Мускулна дистрофија кога мускулната маса патолошки се намалува
Мускулните клетки обично содржат одредени протеини кои им се потребни за да ја завршат својата работа. Ако недостасува само еден од нив поради промени во генетската шминка или се докаже дека не работи, тоа обично има сериозни последици. Како и со таканаречените мускулни дистрофии.
Мускулите не се исто така непроменливи. На пример, мускулната маса може да се зголеми (на пр. Преку тренинг со сила) или да се намали (на пр. Ако сте врзани за кревет долго време, неухранетост). Ако исчезне прогресивно и без разбирлива причина, може да има наследна (претежно: дефект на генот на дистрофин) мускулна дистрофија (грчки: дис = погрешен, лош, трофеин = хранлив; „малформација“, дистрофинопатија). Предизвикано од мутација (промена), недоволно или недостаток на одредени мускулни протеини, што предизвикува дегенеративни процеси со последователно функционално оштетување, т.е. мускулна слабост.
Во моментов се познати повеќе од 30 различни форми на мускулна дистрофија. Тие се разликуваат во видот на наследство (Х-поврзано рецесивно, автосомно рецесивно, автосомно доминантно), во моделот на телесните региони погодени од трошење на мускулите на почетокот, во возраста на појавата и текот на болеста. Најчестите мускулни дистрофии се од типот на Душен и Бекер-Кинер, со мускулни дистрофии во целина, меѓу ретко заболувањата.
Душена мускулна дистрофија
Х-поврзаната рецесивна (последица: скоро само момчињата се погодени) наследна мускулна дистрофија од типот Душен (малиген карличен појас, ДМД, Дучен болест, дистрофија мускуларум прогресива Дучен) се заснова на генетски дефект што значи дека не се формира функционален дистрофин. Започнува во карличниот појас и мускулите на бутот уште во детството, што првично се манифестира со несигурен одење, чести сопнувања и неможност за одење. Типично, има потешкотии да се исправите сами, што се нарекува знак на Гоуерс, како и телиња-гноми (дебели телиња поради зголемување на масното и сврзното ткиво).
Брзо напредувачката болест тогаш ги погодува и мускулите на рамото и раката и предизвикува алата скапула (рамо сечилото се крева како крило). Губење на мускулите е придружено со многу болни деформации на зглобовите и коските (често: лумбална лордоза, стапало на рамноденица, контрактури на зглобовите). Во напредна фаза, се развива арефлексија (отсутни се рефлекси). Lifeивотот во инвалидска количка е неизбежен. Исто така, умира во рана зрелост, бидејќи мускулната слабост на крајот се шири на срцето (последица на тоа: кардиомиопатија) и респираторни мускули (последица на тоа: проблеми со дишењето).
Анамнезата (колекција на историјата на медицината) и клиничкиот изглед, потврдени со електромиографија (снимање на мускулни активности) и мускулна биопсија (земање примерок од ткиво) со последователен хистолошки преглед, ја потврдуваат дијагнозата. Како знак на распаѓање на мускулното ткиво, повеќе креатин се излачува во урината и има зголемени концентрации на одредени ензими како што се LDH, алдолаза, трансаминази, но пред сè креатин киназа (CK; исто така кај асимптоматски женски носители на болеста) и CK-MM (типични за скелетните мускули) во крвта Креатин киназа). Основните бришења често се забележуваат со молекуларна генетика (генетско тестирање).
Терапевтски се користат таканаречените антисенс олигонуклеотиди, кои интервенираат во геномот кога ја прекинуваат неисправната и неуспешна синтеза на дистрофин и предизвикуваат промена во склопот на овој протеин, што резултира со скратен, но барем делумно функционален дистрофин. Овој метод работи само за некои болни. Инаку, можни се само симптоматски третмани (на пример, физиотерапија, олеснување на болката, нискокалорична, малку маснотии и малку јаглени хидрати, но диета богата со протеини, медицинско зајакнување на срцето, трансплантација на срце).
Мускулна дистрофија од типот Бекер-Кинер
Мускулната дистрофија на бенигниот карличен појас на типот Бекер-Кинер е исто така наследена во рецесивен начин поврзан со Х и започнува во карличниот појас и мускулите на бутот, но се манифестира подоцна (на возраст од пет до дваесет години), е побавен и помалку агресивен (животен век: до 50 години Години) од мускулната дистрофија на Душен. Се базира на намалено ниво на функционален дистрофин во мускулните клетки. Ова доведува до мијалгија (болка во мускулите), грчеви во мускулите и мускулна слабост по физички напор. Телињата се згуснуваат како резултат на зголемување на маснотиите и сврзното ткиво. Контрактурите имаат тенденција да се развиваат во горните зглобови на глуждот. Мускулните симптоми стануваат забележливи и во горните екстремитети по години. Кардиомиопатија, исто така, се развива подоцна, можеби поврзана со срцеви аритмии.
Анамнеза, клинички изглед, електромиографија, мускулна биопсија со последователен хистолошки преглед, како и зголемени вредности на ЦК и ЦК-ММ во крвта ја потврдуваат дијагнозата. Основните бришења или удвојувања често се откриваат со молекуларни генетски методи. Поради недостаток на други опции, третманот е неизбежно ограничен на симптоматски мерки (на пр. Физиотерапија, пејсмејкер, трансплантација на срце).
Емери Драјфус мускулна дистрофија
Х-поврзаната рецесивно наследена мускулна дистрофија Емери Драјфус (хумероперонеален тип, ЕДМД) може да биде активирана од мутации на различни локации на генетскиот материјал (на пр., Генетско кодирање за Емерин, ЛМНА код за Ламин), што доведува до промени во протеините во цитоскелетот (Скеле во рамките на клетките) така што не може да ги исполни своите задачи. Ова доведува до симптоми како скратување на Ахиловите тетиви и лактите мускули, абење и слабост на мускулите и зголемени срцеви садови. Во лабораторијата се наоѓа зголемена креатин киназа, во ткивен примерок на мускулна некроза и во Х-зраци проширени срцеви садови. Третманот се состои од физички одмор и физиотерапија.
Ретки форми на мускулна дистрофија
Мускулна дистрофија - што сега?
Ако постои сомневање за мускулна дистрофија, специјалист по неврологија е вистинскиот контакт. Тој ќе спроведе соодветни физички прегледи. Често следат тестови за крв и урина, електромиограм (ЕМГ), биопсија на мускулите или генетски тестови.