Мултипла ендокрина неоплазија - Причини, симптоми и третман
На мултипла ендокрина неоплазија (МАENИ) е колективен израз за разни - засновани на генетски дефекти - карциноми на ендокрините жлезди, односно жлезди кои произведуваат хормони, како што се панкреасот, паратироидната жлезда и хипофизата. Одржливата терапија обично е можна само со целосно отстранување на соодветната жлезда.
Содржина
Што е мултипла ендокрина неоплазија?
Повеќе ендокрини неоплазми може да се поделат на тип 1 (МАENИ 1, Вермеров синдром), тип 2А (МЕД 2А, синдром на сипал) и тип 2Б, (МАК 2Б, синдром на Вилијам и синдром на Горлин) во зависност од физиолошките карактеристики и другите специфики волја.
МАENИТЕ 1 главно влијаат на паратироидната жлезда, панкреасот и хипофизата. Типично, неоплазмите во погодените ендокрини жлезди не реагираат на регулирање на контролните хормони, така што, по правило, се јавува прекумерно производство на хормони во жлездите. Тироидната жлезда, паратироидната жлезда и надбубрежната медула можат да развијат MEN 2A и 2B неоплазми.
Кај тип 2Б, неоплазмите исто така може да се развијат и во други органи. Строго кажано, тука се и другите подгрупи од типовите 3А, 3Б и 3С, кои главно влијаат на паратироидните жлезди, симпатичкиот нервен систем и дигестивниот тракт.
причини
Повеќе ендокрини неоплазми од типот 1 се „одобрени“ од мутиран ген потиснувач на туморот на хромозомот 11 - не е предизвикан. Генот што вообичаено дава команда за борба против ваквите израстоци ја губи својата ефикасност како резултат на мутацијата, така што ендокрините нарушувачки тумори и други неоплазми можат да се формираат на погодените ендокрини жлезди без да бидат потиснати од сопствените средства на телото.
МАENИТЕ тип 2 се предизвикани од мутација на друг ген што предизвикува прото-онкогени да ја изгубат својата функција. Кога клетките се делат во погодените органи, процесот на раст веќе не може да се контролира, така што развојот на неоплазмите не се контролира и забавува со сопствените средства на телото.
Двете генски мутации можат да се детектираат при анализа на гени и двете генски мутации се наследуваат како автосомно доминантно наследство, што значи дека родителот кој е засегнат од некој од генетските дефекти ќе го пренесе генетскиот дефект на сите деца и тие имаат 50% ризик од развој на болеста.
Симптоми, заболувања и знаци
Симптомите на мултипла ендокрина неоплазија зависат од формата на болеста. Кај МАENИ тип 1 (синдром на Вермер), особено се погодени паратироидните жлезди, панкреасот и хипофизата. Паратироидните жлезди развиваат хиперплазија, која е поврзана со т.н. хиперпаратироидизам.
Пациентите имаат премногу паратироиден хормон во крвта. Ова главно доведува до губење на коските. Панкреасните неоплазми со прекумерно производство и ослободување на хормони главно имаат негативно влијание врз метаболизмот. Една од последиците на оваа неоплазма е синдромот на Золингер-Елисон, кој се карактеризира со чиреви во желудникот и тенкото црево.
Во мултипла ендокрина неоплазија, особено пролактиномите се јавуваат во хипофизата. Ова се тумори кои произведуваат хормон пролактин. Како резултат, жените немаат овулација и менструација. Некои пациенти исто така развиваат галактореја, што значи дека произведуваат мајчино млеко во млечните жлезди надвор од бременоста и додека дојат.
Во случај на мажи, еректилната дисфункција и губењето на либидото се главниот фокус. Галактореја ретко се јавува тука. Тироидната жлезда и надбубрежната медула, исто така, можат да бидат засегнати од мултипла ендокрина неоплазија. Нервоза, зголемен крвен притисок или дијареја се меѓу симптомите.
Дијагноза и тек
Во принцип, подготвеноста за избувнување на повеќе неоплазми од тип 1 и 2 може да се утврди во генетска анализа, што е особено корисно ако веќе има случаи на МАEN во семејството и етичките причини не се во спротивност со генетската анализа.
Раните индикатори за присуство на МАEN 1 се зголемено ниво на одредени хормони кои се произведуваат од ендокрините жлезди. Зголемените вредности можат да бидат показател за веќе развиени ендокрини нарушувачки неоплазми кои не реагираат на контролните хормони.
Ако веќе се развиле тумори на најмалку 2 од 3 засегнати органи во исто време, потврдено е сомневање за МАENИ 1. Прогресијата на болеста кај МАН 1 и 2 е многу тешка без третман. Во случај на неоплазми кои го нарушуваат ендокриниот систем, обично постои значителна преголема концентрација на специфичните хормони во погодените жлезди, а од друга страна, малигните карциноми можат да бидат опасни по живот.
Компликации
Ова исто така доведува до неухранетост и обично исто така до губење на тежината. Пациентите може да повраќаат, да се чувствуваат болни и да имаат болка во мускулите. Како по правило, оваа болест доведува до значително намален квалитет на живот и разни ограничувања во секојдневниот живот на засегнатото лице.
Како по правило, пациентот умира предвреме без третман. Само-заздравување не се јавува во овој случај. За третман, пациентите зависат од хируршки интервенции за отстранување на туморите. Нема понатамошни компликации. Сепак, понатамошниот тек во голема мера зависи од сериозноста на туморите. Expectивотниот век на пациентот може исто така да се намали од болеста.
Кога треба да одите на лекар?
Ако се забележат карактеристични симптоми како што се хормонална нерамнотежа или нарушена структура на коските, треба да се консултира лекар. Мултипла ендокрина неоплазија е сериозна болест што треба да се дијагностицира и третира што е можно порано. Во спротивно, може да се развијат сериозни физички проблеми, кои трајно го нарушуваат квалитетот на животот и благосостојбата на пациентот. Затоа, треба да се побара медицински совет при првите знаци на болест.
Ако забележите нарушувања на нервниот систем, болка во органите или психолошки поплаки, како што се депресија и расположение, најдобро е да го известите вашиот матичен лекар. Ова може да дијагностицира какви било тумори и да започне понатамошни мерки за третман. Покрај општ лекар, може да се консултира и интернист или невролог ако постои сомневање за мултипла ендокрина неоплазија. Во зависност од локацијата на туморите, треба да се консултираат и гастроентеролози и нефролози. Вистинскиот третман се одвива како стационар во специјализирана клиника за внатрешни заболувања. За време на третманот, потребно е внимателно следење од страна на специјалист, бидејќи симптомите, кои обично се напредни, претставуваат ризик од сериозни компликации.
Третман и терапија
Третманот на мултипла ендокрина неоплазија е многу зависен од засегнатиот орган и фазата на карцином. Ако z. Ако, на пример, детектирани мутирани гени во генетска анализа, кои предвидуваат болест кај МАENИ 2 со најголема веројатност, итно се препорачува навремено хируршко отстранување на тироидната жлезда (тироидектомија), вклучително и отстранување на сите лимфни јазли во пределот на вратот, со цел да се избегне какво било Отстранете ги метастазите во лимфната област во близина на тироидната жлезда.
Во зависност од сериозноста на анализираните генски мутации, оваа вкупна операција треба да се изврши кај деца на возраст од 6 до 12 години. Во некои случаи, т.н. Треба да z. Ако, на пример, се засегнати сите 4 паратироидни жлезди, мора да се отстрани скоро целото ткиво, освен мал остаток, со цел да се одржи природното производство на хормонот на паратироидната жлезда (паратироиден хормон), кој игра многу важна улога во рамнотежата на калциумот.
Во специјализирани клиники, дел од отстранетото паратироидно ткиво е замрзнат, така што може повторно да се всади кај пациентот доколку е потребно, доколку паратироидното ткиво оставено во телото не „започне“ и не произведува паратироиден хормон.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Прогнозата за мултипла ендокрина неоплазија е слаба. Пациентите кои добиваат таква дијагноза страдаат од генетски дефект. Тековната законска регулатива им забранува на истражувачите и научниците да ја менуваат генетиката кај луѓето. Затоа, мерките за третман се ограничени на ублажување на постојните и индивидуално изречени поплаки.
Иако постојат многу терапевтски пристапи кои ублажуваат бројни симптоми, изгледите за закрепнување не се даваат како што стојат. Долготрајна терапија и редовни прегледи се неопходни за да може да се даде оптимален одговор што е можно побрзо во случај на неправилности. Без соодветна и сеопфатна медицинска нега, ризикот од скратување на очекуваниот животен век е значително зголемен.
Пациентите страдаат од разни видови на рак кои придонесуваат за значително влошување на генералниот квалитет на живот. Дизајнерските можности на секојдневниот живот се намалуваат, така што фокусот на започнатиот третман обезбедува не само подобрување на физичките можности, туку и оптимизација на благосостојбата. Кај многу пациенти, погодените жлезди се отстрануваат. Ова ќе го направи ракот помалку веројатно да се повтори. Во исто време, сепак, постојат бројни несакани ефекти и последици врз пациентот со оваа постапка. Справувањето со болеста е посебен предизвик за погодените.
превенција
Не постои директна превенција против појава на различни форми на МАИ. Доколку генетската анализа го потврди сомневањето за една од формите на МАEN врз основа на семејна генеза, се препорачуваат тековни скрининг на возраст од 10 години.
Во лабораториските тестови, се проверуваат одредени нивоа на хормони за да се утврди дали веќе се формирани неоплазми кои го нарушуваат ендокриниот систем. Покрај тоа, употребата на дијагностички методи на сликање како што се ултразвук, КТ, МРТ и fMRI е неопходна според спецификациите на специјалистот. Дури и профилактичкото отстранување на загрозен ендокрин орган може да спаси живот.
После нега
Пациентите со мултипла ендокрина неоплазија страдаат почесто од другите луѓе од карциноми на органи кои се поврзани со хормоналната рамнотежа на организмот. Засегнатите не само што развиваат тумори почесто, туку и развиваат рак во просек на помлада возраст. Последователната грижа за лицата со мултипла ендокрина неоплазија затоа првенствено се однесува на постоперативната состојба.
Ако е можно, дијагностицираните карциноми треба да се отстранат хируршки или да се третираат со други видови на терапија. По операцијата, пациентот мора да остане под медицинско набудување одреден временски период. Ова ја намалува веројатноста за појава на постоперативни компликации и овозможува брза интервенција.
Сепак, некои форми на рак поврзани со мултипла ендокрина неоплазија имаат тенденција да се повторат. Фокусот на следната грижа е насочен кон прегледите, кои редовно ја проверуваат здравствената состојба на пациентот и испитуваат дали има повторување или појава на нови видови карцином. На овој начин, брза медицинска интервенција е можна ако засегнатото лице повторно се разболи.
Општо земено, пациентите со мултипла ендокрина неоплазија ја поддржуваат својата здравствена состојба водејќи што е можно поздрав начин на живот, особено во однос на нивната предиспозиција за одредени карциноми. Сепак, бидејќи станува збор за генетска болест, на ризикот од рак може да се влијае само малку.
Можете да го направите тоа сами
Симптомите на мултипла ендокрина неоплазија може да се спротивстават во секојдневниот живот со насочени мерки. Типично, повеќе органи се погодени од болеста. Затоа е важно да се идентификуваат сите генетски дефекти и исто така да се испитаат членовите на семејството. Болните луѓе дефинитивно треба да ги извршат скрининг прегледите.
За да избегнете проблеми со зголемено ниво на киселина, има смисла да ја промените вашата исхрана. Покрај тоа, машката болест влијае на нивото на шеќер во крвта и тука доведува до силни флуктуации. Затоа, погодените мора внимателно да ги следат сите промени во гастроинтестиналниот тракт. Ова ќе ги намали проблемите како запек и дијареја. Може да се појават и промени во кожата. Тука е потребна зголемена свесност за да се преземе акција навремено доколку е потребно.
Лекарите често препорачуваат хируршко отстранување на тироидната жлезда како превентивна мерка, во зависност од сериозноста на повеќекратната ендокрина неоплазија. Тука е важно да ги следите препораките на лекарот и да дознаете за следната терапија со лекови. Откако ќе се отстрани тироидната жлезда, не може да се избегне внесување на тироидни хормони. Затоа, потребно е многу внимание и зголемена свесност за правилно користење на лековите и за набудување на вашето тело.