Мутација на генот на протромбин, фактор II - Медицински генетски центар

Дијагноза преку следната генетска анализа (и)/панел е можна

Синоними

Клинички симптоми

Кај пациенти со тромбоемболиски настани, причината може да биде стекната или генетска. Покрај многу ретки генетски дефекти на генот антитромбин III, ген на протеин С или ген на протеин Ц, една од главните причини за зголемениот ризик од тромбоза е генетски утврденото функционално ограничување на коагулациониот фактор V наспроти активираниот протеин Ц (Отпорност на АПЦ).

генот

Зголемен ризик од тромбоза, исто така, може да се најде кај луѓе со зголемено ниво на протромбин. Претходникот протромбин се претвора во тромбин, што го поддржува процесот на претворање на фибриноген во фибрин. Поради генетски дефект, се синтетизира повеќе протромбин, што доведува до нарушување на нормално присутната рамнотежа помеѓу системот за коагулација и фибринолитичкиот систем. Резултатот е зголемена конверзија на фибриноген во фибрин и со тоа доведува до хиперкоагулација.

Приближно 2% од нашата популација има хетерозиготен генетски дефект c. * 97G> A (20210G> A) во протромбинскиот ген, што го зголемува ризикот од тромбоза за фактор од 3 до 4. Бидејќи ризикот од тромбоза кај носителите на мутација со истовремено присуство на мутација на фактор V Лајден се зголемува повеќекратно, треба да се изврши испитување на мутацијата на факторот V Лајден кај сите носители на мутацијата c. * 97G> A (20210G> A) да бидат иницирани.

Понатаму, параметрите на ризик, како што се пушењето и хормоналната контрацепција, треба да се избегнуваат што е можно повеќе. Со дополнителни фактори на ризик како што е имобилизација z. Профилакса на тромбоза на лекови може да биде индицирана, на пример, како резултат на хируршки интервенции, бременост или други болести на системот за коагулација (на пр. Мутација на факторот V Лајден, дефект на генот MTHFR).

генетика

Генот F2 (Протромбин) е на хромозомот 11p11.2. Мутацијата е размена на бази на G> A во позиција * 97 на генот на протромбин. Мутацијата доведува до зголемена стабилност на mRNA и со тоа до зголемена синтеза на протеини.