Нарушувања на метаболизмот на липидите

Медицински експерт за статијата

Хиперлипидемија се наоѓа кај 10-20% од децата и 40-60% од возрасните. Тие можат да бидат примарни, генетски утврдени или развиени врз основа на второ нарушување во исхраната, разни болести, што доведува до метаболички нарушувања (инсулин-зависен дијабетес, хроничен панкреатит, алкохолизам, цироза на црниот дроб, нефроза, дисглобулинемија, итн.).

нарушувања

Главните форми на амортизиран метаболизам на липопротеините:

  1. Семејна липопротеинемија (генетски детерминирана)
    1. абеталипопротеинемија;
    2. gipobetalipoproteinemii;
    3. анафилопротеинемија (Тангиерова болест)
  2. Примарна хиперлипопротеинемија (тип IV)
  3. Секундарна хиперлипопротеинемија
  4. липидози
    1. сфингомиелиноза (болест на Ниман-Пик);
    2. глукоцереброзидоза (болест на Гоше);
    3. метадроматска липодистрофија (сулфатидлидидоза);
    4. церемонидидоза (Fabry болест).

Најважните во дерматолошката пракса се примарна хиперлипопротеинемија и липидоза - Болеста болест.

Примарна хиперлипопротеинемија или семејна хиперлипопротеинемија, развиена како резултат на генетско нарушување липопротеинско нарушување, што доведува до зголемена концентрација на холестерол и триглицериди во крвната плазма. Овој тип на липопротеинемија Д.С. Фредериксон и Р. Lew.Л. Луи (1972) е поделен на пет типа.

Хиперлипопротеинемија тип I - примарна триглицеридемија или хипериломикронемија е автозомно рецесивно заболување предизвикано од отсуство или недостаток на функционална липопротеинска липаза. Се јавува ретко, се развива во раното детство.

Хиперлипопротеинемија тип II е генетски хетерогена, се карактеризира со зголемување на нивото на холестерол во плазмата II наспроти позадината на нормалното ниво на триглицерид (тип IIа) или зголемување (тип IIб). Примарниот дефект е мутација на гените кои ги кодираат рецепторите за липопротеини со мала густина. Клиничката слика е најизразена кај хомозиготите, обично се развива во раното детство, бидејќи туберозна, тетива, рамни ксантоми, интертригинозна ксантелазма имаат потешка прогноза.

Хиперлипопротеинемија тип III е наследна, очигледно, како во случај на автосомно рецесивен тип, така и кај доминантен автозомно тип. Примарниот дефект е модификација или отсуство на Е2 апопротеин. Имаше ненадеен пораст на холестерол и триглицериди во крвта, лезии на кожата во форма на рамни ксантоми на рацете, барем - туберкулозни, тетивни ксантоми и ксантелазма.

Тип IV хиперлипопротеинемија може да биде предизвикана од јаглени хидрати или наследна семејна автозомна доминантна. Се карактеризира со значително зголемување на нивото на триглицерид, присуство на еруптивни ксантоми.

Тип V хиперлипопротеинемија се карактеризира со акумулација на хиломикрони и триглицериди во плазмата. Клиничката слика е слична на хиперлипидемијата од типот I. Природата на наследството е нејасна, не е исклучена мултифакторната природа.

Со примарна хиперлипопротеинемија, депозитите на липиди во кожата се наоѓаат во формирање на различни видови ксантоми. Депозитите на липидите предизвикуваат мала воспалителна реакција и ново формирање на колагенски влакна.

Ние ги разликуваме следниве форми на ксантам: рамни (вклучително и ксантелазма), нодуларен мултипли (еруптивен), дисеминиран, јувенилен ксантогранулем, клубен, тетива.

Ксантома на планот може да биде ограничена и честа. Ограничениот ксантом најчесто се наоѓа на кожата на очните капаци (ксантелазма), во форма на жолт, јајцеводен или лентен фокус. Во случаи на генерализирана рамна рамна ксантоза. Доколку не се открие хиперлипидемија, потребно е да се исклучат лимфопролиферативни заболувања, миелом и други системски заболувања.

Патологија. Во горните делови на дермисот, има акумулации на клетки од пена, лоцирани и дифузно и во форма на широки ланци. Нивната цитоплазма е исполнета со бирепрингентни липиди, како резултат на што се појавува светлина кога е обоена со хематоксилин и еозин и кога е обоена со Судан, тие се портокалови. Ксатомските клетки обично имаат јадро, но има и мулти-нуклеарни клетки, како што се туѓи клетки (Тутонови клетки). Овие можат да вклучуваат хистиоцити и лимфоидни клетки. Фиброзата обично не се забележува.

Повеќе нодуларен ксантом (еруптивен) се карактеризира со врнежи бројни безболни нодули, обично хемисферични, со големина на леќата, жолтеникаво или жолто-портокалово со еритема на венчнком наоколу. Опишана е перифоликуларна и фоликуларна ксантоматоза со цистични промени во фоликулите на косата.

Патологија. Во раните фази на развој се наоѓаат групи на ксантомски клетки, хистиоцити и неутрофилни гранулоцити. Пена клетки се ретки. Хистоцитите содржат многу масни киселини и триглицериди, во помала мера - естери на холестерол.

Со еруптивен каантом, дисеминираниот ксантом е сличен. Осипите се наоѓаат претежно групирани во набори на кожата, комбинирани со ксантоми на усната шуплина, горниот респираторен тракт, склерата и рожницата, менингите. Проблемот со нозолошката припадност не е решен. Се смета дека процесот е реактивна пролиферација на систем на макрофаги-хисциоцити од непозната природа со секундарна ксантамизација. Некои автори ја поврзуваат оваа болест со хистиоцитоза, особено со болеста Хенд-Шилер-Кристен.

Малолетничка ксантогранулема се јавува при раѓање или во првите месеци од животот, како и повеќе лезии, обично расфрлани до 2 см (ретко поголема) конзистентност на плотновавата, жолтеникава или жолтеникаво-кафеава. Во повеќето случаи, процесот е ограничен на кожата, но може да се појават системски промени со оштетување на слезината, црниот дроб, очите, белите дробови и крвта. Може да се комбинира со неврофиброматоза. Проблемот со нозолошката природа на болеста не е решен.

Патогенезата е нејасна. Некои автори сметаат дека реактивната пролиферација на хистиоцитите ја зема предвид, други ја изразуваат потребната природа на видот, како и неговата близина Хистиоцитоза Х, но против тоа, според податоците за електронска микроскопија, не се откриени гранулите на Лалгертанса во малолетни клетки на ксантогранулемија.

Патологија. Во раната фаза, откриени се големи групи на хистиоцити и макрофаги инфилтрирани од липиди, лимфоидни клетки и еозинофилни гранулоцити. Липидите се наоѓаат меѓу хистиоцитите и макрофагите, како и во вакуолираната цитоплазма на клетките од пена. Кај зрелите елементи, тие имаат фокуси на грануломатозна структура, кои се спојуваат со инфилтрација на хистиоцити, лимфоцити, еозинофилни гранулоцити, пенести клетки и џиновски тип на клетки Тутона. Меѓу нив е. Gиновски клетки чии јадра се распоредени во форма на корола, што е типично за малолетничката ксантогранулема. Во старите заптивки, се забележува пролиферација на фибробласт и фиброза.

Малолетничката ксантогранулему се разликува од раните фази на Хенда-Шиулера-христијанска болест во која откри масовна мономорфна акумулација на хистиоцити, како и нејзиниот грануломатозен дерматофибром чекор со липидација. Конечно има еозинофилни гранулоцити и типични џиновски ксантогранулемични клетки со јадра распоредени во корола.

Туберозните ксантоми се доста големи, со големина од 1 до 5 см, испакнати над површината на кожата, жолта или портокалова.

Патологија. Кај долгорочните фокуси се наоѓаат дифузни или фокални групи на клетки на ксантома кои ја отстрануваат скоро целата дебелина на дермисот. Со текот на времето, преовладуваат новоформираните фибробласти и колагенски влакна, задебелувајќи ги групите клетки од пена, а потоа целосно ги заменуваат. Понекогаш, во фокусите, заедно со фибротични промени, се забележуваат наслаги на калциумови соли.

Ксантоми на тетивите - формирање на густи, бавнорастечки тумори, лоцирани во тетивите кои се прицврстуваат на процесот на улна, патела и калканеус. Во ретки случаи, ксантомите на тетивите се tserebrosuhozhilnogo синдром ксантоматоза, ретка автозомно рецесивна болест која се карактеризира со акумулација на холестерол главно мозок, срце, бели дробови, мрежница итн. И развој на невролошки и ендокрини нарушувања, ментални промени, коронарна артериосклероза, катаракта и други.

Многу ретко се јавува таканаречен ксантома перинеален ксантом клинички манифестирајќи болни црвеникави мали, густи, малку високи плаки на стапалата кај пациенти кои развиваат холециститис, хепатитис, дијабетес и хиперлипопротеинемија.

Хистолошките, концентрично концентрирани акумулации на клетки од пена се откриваат околу нервите на кожата.

Хистогенеза. Кај сите видови ксантома има акумулации на клетки со пенлива цитоплазма која содржи липиди (суданофилни подмножества). Овие клетки се макрофаги во различни фази на развој, што е докажано со етимолошки методи. Тие се богати со хидролитички ензими (леуцин аминопептидаза, неспецифична естераза и киселина фосфат), активност на пероксидаза во нив е отсутна. Поради таложење на липопротеини, активните макрофаги се трансформираат во клетки од пена од различни видови, во зависност од фазата на нивна трансформација. Така, во првата фаза процесот на макрофаг не е променет, но натоварен со холестерол и липиди (тип на клетка 1), во втората фаза се класични пени клетки со мали гранули и густо јадро (клетка тип II), проследено со трета фаза - формирање на гигантски пени клетки, во кои електронска микроскопија откри лизозоми и фаголизозоми, што укажува на нивната функционална активност. Тие синтетизираат липопротеини и фосфолипиди.

Учествува во патолошки процеси и во опасни садови, од кои веројатно се формираат типични клетки за пенење. Заедно со клетките од пена, откриен е голем број на ткивни базофили во фокусите. Хистохемиски, во клетките на ксантома, може да се идентификуваат триглицериди, масни киселини, фосфолипиди, холестерол.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]