Мускулна атрофија на ’рбетниот столб

Мускулна атрофија на 'рбетниот столб е израз што се применува на различен број на болести, сите имаат заедничка генетска причина и се манифестира со состојба на слабост на телото како резултат на уништување на моторните неврони - нервните клетки во 'рбетниот мозок и мозокот. Нормално, овие моторни неврони пренесуваат сигнали добиени од мозокот до мускулните клетки. Кога овие неврони престануваат да работат, мускулот се влошува. Мозокот и сензорните нерви (кои ни овозможуваат да согледаме сензации како што се допир, температура, болка, итн.) Не се засегнати.

Болеста е именувана така бидејќи мускулите атрофираат поради проблем со нервните клетки во 'рбетниот мозок.

Етимологија: амиотрофичен потекнува од грчки јазик; а - значи „без“, мио - се однесува на „мускули“ и трофични - значи „хранење“; затоа, амиотрофичен во превод значи „нема мускулно хранење“.

'Рбетната мускулна амиотрофија е дел од категоријата на болести моторни неврони - група прогресивни невролошки заболувања што ги уништуваат моторните неврони = клетки кои доброволно ја контролираат мускулната активност, како што се говор, одење, дишење и голтање.

Знаци и симптоми на болеста

Невролошкиот преглед покажува специфични знаци поврзани со дегенерација на моторните неврони во горните и долните рогови на 'рбетниот мозок.

Знаци на оштетување на моторните неврони во горните рогови: спастичност, несигурни рефлекси и рефлекс Бабински (контракција на стапалото на допир).
Знаци на нарушени моторни неврони во долните рогови: мускулна слабост и атрофија.

Забележете дека на секоја мускулна група во телото им требаат двете категории моторни неврони за да функционираат. Заблуда е да се мисли дека горните моторни неврони ги контролираат рацете, додека долните моторни неврони ги контролираат нозете. Знаците опишани погоре може да се појават во која било мускулна група, вклучувајќи ги рацете, нозете и градите.

Видови на 'рбетна амиотрофија

Тип 1 - Тешка

Инфантилна 'рбетна мускулна амиотрофија или Синдром на Вердниг-Хофман тоа е најтешката форма на амиотрофија. Обично првите знаци стануваат очигледни во првите 6 месеци од животот. Детето не е во состојба да се сврти од страна на страна или да седи без поддршка, а сериозната мускулна атрофија на крајот доведува до проблеми со дишењето и јадење (не цица сам). Овие бебиња обично не надминуваат возраст од 18 месеци.

Тип 2 - среден тип

Сместено е некаде помеѓу инфантилниот и возрасниот тип во однос на тежината на болеста и возраста на која се јавува. Дете погодено од овој вид амиотрофија често достигнува возраст од 6 до 12 месеци, понекогаш дури и повеќе и успева да седи без поддршка, пред да се забележат симптомите. Се истакнуваат знаците на слабост на мускулите на нозете и торзото, а на детето му е тешко да оди по увото или нормално, ако не и воопшто. И мускулите на рацете се слаби, иако не толку лоши како оние на нозете. Обично мускулите поврзани со голтање (голтање) и џвакање не се зафаќаат значително рано. Мускулите на wallидот на градниот кош се погодени, а дишењето е слабо. Родителите ќе забележат дека нивното дете е „меко“, се нарекува медицински термин за дефинирање на оваа состојба хипотонија.

На темпото на физички развој не влијае и, што е најважно, на менталните функции. Децата се полни со живот и важно е да им се обезбедат сите услови да ги развиваат своите интелектуални способности во целост. Интегрирањето на масовното образование во училиште ќе им даде најдобра можност да созреат интелектуално и емоционално.

Тип 3 - Бленд

Јувенилна y рбетна амиотрофија или Синдром на Кугелберг-Валандер започнува симптоматски, обично по возраст од 2 години. Тој е многу помек од првите две форми. Луѓето со тип III имаат широк спектар на симптоми. Прогнозата е многу добра. Оние кои страдаат од оваа болест имаат потешкотии при одење или станување/седење од седечка или стоечка позиција, а качувањето по скали е уште еден тест. Одржувањето рамнотежа може да биде проблем; погодените луѓе паѓаат и понекогаш ми треба друга личност да им помогне да станат.

Исто така, постојат и други фактори кои придонесуваат за влошување на состојбата на погодените, како што се брзи промени во фигурата на адолесцентите, болест или емоционален стрес. Причина за губење на мускулната сила се должи и на зголемувањето на телесната тежина во организмот.

Причини за заболување

За сите форми на ајотрофија е заедничка атрофијата на мускулите поради нивната денервација = мускулот атрофира затоа што не добива сигнал за контракција поради губење на нервот што го инервира мускулот. Атрофијата влијае само на моторните нерви.

Други форми на 'рбетна амиотрофија:

Наследна амотофија на 'рбетниот мускул на булбо-рбетниот мускул (Болест на Кенеди)
Мускулна sp рбетна амиотрофија со тешко дишење;
Дистална мускулна амиотрофија на 'рбетниот столб - најпогодените горни сегменти.

Еволуцијата на болеста е директно поврзана со тоа колку сериозно се погодени мускулите. Децата погодени од првиот вид амиотрофија не се во состојба да се справат со респираторните проблеми поради атрофија на респираторните мускули. Децата со поблаги форми на 'рбетниот амиотрофија живеат многу подолго, иако им треба постојана медицинска нега, особено оние на горната граница на сериозноста на болеста.

Иако стратегии за замена на погодените гени се испитуваат кај животни, сегашниот третман за 'рбетната амиотрофија е да се спречат и управуваат со несаканите ефекти од хронично губење на моторниот дел. Beе помине некое време пред истражувањето да биде тестирано врз луѓе. Поради молекуларната биологија, оваа болест е подобро разбрана. Тоа е предизвикано од недостаток на СМН протеин (обезбедува опстанок на моторните неврони) и затоа, приодите кон развој на третмани вклучуваат откривање на лекови кои ќе го зголемат нивото на СМН протеин во телото, подобрување на преостанатите функции на СМН или компензација за загубата на овие функции.

Дијагностички методи

Дијагнозата се поставува врз основа на клинички преглед, утврден од невролог заснован на историја и невролошки преглед. Истражувањата се состојат од: крвни тестови, електромиограм (ЕМГ), магнетна резонанца (МРИ) и генетски тестови.

За да се дијагностицира дека страда од амиотрофија на 'рбетот, симптомите на болеста мора да бидат присутни. Во повеќето случаи, дијагнозата може да се постави врз основа на SMN генетски тест, кој одредува дали има барем една копија од SMN1 генот во телото. Генетскиот тест проверува дали има уникатни генски низи (разликувајќи ги од скоро идентичните SMN2 генски низи) во егзоните 7 и 8. Овој тест има точност од 95%, што значи дека 95% од индивидуите ќе покажат ненормални резултати и, буквално 100% специфично, што значи дека ако некое лице манифестира мускулна слабост и генетскиот тест не најде копија на SMN1 генот, дијагнозата на 'рбетниот амиотрофија е апсолутно сигурна. Во некои случаи, кога генетскиот тест не може да се изврши или не покаже ништо лошо, се назначуваат други тестови, имено електромиограм (ЕМГ) и мускулна биопсија.

Причината за болеста

Регионот на дуплирање на хромозомот 5 кој содржи СМН ген е голем, важен редослед кој содржи неколку гени се појавува двапати во соседните сегменти. Така, постојат две копии на генот, имено SMN1 и SMN2. СМН2 генот има дополнителна мутација што го прави помалку ефикасен во производството на протеинот, иако количината во која протеинот би се произведувал во нормални услови е многу мала. 'Рбетната амиотрофија е предизвикана од губење на SMN1 генот кај двата хромозома. Тежината на болеста, која се движи од тип 1 до тип 3, е делумно поврзана со тоа колку добро погодените SMN2 гени успеваат да го заменат отсуството на SMN1 генот. Честопати има дополнителни копии на SMN2 генот, а нивниот зголемен број ја прави болеста помалку сериозна.

Сите форми на SMN гени поврзани со видови спинална амиотрофија имаат комбинирана инциденца од 1-6000. Фреквенцијата на генот е околу 1:80 часот и околу еден од 40 луѓе се носители. Нема негативни последици за вашето општо здравје доколку сте носител и единствениот начин на кој можете да се запрашате за можноста да бидете носител е кога имате роднина погодена од болеста.

'Рбетната амиотрофија е наследна?

Генот одговорен за почетокот на амиотрофијата се пренесува од родители на деца, но болеста влијае на детето само ако двајцата родители се носители на заболен ген (во генетиката ова се нарекува шема автосомно рецесивно) Трепките се пренесуваат во парови, по еден од секој родител. Ако некое лице има нормален ген и погодено, тоа нема да покаже ниту еден од симптомите на амиотрофија на 'рбетот. Ако двата гени бидат засегнати, луѓето ќе имаат спинална амиотрофија.

Како се наследува - пренесува мускулна спинална амиотрофија?

Секое дете од родител носител има 1 од 4 шанси да биде погодено од амиотрофија на 'рбетниот столб, 2 од четири шанси да биде носител себе и 1 од 4 шанса да не биде целосно под влијание на генот на' рбетната амиотрофија. Момчињата и девојчињата се подеднакво погодени.

Со идентификација на генетската мапа на генот на 'рбетниот амиотрофикација лоциран на хромозомот 5q, се појави можноста за пренатална дијагноза. Семејства изложени на ризик да родат дете со амиотрофија или кои веќе имаат дете со дијагностицирана болест може да направат тест за амниоцентеза за време на бременоста за генетски тест.

Што нуди иднината?

Еволуцијата на болеста зависи од индивидуата и многу е тешко да се предвиди од самиот почеток одредена еволуција. Децата кои се погодени од средната форма на ајотрофија обично седат неподдржани. Општо земено, слабите мускули на нозете и торзото, но не секогаш, го повлекуваат детето назад од стоечка позиција или го спречуваат да оди сам. Понекогаш мускулната слабост не напредува, но во повеќето случаи таа ќе напредува со текот на времето.

Поради слабите мускули кои ги поддржуваат коските на 'рбетот, сколиозата (искривување на' рбетот) се јавува особено кај деца имобилизирани во инвалидска количка. Ако сколиозата е напредна, може да предизвика непријатност и да има негативно влијание врз респираторната функција. Може да се изврши операција за да се "зајакне" колоната и да се спречи понатамошно оштетување на истата.

Повторени респираторни инфекции може да се појават како резултат на намалена респираторна функција и тешкотии при кашлање/спутум. Родителите треба да се научат како да му помогнат на своето дете да вежба за да го зголеми капацитетот на белите дробови и да ја одржи нивната респираторна функција што е можно повисоко, како и да постигне постурална дренажа на градите.

Што може да се направи за да се ублажат ефектите на болеста?

Физиотерапија и активности од секаков вид можат да му помогнат на детето да се движи повеќе, да ги зајакнува неговите мускули без влијание на болеста и да спречи деформации на коските. Физиотерапевтите и родителите треба да работат заедно за да ги постигнат овие цели. Пливањето е одличен и пријатен начин за движење на сите екстремитети и тело во обид да се одржи мускулната сила и можноста за дишење. Затоа, родителите се охрабруваат да им дадат на своите деца шанса да учествуваат и да уживаат во водните активности уште од најрана возраст.

Некои деца имаат доволно сила да станат и да одат сами. Родителите на деца кои имаат потешкотии во седењето и не можат да одат често ќе треба да им помогнат да најдат стабилни позиции за игра и да обезбедат мобилност. Мала количка ќе биде погодна за движење на детето, а подоцна инвалидската количка ќе биде уште посоодветна. Моторизирана инвалидска количка ќе се разгледа само по 3-та година од животот, само повремено порано. Моментот кога детето бара/има потреба од моторизирана инвалидска количка често се смета за момент на криза. Додека за родителите е тешко време, за детето тоа е како ослободување - за прв пат стекна одреден степен на слобода и му е дозволен пристап сам до места и работи што дотогаш не беа да ги видам и да ги направам.

Откако ќе станат имобилизирани/зависни од инвалидска количка, децата се склони кон прогресивна сколиоза. Физиотерапевтот ќе ги научи родителите во правилна положба во која треба да седи детето, како превентивна мерка, а понекогаш носењето корсет помага да се забави прогресијата на сколиозата. Конечно, операцијата се користи и за решавање на проблемот.

Честопати се појавуваат проблеми при администрација на активности како што се:

активности поврзани со лична хигиена: облекување, капење, одење во тоалет и патување со автомобил.
активности во градинка и училиште: пишување, сечење, лепење и активности во училишниот двор.
активности и активности за одмор.

За да помогне во надминување на какви било проблеми, работниот терапевт може:

да го научи детето на поинаков начин за извршување на активност.
обезбедете соодветна опрема: алат за сечење со големи рачки, специјално дизајнирани ножици или столче користено во бањата.
да препорача специјални модификации за домот и училиштето: инсталација на рампи, проширување на вратите.

Исто така, работниот терапевт ќе работи со воспитувачот или наставникот за да се обезбеди успешна интеграција на детето во градинка и училиште.

Децата со мускулни проблеми имаат тенденција да станат дебели поради намалените енергетски побарувања, иако нивниот апетит останува ист. Бидејќи дебелината значи дека мускулите имаат поголема тежина од нормалното, спречување на зголемување на телесната тежина е важно. Во случај на лекарски преглед, ќе се забележи отсуство на тетивни рефлекси. Мускулите на јазикот може да покажат мало грчење, наречено фасцикулации. Понекогаш има добар трепет на рацете. Поради фактот што мозокот и сетилните нерви не се засегнати, детето обично има светла интелигенција, полна со живот и добро се развива во други насоки.

Болеста е донекаде променлива по сериозност, така што дете со дијагностицирана 'рбетна амиотрофија може да биде погодено повеќе или помалку од друго дете на иста возраст и со иста дијагноза.

Редовното вежбање го продолжува животот на оние кои се засегнати од мускулна спинална амиотрофија - Тип 2

Неколку студии укажуваат на тоа дека вежбањето има способност да биде невро-заштитно, дури и во случаи на невромускулна болест. Трудот презентиран овде ја проценува ефикасноста на обуката кај глувците, засновано на трчање, во случај на амиотрофија тип 2. Моделот што се користи во оваа студија е глушец без СМН (моторен неврон за преживување) кој носи единствена копија на човечкиот ген SMN2. Придобивките од индуцираното трчање ги поддржуваат моторните функции и животниот век на глувците погодени од спинална амиотрофија тип 2 до 57,3%. Се покажа дека мртвата нервна област се намалува во предниот рог на лумбалниот 'рбетниот мозок на глувците што трчаат во споредба со необучени животни. Забележително е што вежбите го зголемуваат бројот на неврони за преживување на моторот.

Во моментов не постои специфичен третман за амиотрофија на 'рбетниот мускул. Третманот обично е одржување и најважната цел на администрирање на пациенти е да се спречи влошување на компликациите. Така, идентификацијата на новите терапевтски стратегии е од најголемо значење. Многу студии се посветени на исходот од вежбање кај невролошки заболувања. Клиничките опсервации потврдуваат дека ефективноста на вежбањето ги отуѓува симптомите на различни невро-дегенеративни болести и, особено, невромускулни болести.

Заклучоците од студијата:

Вежбањето го продолжува животниот век на глувците со спинална амиотрофија тип 2;
Вежбањето го подобрува моторното однесување на глувците со спинална амиотрофија тип 2;
Трчањето ја ограничува областа на губење на невроните;
Трчањето го запира уништувањето на невроните;
Вежбањето го зголемува бројот на SMN деца во егзон 7 во 'рбетниот мозок на глувци со' рбетниот амиотрофија;
Вежбањето ја ограничува мускулната атрофија.

Белешка на уредникот: Овој напис не е наменет да обезбеди медицински совет, дијагноза или третман.