Напредна системска мастоцитоза (AdvSM) Новартис Австрија
Напредна системска мастоцитоза (advSM за напредна системска мастоцитоза) е група на ретки, малигни заболувања на коскената срцевина кои се карактеризираат со неконтролирана пролиферација на абнормални мастоцити. Резултатот е дека во телото на пациентот има премногу дегенерирани мастоцити, кои се акумулираат во органи (= инфилтрација на органи) и со тоа ја нарушуваат нивната функција. Овие органи вклучуваат особено: црниот дроб, слезината, цревниот тракт, лимфните јазли, коскената срцевина. 1.2
Типични симптоми на напредна системска мастоцитоза се:
- Непријатност во гастроинтестиналниот тракт поврзана со губење на тежината
- намален број на крвни клетки (на пример, недостаток на црвени крвни клетки)
- зголемување на внатрешните органи (на пример, црн дроб или слезина)
- Остеолиза
Покрај тоа, мастоцитата е во состојба да ослободи одредени супстанции (т.н. медијатори), што самите можат да предизвикаат разни поплаки. Овие вклучуваат Б. Црвенило на кожата и чешање. 3.4
Мутација во генот КИТ, која содржи нацрт за специфичен рецептор, може да се открие кај околу 80-90% од сите пациенти со системска мастоцитоза. Таканаречената мутација KIT-D816V може да се открие особено често. Зошто се јавува оваа мутација, сепак, сè уште не е разјаснето. Сепак, напредната мастоцитоза не е наследна болест и нема друг предизвикувач, како што е Изложеност на зрачење, лекови или хемикалии. 5
Генерално, терминот advSM вклучува три болести 2:
- агресивна системска мастоцитоза (ASM)
- системска мастоцитоза со придружна хематопоетска болест (SM-AHN)
- Мастоцитна леукемија (МЦЛ)
Честопати е долг пат на пациентите и нивните лекари да постигнат јасна дијагноза на „напредна системска мастоцитоза“. Ова главно се должи на тоа што болеста може да предизвика многу различни симптоми, кои првично се многу неспецифични. Можна дијагностичка патека може да изгледа вака: Првата точка на контакт е честопати матичниот лекар, кој - во зависност од тоа дали има симптоми на кожа или не - го организира упатувањето кај дерматолог или самиот бара траги. По стандардните тестови (физички преглед, евентуално ултразвук на абдоминални органи и примерок од крв) и во зависност од поплаките и резултатите од претходните прегледи, пациентот е претставен или на интернист, хемато-онколог, радиолог или невролог. Бидејќи, на крајот, сомнежот за мастоцитоза може да го открие само патолог со посебни микроскопски прегледи и методи на боење, потребно е отстранување на ткивото од телото на пациентот за да се докаже инфилтрација на мастоцитите. Во секој случај, коскената срцевина се отстранува. Ако постои сомневање за друг орган, исто така може да биде потребно да се отстрани ткивото таму. 4-ти
До денес, advSM не беше во можност да лекува. Исто така, не постои стандардна терапија во оваа смисла. Сепак, симптомите на болеста честопати се лесни за контрола.