Наследен карцином на дебело црево - FAP
Откриено е дека околу еден процент од сите случаи на рак на дебелото црево се причина Фамилијарна аденоматозна полипоза (FAP). Тоа е - по HNPCC - втора најчеста форма на наследен карцином на дебело црево. Со FAP, над 100 полипи се развиваат во дебелото црево и ректумот на млада возраст. Овие полипи првично се бенигни израстоци на ткивата кои со текот на времето можат да се развијат во малигнен карцином на дебелото црево.
Бројот на полипи во FAP е толку голем што постои скоро 100% веројатност дека еден од овие полипи ќе се развие во рак на дебелото црево во текот на животот. Луѓето со FAP се изложени на особено висок ризик од рак на дебелото црево. Тие се разболуваат на млада возраст - во просек на 36 години, многу ретко пред 15-годишна возраст. Програмата за превентивна нега на пациентите со FAP е соодветно интензивна и започнува на 10-годишна возраст.
Ризик од рак во други органи
Покрај полипите на дебелото црево и ректумот, до 90% од засегнатите развиваат и опасни полипи во дуоденумот (горниот тенкото црево). Овие полипи исто така можат да се дегенерираат во карцином: 5% од пациентите со FAP ќе развијат рак на тенкото црево за време на нивниот живот. Затоа дуоденумот редовно се испитува како дел од превентивна нега. Многу страдаат исто така имаат гастрични полипи, но тие обично остануваат бенигни. Ракот на стомакот се чини дека не е почест кај пациентите со FAP отколку кај општата популација.
Врз основа на долгогодишно искуство со FAP, сега знаеме дека пациентите со FAP имаат зголемен ризик од рак на тироидната жлезда. Тумори на сврзното ткиво (дезмоидни тумори) на абдоминалната празнина се исто така почести кај нив отколку кај луѓето без FAP. Повеќе информации за пациенти со дезмоиден тумор може да најдете овде. Покрај тоа, FAP е поврзан со зголемен ризик од детски тумори на црниот дроб (хепатобластоми).
Наследен генетски дефект
FAP е наследна болест. Ако едниот родител има FAP, има 50 проценти веројатност децата да ја наследат болеста. Причината е дефект на таканаречениот ген АПЦ. Промената на овој ген го фаворизира развојот на мукозни израстоци (полипи) во дигестивниот тракт.
Молекуларни генетски тестови и интензивна превентивна нега
За да го пронајдете FAP, важно е да направите истражување во вашето семејство за карцином на дебелото црево или полипи на дебелото црево. Доколку има сомневање, треба да се изврши молекуларен генетски тест врз сите можни членови на семејството од 10-годишна возраст по соодветен совет. Идеално, прво ќе биде тестиран член на семејство кој е веќе болен. Променетиот ген АПЦ често може да се открие директно. Оние кај кои генот АПЦ е непроменет немаат ризик да развијат FAP и треба - како и сите други - да учествуваат во општ скрининг на рак.
Постојат специјални превентивни програми FAP со тесни прегледи за погодените. Специфични Фамилијарни центри за рак на дебело црево специјализираат за дијагностицирање, рано откривање и нега на пациенти со FAP и други наследни форми на рак на дебело црево. Еве ја врската до Центрите за фамилијарен карцином на дебело црево, кои се обединија за да формираат заеднички проект „Фамилијарен карцином на дебело црево“.
Програма за превенција за пациенти со FAP
Пациентите со FAP се изложени на исклучително висок ризик од развој на колоректален карцином. Ризикот од некои други малигни тумори е исто така зголемен. За да може да се дејствува што е можно порано во случај на сомнителни промени, превентивните медицински прегледи се многу важни. Некои започнуваат во адолесценцијата.
Ако има остатоци од ректумот: ректоскопија
Ако ректумот е целосно отстранет: Рефлексија на создадената торбичка од тенкото црево (пухоскопија)