Напредок во терапијата на неврометаболни болести SpringerLink

Денес не се лекуваат сите неврометаболни болести. Но, во последниве години терапевтскиот пејзаж радикално се промени. Опциите за терапија сега се достапни за многу болести. Со идните можности на генска терапија, со нетрпение очекуваме понатамошен терапевтски напредок.

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.

Опции за пристап

Купете единечна статија

Инстантен пристап до целосниот PDF документ.

Пресметката на данокот ќе биде финализирана за време на исходот.

Претплатете се на списание

Непосреден пристап до Интернет до сите проблеми од 2019 година. Претплатата автоматски ќе се обновува годишно.

Пресметката на данокот ќе биде финализирана за време на исходот.

литература

Вимер-Круел и сор. Кетогена диетална терапија: Индикации кои не се поврзани со епилепсија. Невропедијатрија во клиника и пракса 2019; 2

Хобс и сор. Свртување на клиничките карактеристики на Хурлеровата болест и биохемиско подобрување по третманот со трансплантација на коскена срцевина. Лансет 1981; 2 (8249): 709-12

Лике и др. Методот на терапија за трансплантација на матични клетки од перспектива на невропедијатарот. Невропедијатрија во клиника и пракса 2011; 10: 108-20

Кокс и сор. Елиглустат во споредба со имиглуцераза кај пациенти со болест на Гоше тип 1 стабилизирана на ензимска терапија за замена: фаза 3, рандомизирана, отворена етикета, не-инфериорност. Лансет 2015; 385 (9985): 2355-62

Патерсон и сор. Препораки за дијагностицирање и управување со болеста Ниман-Пик тип Ц: ажурирање. Mol Genet Metab 2012; 106 (3): 330-44

Бемби и сор. Терапија за редукција на подлогата во инфантилна форма на болеста Теј-Сакс. Неврологија 2006; 66: 278-80

Кил и сор. Долгорочно следење и исход на пациенти со фенилкетонурија на сапропетин: ретроспективна студија. Педијатрија 2013; 131 (6): 1881-8

Нарита и сор. Терапија со амброксол шаперон за невронопатска болест на Гоше: Пилот-студија. Ен Клин Транс Неурол 2016; 3 (3): 200-15

Бартон и сор. Терапевтски одговор на интравенски инфузии на глукоцереброзидаза кај пациент со болест на Гоше. Proc Nat Acad Sci 1990; 87: 1913-6

Андерсон и сор. Осумгодишни клинички резултати од долгорочна терапија за замена на ензими за 884 деца со болест на Гоше тип 1. Педијатрија 2008; 122 (6): 1182-90

Конколино Д и сор. Ензимска терапија за замена: ефикасност и ограничувања. Италијански весник за педијатрија 2018; 44: 120

Тендел и др. Агалсидазата има корист за бубрежната хистологија кај млади пациенти со Фабриова болест. Am Soc Nephrol 2013; 24 (1): 137-48

Парини и сор. Долгорочна клиничка историја на италијанска група на инфантилен почеток Помпе болест третирана со ензимска терапија за замена. Orphanet J Rare Dis 2018; 13 (1): 32

Шулц и др. Студија за интравентрикуларна церлипоназа алфа за CLN2 болест. N Engl J Med 2018; 378: 1898-907

Студија за продолжување на третманот на Мукополисахаридоза Тип IIIБ, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03784287

Häberle J. Улога на карглуминска киселина во третманот на акутна хиперамонемија поради недостаток на N-ацетилглутамат синтеза. Ther Clin Risk Manag 2011; 7: 327-32

Ugуглијани и сор. Неврокогнитивна и соматска стабилизација кај педијатриски пациенти со тешка Мукополисахаридоза Тип I по 52 недели интравенски продирачки инсулин рецептор на антитела-идуронидаза на инсулин рецептор (валанафусфа алфа): испитување фаза 1-2, Орфанет весник на ретки болести 2018; 13: 110

Студија за безбедност и толеранција на VTS-270 кај учесници во педијатрија со болест на Ниман Пик Ц, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03687476

Кели и сор. Појавувачки терапии за нарушувања на невропатското лизозомно складирање. Прог Неуробиол. 2017 година; 152: 166-80

Сеса и сор. Лентивирусна хемопоетска генска матична клетка терапија кај метахроматска леукодистрофија на почетокот: ад-хок анализа на не-рандомизирана, отворена етикета, фаза 1/2 испитување. Лансет 2016; 388 (10043): 476-87

Информации за авторот

Придружници

Одделение за невропедијатрија и метаболна медицина, Универзитетска детска клиника Бохум, Клиничка болница Сент Јозеф за детска и адолесцентна медицина, Александриненстрассе 5, 44791, Бохум, Германија

Д-р медицински Кристин Декер & проф. Д-р. медицински Празнина на Томас

Може да го барате овој автор и во PubMed Google Scholar

Соодветен автор

Преписка со д-р. медицински Кристин Декер.

дополнителни информации

Конфликт на интереси

Проф. Лике доби грантови за истражување и такси за предавања од Шире и Санофи Гензим.