Надеж за деца со ретки метаболички нарушувања - Извештај за иновации
Колку порано започне болеста, толку е полоша прогнозата: Ова е резултат на студија на Др. Фридерике Хорстер, педијатар во универзитетската болница во Хајделберг, за таканаречена метилмалонична ацидурија (ММА).
Ова е група ретки наследни метаболички нарушувања кои влијаат на околу 100 деца и млади возрасни лица во Германија. Можни последици се тешка попреченост, кома и смрт. Работата на истражувачот овозможува подобро да се предвиди текот на болеста и на тој начин да се третира поконкретно.
Телото на погодените не може целосно да разгради одредени аминокиселини од храната; ова создава метаболички производи кои го трујат организмот. Затоа, многу пациенти мораат да се придржуваат до строго намалена диета преку целиот свој живот. Сепак, сериозноста на болеста може да варира: „Некои деца страдаат од тешка попреченост и покрај третманот, други се развиваат сосема нормално со добра грижа“, објаснува д-р. Херстер, кој е дел од професорот др. Георг Ф. Хофман, извршен директор на Центарот за медицина за деца и адолесценти, спроведува истражување. „За насочен третман, затоа е важно да може да се направи што е можно попрецизно предвидување за понатамошниот тек на болеста што е можно порано по појавата на симптомите.
Витаминот Б12 може да ја подобри прогнозата
Д-р Хорстер открил дека раниот почеток на болеста неколку дена по раѓањето - што е случај кај повеќето пациенти - е поврзана со многу лоша прогноза. Ако, пак, метаболичкото нарушување се појави во игра подоцна или децата реагираат добро на администрацијата на витамин Б12, прогнозата е многу подобра. Како дел од нејзината работа, за која беше почестена од Европското друштво за проучување на вродени грешки во метаболизмот (SSIEM), истражувачот анализираше податоци од 273 пациенти од големи европски центри како Лондон, Рим и Истанбул. Во центарот за метаболизам на Центарот за детска и адолесцентна медицина при Универзитетската болница во Хајделберг, кој е еден од најголемите од ваков вид во Германија, во моментов се згрижени 15 пациенти со ММА.
„Најдобро би било да се спречи првата метаболна криза кај новороденчињата“, заклучува истражувачот. Ако производите за распаѓање што произлегуваат се отстранат од телото навремено со миење крв или лекови, може да се избегне акутно оштетување на органите, особено мозокот. Сепак, скринингот за новороденчиња сè уште не вклучува тест за МЛД. Експертите сега сакаат да развијат упатства за униформен третман и со тоа поефикасно да спречат какво било трајно оштетување.
Повеќе информации за Центарот за педијатрија и адолесцентна медицина Хајделберг на Интернет: