Наизменична акутна порфирија
Наизменична акутна порфирија или порфирија момчето од Шведска или Честер е една од порфири, група на болести кои вклучуваат дефекти во метаболизмот на хем и предизвикуваат прекумерно лачење на порфирини и нивните претходници. Болеста се манифестира со абдоминална болка, невропатија и запек, но во споредба со другите видови порфирија, пациентите немаат осип.
Болеста има автосомно доминантен преносен модел и влијае на производството на хем, протетичката група која се врзува за кислородот. Се карактеризира со недостаток на порфобилиноген деаминаза. Тоа е втора форма на порфирија пронајдена кај популацијата.
Под нормални околности, синтезата на хем започнува во митохондриите, продолжува во цитоплазмата и завршува назад во митохондриите. Без порфобилиноген деаминаза, неопходен цитоплазматски ензим, синтезата на хем не може да се заврши и метаболитите на порфобилиногенот се акумулираат во цитоплазмата.
Потребни се дополнителни фактори, како што се хормони, лекови и промени во исхраната, за да предизвикаат симптоми. Овие можат да вклучуваат абдоминална болка, запек и мускулна слабост.
Се препорачува диета со јаглени хидрати и при тешки напади инфузија на 10% гликоза. Ако некои лекови го активирале нападот, нивното запирање е од суштинско значење. Инфекцијата е една од главните причини за напади и бара енергичен третман. Болката е екстремно силна и бара опијати да ја намалат на толерантни нивоа. Болката треба да се третира рано поради сериозноста. Гадење реагира на фенотиазин.
Хематин и хем аргинат се лекови по избор за акутна порфирија. Тие бараат рана администрација во нападот на болеста за да се покаже нивната ефикасност. Ефикасноста варира кај многу пациенти. Тие не се лекови кои лекуваат, но можат да ги скратат нападите и да го намалат нивниот интензитет.
Пациентите кои доживуваат чести напади може да развијат хронична болна невропатија во екстремитетите. Се смета дека тие се резултат на оштетување на аксоналниот нерв во погодените области на нервниот систем. Во овие случаи, индициран е долготраен третман со опиоиди. Некои случаи се тешки за лекување и бараат разни терапевтски модалитети.
Депресијата често ја придружува болеста и се контролира со лекување на симптоми и, доколку е потребно, со антидепресиви. Конвулзиите ја придружуваат болеста. Антиконвулзивните лекови ја влошуваат состојбата. Третманот може да биде проблематичен. Некои бензодиазепини се безбедни и се користат со габапентин може да ги контролира нападите.
Патогенеза и причини
Наизменична акутна порфирија е автосомно заболување кое произлегува од дефект на ензимот - порфобилиноген деаминаза. Ензимот ја забрзува конверзијата на порфобилиноген во хидроксиметилбилан. Porе се акумулираат претходници на порфирин, порфобилиноген и амино-левулинска киселина. Главниот проблем се чини дека е невролошкото уништување што доведува до периферни и автономни невропатии и психијатриски манифестации. Иако пациентите со оваа болест секогаш имаат високо ниво на порфобилиноген, механизмот со кој доведува до симптоматска болест е сè уште нејасен, бидејќи повеќето пациенти со генетски дефект имаат прекумерна секреција на порфирин, но немаат симптоми.
Некои преципитирачки фактори Тие вклучуваат:
- барбитурати, алуминиум хидроксид, алкохол
- трициклични антидепресиви, пушење
- хирургија, хипонатремија.
знаци и симптоми
Редослед на настани во напади Е:
- стомачна болка
- психијатриски симптоми, како што е хистерија
- периферни моторни невропатии.
- запек
- колика болки во стомакот
- повраќање
- хипертензија
- периферна невропатија
- напади
- занес
- кома
- депресија.
Пациентите може да покажат знаци на оштетување на централниот нервен систем се состои од конвулзии, промени во менталниот статус, хронично слепило и кома. Пациентите често доживуваат претежно моторни периферни невропатии кои можат да го имитираат синдромот Гилјан-Баре. Слабоста обично започнува од долните екстремитети, но невропатиите може да се видат насекаде како дистрибуција. Пациентите може да развијат автономна невропатија: хипертензија и тахикардија.
Стомачна болка:
- болка за неколку дена во форма на колика
- болката е епигастрична
- пациентите не покажуваат болка помеѓу нападите
- запекот е чест и може да биде тежок
- гадење и повраќање се чести.
компликации
- малигна хипертензија, ренална инсуфициенција
- интрацеребрална хеморагија, булбарна парализа
- крварење во мрежницата, хипонатремија
- периферна невропатија, миопатија, кома.
Еволуцијата на болеста
смртност тоа е високо во оваа форма на порфирија. морбидитет е значајно. Многу пациенти се погодени од хипертензија и болести на бубрезите.
Дијагностички
Лабораториски студии
- демонстрација на зголемена секреција на порфобилиноген во урината
- сите пациенти имаат висок порфобилиноген помеѓу нападите
- порфирините на столицата се во нормални или малку покачени граници.
Диференцијална дијагноза
- дијабетична кетоацидоза
- полиартеритис нодоза
- наследна порфирија
- токсичност за арсен, да доведе
- уремија
- полиомиелитис
- дорзални јазичиња
- манична депресивна болест
- интраабдоминални нарушувања.
Третман
Третман на акутни напади на порфирија се обидува да ја намали синтезата на хем и да ја намали синтезата и производството на претходници на порфирин. Високи дози на глукоза можат да ја инхибираат синтезата на хем и се корисни за лекување на лесни напади. Луѓето кои доживуваат тешки напади, особено оние со тешки невролошки симптоми, имаат потреба од третман со хематин. Контролата на болка најдобро се одржува со опијати. Лаксативи треба да се даваат со наркотични средства за да се избегне егзацербација на запек.
хематин е единственото соединение што го одобривме денес за третман. Хеме аргинат е постабилно хем соединение со мала фреквенција на несакани ефекти. Хеме бара навремена администрација заради клиничка корист. Епизодите на порфирија можат да предизвикаат неповратно оштетување на невроните. Терапијата со хеми се започнува за да се спречи епизодата да достигне критична фаза на дегенерација на невроните. Концентрациите на порфирини во урината се следат за да се контролира ефективноста на третманот.
Акутни напади се третираат со магнезиум сулфат и дијазепам. Лоразепам е првиот лек по избор за пациенти со порфирија. Габапентин успешно се користи во контролата на кризата.
Важно е да се поправат дисбалансите на електролитите. Хипонатремија може да се коригира со нормална солена инфузија. Може да бидат потребни ограничувања на течности и диуретици ако пациентот покажува знаци на несоодветен синдром на лачење на ADH.
Психијатриските симптоми се контролираат со администрација фенотијазини. Тие исто така ја ублажуваат гадењето. Акутната хипертензија се третира со соодветни агенси - бета блокатори.