Најчеста смртоносна генетска болест цистична фиброза - Здравје; Општа медицина

Повеќе од 40 000 деца и млади возрасни живеат со цистична фиброза. Некои живеат до 50 години, други умираат на 3 години, во зависност од земјата во која живеат во Европа. Во Романија, годинава досега се дијагностицирани околу 350 пациенти, од кои околу 300 деца и само 50 возрасни.

Цистична фиброза е најчестата автозомно рецесивно генетско заболување предизвикано од мутација на генот CFTR (регулатор на трансмембранска спроводливост на цистична фиброза). Овој ген кодира протеин кој се наоѓа во епителните клетки на различни органи и системи на телото: белите дробови, панкреасот, дебелото црево, репродуктивниот тракт. Со мутација на овој ген, протеинот повеќе не може да ја исполни својата функција за транспорт на Cl- јони низ клеточната мембрана, така што слузта произведена од овие клетки е многу слатка. Пациентите со цистична фиброза произведуваат пот со многу висока содржина на сол (абнормалност што лежи во основата на дијагностичкиот тест - тестот за пот - што покажува високо ниво на Cl- и Na +). Инциденцата на оваа болест кај кавкаската популација е 1: 2000 - 1: 2500 живородени деца.

Кои се најчестите симптоми?

Кај повеќето пациенти, симптомите се појавуваат во првата година од животот. Најчестите симптоми се респираторни и гастроинтестинални. Респираторни симптоми се:

повторени инфекции, поради акумулација на вискозна слуз што создава поволна средина за раст на патогени микроорганизми;
хронична и постојана кашлица;
рекурентен бронхитис;
пневмонија;
бронхиектазии;
пневмоторакс;
хемоптиза;
дигитален хипократизам;
белодробен мозок;
синузитис;
полипи во носот.

Скоро сите пациенти со цистична фиброза (над 90%) имаат егзокрина инсуфициенција на панкреасот, а симптомите поврзани со тоа се: хронична дијареја, со стеатореја, обемни столици, фетуси, пораст на порастот, илеус на мекониум, дистална интестинална опструкција, пролапс на ректумот. Продолжена неонатална жолтица може да се појави во хепатобилијарниот систем. Компликации на репродуктивниот тракт вклучуваат: одложен пубертет, неплодност кај мажи и намалена плодност кај жени.

Нема лек за болеста

Во моментов нема лек за цистична фиброза. Третманот на симптомите е многу сложен, се применува долго време (цел живот) и има за цел одржување на оптимална состојба на исхрана, контрола на белодробната инфекција, подобрување на клиренсот на мукозните секрети, третман на компликации, психолошка поддршка на пациентот и семејството.

Третманот на егзокрина панкреасна инсуфициенција се заснова на замена (егзогено) внесување на панкреасни ензими. Дозите се поставуваат така што се добива нормален интестинален транзит и, имплицитно, добар нутритивен статус. Диетата предвидува зголемување на внесот на енергија до 120-150%, преку калорична диета, со голема содржина на протеини и липиди. Поради малапсорпција на липиди, постои недостаток на витамини растворливи во масти А, Д, Е, К и со тоа исхраната мора да се надополни со овие витамини. Ова е поврзано со додатокот на сол, особено во жешки периоди, за време на интензивен физички напор или во трескави состојби.

Третманот на белодробна болест се однесува на два аспекта: антибиотски третман на белодробни инфекции и расчистување на слузта што се акумулира во дишните патишта, ова се постигнува преку администрација на лекови, преку физиотерапија и физичка активност. Третманот на белодробни инфекции се врши со администрација на антибиотици, обично во зависност од чувствителноста на микробот изолиран од ларинготрахеалните секрети. Кај овие пациенти, третманот со антибиотици се прави со поголеми дози и подолги периоди отколку кај здрави луѓе. Најчести патогени микроорганизми кои предизвикуваат белодробни инфекции се Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus. Голем проблем со повторната администрација на антибиотици е појавата на резистентни форми. Особено Burkholderia cepacia може да стане многу отпорна на антибиотици.

Автор: Грузиана Ниту - претседател на АФЦР (Здружение за цистична фиброза на Романија)
Написот го разгледа: Проф. Унив. Д-р Флореа Јордаческу - доктор на итна клиничка болница за деца „Мари Кири“, член на експертска комисија ЦНАС за третман на пациенти со цистична фиброза.