Мускулни каналопатии SpringerLink
Миотонија и периодична парализа
Миотонија и периодични парализи
Резиме
Миотонија и семејна периодична парализа се мускулни каналопатии. Тие имаат заедничко нарушување на мускулната ексцитабилност предизвикано од мутации на каналите Na +, K +, Ca 2+ и Cl - контролирани од напон. Обично, хиперексцитабилноста на мембраната предизвикува миотонична вкочанетост; Деполаризацијата може да ја претвори прекумерната ексцитабилност во под-ексцитабилност и со тоа да предизвика минлива мускулна слабост, како што може да се забележи кај пациенти со изразена миотонија. Подолготрајната деполаризација на мембраната е вообичаена основа на мускулната слабост за сите периодични парализи. Нарушувањето на каналот може толку добро да се компензира интерктивно, што се потребни специфични егзогени или ендогени предизвикувачи за да се активираат епизоди на слабост. Посебен предизвикувач е серумскиот калиум, кој го контролира потенцијалот на мембраната во мирување, а со тоа и ексцитабилноста. Мутациите познати по периодична парализа, чиј ефект не може да се компензира со нормални услови, доведуваат до прогресивна миопатија.
Резиме
Миотонијата и семејните периодични парализи се мускулни каналопатии. Тие имаат заедничко нарушување на мускулната возбуда што е предизвикана од мутации на напон-затворени Na +, K +, Ca 2+ и Cl - канали. Хипервозбуденост на мембраната обично резултира со миотонична вкочанетост; со зголемување на мембранската деполаризација, хиперексцитабилноста може минливо да се претвори во хипоексцитабилност, предизвикувајќи минлива слабост како кај тешката миотонија. Хипоексцитабилност како резултат на долготрајна деполаризација што ја инхибира генерацијата на акциониот потенцијал е заеднички механизам за периодични парализи. Интертерично, дефектот на јонскиот канал може да се компензира, така што се потребни специфични егзогени или ендогени провокативни фактори за да се создадат симптоми кај пациентите. Особено очигледен предизвикувачки агенс е нивото на серумскиот калиум, јон одлучувачки за потенцијалот на мембраната и степенот на ексцитабилност. Периодични мутации на парализа за кои дефектот на јонскиот канал не е комплетно компензиран, интерктивно, предизвикува прогресивна миопатија.
Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.