Мукополна сахаридоза - Дома
Содржина
За да не се повторам во овој момент, ве упатувам на веб-страницата на MPS-Gesellschaft e.v. 1), што веќе обезбедува многу информации на Интернет.
Мукополисахаридозите (скратено МПС) се ретки, наследни метаболички нарушувања. Пациентите родени со оваа болест не можат да произведат ензими кои се одговорни за метаболизмот на одредени компоненти во телото (мукополисахариди). Патолошки зголемените метаболички производи се акумулираат во ткивата и оштетуваат разни органи (скелет, мозок, срце, црн дроб). Дали има некаква терапија? Под кои имиња се попознати мукополисахаридозите ?
Постојат 6 главни форми, секоја предизвикана од дефект на различен ензим. Медицински, тие се поделени на MPS I, II, III, IV, VI и VII. Но, тие честопати се попознати како Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy и Sly болест. Во многу случаи, тие се комбинираат со зголемена интелектуална попреченост, што може да варира во сериозноста. Повеќето мукополисахаридози покажуваат сè потежок тек и често доведуваат до смрт во адолесценцијата.
Тип III (болест на Санфилипо)
нашите набудувања (во 2000 година)
Она што ние самите го набудувавме: wg на голем стомак. Зголемување на црниот дроб и слезината, одложување на развојот на јазикот, зголемување на немир, ингвинална хернија, папочна кила, кифоза, постојани респираторни инфекции, малку сон, - а нетипично: рефлукс. За некои, исто така, постојат проблеми со цревата (постојана дијареја). Во моментов гледаме губење на некои вештини кај Jonонас (5) (чистота: Jonонас не е подготвен да оди во тоалет, сега може повторно да користи голем нокшир, поради што повеќе не моча повеќе). Она што е тешко да се процени кај децата се причините за нивниот развој или однесување: што е всушност нормално и што е предизвикано од болеста. Промените на расположението се уште еден пример за ова: многу е тешко да се процени како нешто „ново“ ќе биде прифатено од онас. Може да откачи многу брзо ако нешто му изгледа застрашувачко или не му се допаѓа (о.к. ова важи и за здрави деца, но како што реков).
Третман на мукополисахаридози.
Прво на сите, мора да се наведе дека во моментов не е можно да се третира причината за мукополисахаридозите (без таканаречена „каузална терапија“). Дефектот во генетскиот материјал (ген) не може да се коригира.
Кога беше препознаена причината за заболувања на лизозомно складирање (вклучително и мукополисахаридоза), се разбира, првата мисла беше да се замени ензимот што недостасува на различни начини: со трансфузија на крв, со пренесување плацентарно ткиво (што не е одбиено) или со Пренесување на цели органи (на пример, црн дроб). Овие обиди за третман не може да ги исполнат очекувањата поставени во нив, бидејќи протеинските материи (ензими) воведени во организмот многу брзо ја изгубија својата ефикасност или органите беа одбиени од примателите.
Трансплантација на коскена срцевина, што е постапка со многу висок ризик, може да обезбеди олеснување на симптомите, но не и целосно лекување. Во случај на мукополисахаридоза тип III (болест на Санфилипо) и тип IV (болест на Моркио) тоа е дефинитивно неефикасно.
Генетскиот инженеринг овозможи да се произведат ензими одговорни за мукополисахаридози во големи количини. Тука може да има шанса за ефикасен третман. На пример, друга болест на лизозомно складирање (болест на Гоше) може да се излечи со снабдување на пациентот со ензимот што недостасува.
Според досегашните сознанија, може да се постигне чекор напред во заздравувањето ако е можно да се пренесат гените кои се неисправни во одредена мукополисахаридоза на пациентот со помош на одредени „вектори“ (на пр. Вируси) и нека стапат на сила таму . Покрај некои други нерешени проблеми во биохемиските истражувања, постои загриженост за употребата на вируси како вектори: Иако секако треба да се користат само „безопасни“ вируси (од кои е достапен неограничен број), последниот сè уште не може да се користи Нема сигурност дека тие ќе се променат преку генетска манипулација на таков начин што на крајот ќе предизвикаат болести како рак.
Складирањето на мукополисахариди во цревниот wallид често доведува до дијареја, која често не може да се санира само со диета. Затоа е оправдано да се обидуваат лекови кои го ослабуваат движењето на дебелото црево. Со цел да се спречи сериозно виткање на 'рбетот, потпорните корсети мора да се прилагодат релативно рано. За да се спречи опасна по живот параплегија, адолесцентни пациенти со тип IV мукополисахаридоза (болест на Моркио) бараат хируршко зацврстување на горниот дел на грлото на матката 'рбет. Во други ортопедски корективни интервенции на скелетот, треба да се напомене дека коскениот систем како целина е засегнат и може да се појават нови проблеми како што напредува процесот.
Активна и пасивна физиотерапија се препорачува за сите форми на мукополисахаридоза; зацврстувањето на зглобовите (контрактури) може да се одложи, но не и да се спречи. Непроacирноста на рожницата може да се отстрани со трансплантација на туѓо ткиво, иако треба да се има предвид дека симптомите на делот од окото можат да се вратат наскоро по оваа операција. Децата, за кои симптомите на централниот нервен систем се во преден план, развиваат спастичност во крајната фаза на болеста, што предизвикува големи проблеми со стареењето. Лековите можат да ја намалат спастичноста и ако пациентите повеќе не можат да џвакаат и да голтаат независно, тие мора да се хранат преку цевка.
Проблемите што ги носат хроничните болести, како што се мукополисахаридозите, со себе бараат родителите да работат континуирано за да ги чуваат своите деца, за што е потребна голема ментална и физичка сила. Се чини дека е уште поважно родителите да се обидат да не ги запоставуваат целосно своите интереси за да соберат сила за оваа тешка задача. Лекарите се повикани да им помагаат на децата со трпеливост и емпатија за да им помогнат да ја издржат судбината.