Наследна нетолеранција на фруктоза причини, симптоми, дијагноза и третман

Наследна нетолеранција на фруктоза е ретка вродена болест која влијае на способноста на лицето да вари фруктоза. Ова е затоа што на телото му недостасува ензимот алдолаза Б, потребен за разградување на фруктозата. Бидејќи е ретка состојба, се јавува кај 1 од 20 000 до 30 000 луѓе, но е сериозна состојба затоа што доведува до сериозни здравствени проблеми, како што е откажување на црниот дроб доколку не се почитува строга диета без фруктоза.

Наследна нетолеранција на фруктоза е наследна состојба, што значи дека може да се пренесе на идните членови на семејството. Ако и двајцата родители имаат нефункционална копија на генот алдолаза Б (ген АЛДОБ), секое дете ќе има 25% (1 од 4) ризик да биде засегнато.

Наследна нетолеранција на фруктоза обично се јавува во раното детство, кога децата почнуваат да се диверзифицираат, а овошјето, соковите или друга храна што содржат фруктоза се внесуваат во исхраната. Знаци и симптоми може да вклучуваат: гадење, надуеност, болка во стомакот, дијареја, повраќање и низок шеќер во крвта (хипогликемија). Во случај на бебиња, може да влијае на стапката на раст, како и на зголемувањето на телесната тежина.

Повторното внесување на храна што содржи фруктоза може да доведе до оштетување на бубрезите и црниот дроб и, следствено, на следниве состојби: жолтица (пожолтување на кожата и белките на очите), хепатомегалија (зголемен црн дроб) и хронично заболување на црниот дроб (цироза). Континуирана изложеност на фруктоза може да доведе до напади, кома и, на крајот, смрт.

Што е фруктоза?

Фруктозата е шеќер кој природно го има во овошјето, овошните сокови, малку зеленчук и медот. Фруктозата е исто така основна компонента во шеќерниот шеќер (сахароза), а сирупот од пченка со висока содржина на фруктоза често се користи како засладувач за многу преработена храна и пијалоци.

Симптоми на наследна нетолеранција на фруктоза

Раните симптоми на нетолеранција на фруктоза се слични на симптомите на галактоземија (неможноста на организмот да процесира галактоза - компонента на лактоза). Последователно, симптомите се слични на оние поврзани со заболување на црниот дроб.

Симптомите на нетолеранција на фруктоза може да вклучуваат:

напади
Прекумерна поспаност
Раздразливост
Пожолтување на кожата и белките на очите (жолтица)
Бавна стапка на раст кај бебињата
Различни проблеми предизвикани од јадење овошје и друга храна што содржи фруктоза или сахароза, како што се: болки во стомакот, дијареја, надуеност итн.
Повраќање

Дијагноза на наследна нетолеранција на фруктоза

За да се утврди дијагнозата на наследна нетолеранција на фруктоза, гастроентерологот ќе ги анализира симптомите, медицинската и семејната историја. Тој исто така ќе направи физички преглед за да види дали му се зголемени црниот дроб или слезината. Тој понатаму може да ги препорача следниве лабораториски тестови за да се потврди дијагнозата:

Тестови за коагулација на крв
Тестирање на гликоза во крвта - шеќерот во крвта ќе биде низок, особено по ингестија на фруктоза или сахароза
Ензимски студии
Генетско тестирање
Тестови за утврдување на функцијата на бубрезите
Тестови за утврдување на функцијата на црниот дроб
Биопсија на црн дроб
Тест на крвта за урична киселина - луѓето со нетолеранција на фруктоза имаат висока урична киселина
Анализа на урина

Третман на наследна нетолеранција на фруктоза

Во повеќето случаи, третманот на нетолеранција на фруктоза е да се отстранат фруктозата и сахарозата од исхраната. Наместо тоа, се препорачува третман со лекови за да се ублажат сите компликации на состојбата. На пример, некои луѓе можат да пијат лек за да го намалат нивото на урична киселина во крвта и да го намалат ризикот од гихт.

И покрај елиминирањето на храната што содржи фруктоза од исхраната, некои луѓе со тешка форма на болест ќе развијат сериозно заболување на црниот дроб. Како лицето реагира на третманот зависи од:

Рана дијагноза
Рана елиминација на фруктозата и сахарозата од исхраната
Колку добро работи ензимот алдолаза Б.

Наследна нетолеранција на фруктоза vs. малапсорпција на фруктоза

Наследна нетолеранција на фруктоза не треба да се меша со малапсорпција на фруктоза, која се карактеризира со неможност на цревните клетки ефикасно да ја распаѓаат фруктозата. Затоа, цревните клетки не можат да апсорбираат фруктоза, што доведува до надуеност, дијареја или запек, гасови и болка во стомакот. Се смета дека малапсорпција на фруктоза влијае на приближно 40% од популацијата, а причината сè уште не е позната.

Наследна нетолеранција на фруктоза е многу ретка генетска состојба предизвикана од мутации на генот АЛДОБ, што дава јасни упатства за создавање на ензимот алдолаза Б. Овој ензим се наоѓа главно во црниот дроб и е вклучен во распаѓањето (метаболизмот) на фруктозата и неговата трансформација во енергија.

Мутациите во генот АЛДОБ ја намалуваат функцијата на ензимот, влијаејќи на неговата способност да ја метаболизира фруктозата, што доведува до акумулација на молекулата фруктоза-1-фосфат во клетките на црниот дроб. Оваа акумулација е токсична и со текот на времето предизвикува смрт на клетките на црниот дроб.