Наследен карцином на дојка - кога карциномот е во гените ДКГ

Кога на Анџелина olоли и беа отстранети обете гради поради значително зголемен ризик од генетски карцином на дојка, ова предизвика наплив на прашања, исто така, од германските клиники и центрите за дојка: Дали сум засегната? Како можам да утврдам зголемен ризик? И, како да се справам со дијагнозата на "наследен карцином на дојка"? Само мастектомијата нуди доволна заштита од рак?

Дури и нешто помалку од една година откако стана позната превентивната мастектомија на olоли, сепак постои голема потреба од совет. „Бранот сè уште не се смири“, вели Нанет Калмбах, која се грижи за телефонската линија за совети во берлинското Шарие. „Телефонот никогаш не мирува.“ Големото медиумско покривање што ја активираше оваа тема очигледно направи многу жени свесни за оваа тема.

Што е наследен карцином на дојка и колку е чест?

Ракот на дојка не е ретка дијагноза; бројот на нови случаи сега се проценува на околу 75,000 за 2014 година во Германија [1]. Околу една четвртина од сите жени со рак на дојка имаат зголемен број случаи на рак на дојка во нивните семејства. Ова може да укаже на генетска причина. Сепак, ген што предизвикува болест може да се открие само во 5 до максимум 10% од сите случаи на рак на дојка. Тогаш се зборува за наследен карцином на дојка. Таканаречените гени на рак на дојка кои се познати подолго време вклучуваат BRCA 1 и BRCA 2, неодамна се откриени (на пр. RAD51C) [2].

Кои се ризиците од болеста за носителите на генот за рак на дојка?

Womenените со висок ризик гени за карцином на дојка се разболуваат околу 20 години порано од жените без ризик и имаат доживотен ризик од 50-80% од развој на рак на дојка, 60% веројатност дека ќе се развие и спротивната дојка и ризик од 10-40% да се развие рак на јајници.

Кога има смисла генетскиот тест за рак на дојка?

Доколку постојат одредени со constвездија на болести во семејство, експертите препорачуваат на овие жени да им се понудат детални совети и генетско тестирање во посебни центри [2].
За генетскиот тест, се зема малку крв и се испитува за познати генетски промени. Сепак, позитивниот резултат од тестот не ви кажува дали дефинитивно ќе се појави карцином на дојка или како ќе напредува болеста. Само вели дека постои значително зголемен ризик од развој на рак на дојка и/или јајници. Негативниот резултат од тестот за возврат не "штити" од рак на дојка; и покрај недостатокот на докази за типични генетски промени, може да има зголемен фамилијарен ризик од рак на дојка.

Фамилијарни со riskвездија на ризик во кои се препорачуваат консултации и генетски тест [2]:

Семејства (мајки или татковци) со најмалку заболување:

Единствениот метод за намалување на ризикот кај здрави жени со докази за гени на рак на дојка во моментов е само превентивно отстранување на обете гради (мастектомија, мастектомија). Експертите препорачуваат оваа постапка да им се понуди на погодените, како и - како резултат на зголемениот ризик од карцином на јајници - отстранување на двата јајника (обично на возраст од 40 години или по завршување на семејното планирање).

Превентивната мастектомија го намалува ризикот од развој на рак на дојка за повеќе од 95% и ризикот од смрт од рак на дојка за 90%. Сепак, секогаш постои многу низок преостанат ризик. Отстранувањето на дојката не влијае на развојот на рак на јајниците, овој ризик останува. Тука, само претпазливо отстранување на двата јајника ја намалува веројатноста за развој на рак на јајниците. Намалувањето на ризикот е 97%; Во исто време, оваа постапка исто така го намалува ризикот од рак на дојка за 50%. Бидејќи женските полови хормони се произведуваат во јајниците, хормонска заместителна терапија мора да се спроведе ако пациентот е отстранет, во спротивно ќе започне менопаузата. Потребна е сеопфатна информација и пресметка на ризик пред какво било превентивно работење. Меѓу другото, се зема предвид погодениот ген. [2]

Како се прави превентивното отстранување на градите?

Со профилактичка мастектомија, млечната жлезда е "излупена" од околната кожа. Брадавицата и кожата се зачувани. Најчестиот метод е да се постави силиконски имплант под пекторалниот мускул како замена.

Интензивно рано откривање - алтернатива на профилактичко отстранување на градите?

Ампутирањето на обете гради не е единствениот начин на кој здравите жени можат да се справат со семејната историја на рак на дојка. Со интензивно испитување на рана дијагноза (Таб. 3), ракот на дојка не може да се спречи - како кај мастектомијата - но може да се дијагностицира и третира во многу рана фаза на туморот. Раното откривање треба да се изврши само во центри кои се специјализирани за семеен карцином на дојка и јајници.

Поради значително помладата возраст на која се дијагностицираат жени со семеен карцином на дојка, овие мерки мора да започнат многу порано отколку што е вообичаено за општата популација. Препорачуваме да ја започнете програмата на возраст од 25 или 5 години пред најраната возраст на започнување во семејството. Ако ракот на дојка е откриен во рана фаза, шансата за лекување е 85%. Во моментов нема програми за рано откривање на карцином на јајници кои можат навремено да дијагностицираат рак на јајници. [2]

Мерките за рано откривање на жени со висок семеен ризик вклучуваат [4]:

Медицински преглед на градите на секои шест месеци
Ултразвук на градите (ултразвук на дојка) на секои шест месеци
Рентгенско испитување на градите (мамографија) годишно
Магнетна резонанца (МРИ) на градите годишно

Дијагноза на рак на дојка - што е следно?

Ако жената со генетска предиспозиција за карцином на дојка развива рак на дојка, терапијата обично се заснова на препораките што се применуваат на пациенти со карцином на дојка без зголемен ризик од заболување. Третманот најдобро треба да се одвива во овластени центри за дојка, каде што многу специјалисти, како што се гинеколози, радиолози, онколози, патолози и психо-онколози, тесно соработуваат и создаваат индивидуален план за третман на пациентот.

Мастектомија или интензивно рано откривање - што е правилна одлука?

Погодените треба да донесат тешка одлука да ги отстранат градите како мерка на претпазливост или самите да учествуваат во програми за интензивно скринирање. Оваа одлука за тоа дали психолошкиот стрес од шестмесечното испитување за скрининг е полесен за поднесување отколку емоционалниот и физичкиот стрес при превентивно отстранување на градите е многу личен. Лекарите можат да дадат само сеопфатни информации. Профилактичката мастектомија значително ја намалува веројатноста за појава на рак на дојка, но на долг рок се чини дека и двете постапки подеднакво ја намалуваат смртноста, така што на крајот може да се гледаат како еквивалентни.

Понатамошна информација:

Интервју со проф. Марион Кихл:
Проф. Кихл е директор и медицински директор на гинеколошката клиника во Клиникум рехтс дер Исар, ТУ Минхен. Во интервјуто, проф. Кихл објаснува други детали за наследниот карцином на дојка. Таа исто така разгледува кој треба да се тестира и што треба да прават жените доколку резултатот од тестот е позитивен.

Тековна студија:
Интервенција во животниот стил кај жени со наследен карцином на дојка и јајници (студија LIBRE)
Студијата LIBRE во моментов истражува дали може да се намали или спречи појавата на карцином кај жени со наследна предиспозиција за карцином на дојка и јајници со промена на нивниот животен стил (на пример, поголема физичка активност, здрава исхрана).
Преземете флаер со дополнителни информации како PDF.

Поддршката исто така нуди:
Мрежа на BRCA за помош при семеен карцином на дојка и рак на јајници: http://www.brca-netzwerk.de

Интервју со проф. Марион Кихл

Проф. Кихл е директор и медицински директор на гинеколошката клиника во Клиникум рехтс дер Исар, ТУ Минхен. Во интервјуто, проф. Кихл објаснува други детали за наследниот карцином на дојка. Таа исто така разгледува кој треба да се тестира и што треба да прават жените доколку резултатот од тестот е позитивен.

Преземи како mp3 (14,3 MB)

[1] Центар за податоци за регистар на карцином. Рак на дојка.
http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Brustkrebs/brustkrebs_node.html. Преземено на 17 јануари 2014 година.
[2] Интердисциплинарно упатство С3 за дијагностицирање, терапија и последователна грижа за рак на дојка. Долга верзија 3.0, ажурирање 2012. Пристапено на 17 јануари 2014 година.
[3] Елес Р.А. Идни можности во спречување на рак на дојка: стратегии за интервенција кај носители на мутација на BRCA1 и BRCA2. Рак на дојка Res 2000; 2: 283-290.
[4] Препораки на АГО. Упатства за верзија на дојка 2013.1Д. www.ago-онлајн. Преземено на 17 јануари 2014 година.

Последно ажурирање на содржината на: 04.05.2017 година