Нарушувања во метаболизмот на аминокиселини
Аминокиселините се есенцијални супстанции без кои нашиот метаболизам не би бил во можност да собере протеини. Покрај тоа, тие имаат и други неопходни задачи, на пример во нервниот систем, метаболизмот на црниот дроб, растот или структурата на кожата, косата и ноктите. Човечкиот организам може да произведе некои аминокиселини сам по себе, додека други треба да се внесат заедно со храна.
Ензимопатија
Процесите вклучени во градењето и разградувањето на аминокиселините и протеините во организмот се многу сложени; вклучени се голем број на ензими и коензими. Ако некои од нив се неисправни или не се произведени воопшто или се во недоволна количина од телото - што колективно се нарекува ензимопатија - ова може да доведе до нарушување на метаболизмот на аминокиселини или до болести како што се Порфирија или тоа Фабрична болест.
Нарушувањата на прв поглед
Обично дефектите се изразени во Метаболизам на аминокиселини со тоа што прекурсорите или меѓупроизводите не можат да се претворат во финална аминокиселина. Резултатот е дека овие се акумулираат во телото, но аминокиселините или недостасуваат или се во недоволни количини за да ја исполнат својата функција. Ова доведува до оштетување на ткивото и органите од средните производи и/или феномени на откажување како резултат на недостаток на аминокиселина.
Во некои случаи, нарушен е транспортот на аминокиселини, така што тие повеќе не можат да се апсорбираат од урината и да се транспортираат назад во телото, на пример.
Нарушувањата во метаболизмот на аминокиселините имаат една заедничка работа: Тие се засноваат на вроден генетски дефект, односно се наследни. Сепак, повеќето се многу ретки. Изразот може да варира - во зависност од тоа дали ензимот е целосно отсутен или е ограничен само во својата функција.
Дијагнозата е често тешка
Бидејќи метаболичкиот пат опфаќа неколку станици кои бараат различни ензими, во секој случај може да се појават неколку нарушувања. Патот до дијагностицирање за многу од нарушувањата е одисеја - бидејќи повеќето од овие болести се многу ретки, а симптомите се прилично неспецифични, повеќето лекари не знаат премногу за нив, а болестите тешко се идентификуваат.
Исклучоците се Фенилкетонурија и - во Баварија - дефекти на циклусот на уреа, бидејќи скрининг тестовите за нив веќе се спроведени кај новороденчиња и со тоа се препознаваат во рана фаза. Терапевтскиот спектар е често прилично ограничен - во случај на ретки болести, интензивните истражувања не се исплатливи за фармацевтските компании.
Ажурирано: 11.08.2017 година - Автор: Дагмар Рајче