведуваат инсулин;
  • Анализа на урина за содржина на шеќер;
  • Анализа на урина за микроалбумин, амилаза, ацетон;
  • Анализа на тон на трипсин.

За дијагноза на МОДИ, може да биде неопходна инструментална дијагностика, ултразвук на панкреасот.

[37], [38], [39], [40]

Кои тестови се потребни?

Диференцијална дијагноза

Диференцијалната дијагноза е дизајнирана за откривање на присуство или МОДИ дијабетес или дијабетес мелитус тип 1 или 2, автоимуни форми на болеста, митохондријална дисфункција на митохондријалните бета клетки на островчињата Лангерханс и абнормалности во метаболизмот на јаглени хидрати од друга етиологија.

Со кого да контактирам?

Третман на МОДИ дијабетес

Сите видови на моноген јувенилен дијабетес се доживотни, а третманот со МОДИ дијабетес има за цел одржување на нивото на шеќер во крвта што е можно поблиску до нормалното.

Во принцип, терапевтскиот ефект врз дијабетесот МОДИ 2 може да биде ограничен на промени во исхраната, прочитајте повеќе - Диета за дијабетес тип 2, исто така ефикасен физиотерапевтски третман кој се состои од дозирана обука. Заедно, ова помага да се одржат физиолошки толерантни нивоа на гликоза и холестерол во крвта, што пак го намалува ризикот од компликации и исто така придонесува за заситеност на кислород и согорување на вишок калории (во присуство на дебелина).

Одреден напредок во третманот на МОДИ дијабетес (сорти МОДИ 1, МОДИ 3 и МОДИ 4) е замена на инсулински инјекции со орални хипогликемични агенси засновани на сулфонилуреа. Иако со дијабетес не може да се избегне инсулинска терапија МОДИ 1, МОДИ 5, МОДИ 6, итн.

Сулфонилуреа - Гликлазид (други трговски имиња - Диамикрон, Глимикрон, Дијабетон, Медоклазид) Глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глиукобен) Гликвидон (Глиуренорм), Глимепирид (Амарил, Глемаз, Глиуметик Актив) промовираат лачење на инсулин. Кога третираат МОДИ дијабетес, овие лекови се првата линија на антидијабетични лекови.

На пример, лекот Гликлазид (во таблети од 80 милиграми) ендокринолози назначува една таблета два пати на ден. Не исклучувајте појава на алергии на лекот. Контраиндикации вклучуваат: акутни инфекции, сериозна слабост на црниот дроб и/или бубрезите, возраст под 18 години, бременост и доење.

Диметилбигуанид - активна состојка метформин лек (трговски имиња, итн. - метформин хидрохлорид. Метоспанин, Форметин, Глиформин, Глукон, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) - го инхибира формирањето на глукоза и го намалува гликогенот во црниот дроб. Метформин се зема по оброк - една таблета (0,5-0,85 g) два пати на ден.

Овој лек е контраиндициран кај заразни болести, заболувања на црниот дроб и бубрезите, акутна срцева слабост, како и кај деца под 15-годишна возраст и бремени жени. Употребата на диметил бигуанид може да предизвика гадење, повраќање, дијареја, абдоминална болка; Долготрајната изложеност се заканува на развој на мегалобластна анемија.

Хипогликемичен пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-Норма, Диаглитазон, Амалвија) ​​спаѓа во класата на глитазони и, дејствувајќи врз црниот дроб, помага да се намали неговата инсулинска резистенција. Една таблета (15-30 мг) се препишува еднаш на ден. Во списокот на контраиндикации за овој лек се појавуваат: дијабетес тип 1, тешка срцева слабост, бременост и лактација. Не се препорачува употреба на пиоглитазон кај пациенти под 18-годишна возраст. И несакани ефекти вклучуваат хипокламија, анемија, главоболка и болка во мускулите, оток, зголемен билирубин и намалување на калциумот.