Мускулна дистрофија; Д-р
Мускулна дистрофија е невоспалителна, прогресивна состојба која влијае на мускулните влакна. Од клиничка гледна точка, пациентите со оваа болест се жалат на замор на мускулите, кој има тенденција да се јавува од проксималниот до крајниот (на пример, од рамото до прстите).
За пациентите, оваа болест може да влијае на нивниот квалитет на живот, бидејќи со намалување на мускулната сила може дури и да се намали нивната способност за движење. Спроведени се бројни студии за да се утврди причината за оваа болест. Се чини дека етиологијата на мускулната дистрофија е претставена со генетско нарушување со дефектно кодирање на некои мускулни протеини, чија последица е појавата на лезии на клеточната мембрана.
Клиничката слика на мускулна дистрофија
Клиничката слика на оваа состојба вклучува:
• мускулна слабост
• топење на мускулната маса
• нарушувања на рамнотежата
• нарушувања на нестабилноста и одењето
• болка во ногата
• сколиоза
• респираторни нарушувања
• птоза на очните капаци
Дијагноза на мускулна дистрофија
Креатин фосфокиназата е ензим кој се наоѓа во скелетните мускули и миокардот најспецифичен тест за дијагностицирање на мускулна дистрофија. Акутната фаза на болеста се карактеризира со значително зголемување на креатин фосфокиназата. Исто така, постојат и други ензими кои можат да се користат за следење на оваа состојба. Овие вклучуваат: трансаминази, лактат дехидрогенази и алдолаза. Покрај крвните тестови, пациентите со оваа состојба можат да имаат корист од:
• мускулна биопсија: што е потврден тест за мускулна дистрофија
• електромиографија (ЕМГ): која ја проценува електричната функција на мускулот без да биде специфичен дијагностички тест затоа што има многу други мускулни состојби кои можат да бидат придружени со промени во ЕМГ.
Со оглед дека оваа болест може да биде поврзана со промени во оштетувањето на градниот кош и срцето и белите дробови при проценка на пациентите со мускулна дистрофија, неопходни се: EKG, срцев ултразвук и функционални тестови на белите дробови.
Третман на мускулна дистрофија
Мускулна дистрофија не е состојба која има корист од куративниот третман. Третманот со глукокортикоиди се чини дека е единствената терапија што покажала вистинска корист во смисла на подобрување на мускулната слабост.
Лекарот што присуствува е оној кој започнува третман и ги надгледува дозите на преднизонот, но секогаш се обидува да ја спроведе минималната ефективна доза. Со други зборови, пожелно е пациентот да се задржи на најниска можна доза што ги ублажува симптомите. На овој начин се обидуваме да ги избегнеме несаканите ефекти на глукокортикоидите во високи дози, меѓу кои споменуваме (бавен раст кај деца, остеопороза, зголемување на телесната тежина, оштетување на кожата, очите и дигестивниот систем итн.).
Најсовремени терапии како што се генски терапии и трансплантација на мускулни клетки во моментов има ветувачки третмани. Физиокинетотерапијата, исто така, игра исклучително важна улога во превенцијата и намалувањето на коскените деформитети, помагајќи им на пациентите со оваа болест да ја одржат својата автономија на моторот колку што е можно повеќе.