Наследни и вродени промени на кожата - генетски тестови - LABOKLIN GMBH; ЛАБОРАТОРИЛКА ЗА КЛИНИЧКА ДИЈАГНОСТИКА
Општи информации за генетско испитување
ДНК анализа (синоним: ДНК тест, ДНК анализа, ДНК тест, генетска анализа или генетски тест) е термин што се користи за да се опишат молекуларни биолошки процеси кои го испитуваат генетскиот материјал (ДНК) со цел да може да се извлечат заклучоци за различните генетски аспекти на една личност (Википедија ) Главниот чекор напред во молекуларната биолошка дијагностика се случи со развојот на таканаречената полимеразна верижна реакција (PCR).
Во принцип, постојат три различни можни резултати:
а.) Theивотното е генетски здраво во однос на болеста за која станува збор (генотип N/N). И генетскиот состав на соодветната наследна болест добиена од мајката и таткото не се мутирани. Само здравите гени се пренесуваат на потомството.
б.) Theивотното добило мутиран генетски состав од својот татко или мајка (генотип Н/мут). Ако болеста е наследена на автосомно рецесивен начин, животното е клинички здраво. Ако болеста го следи автосомно доминантно наследување, мутираниот ген ќе има фенотипски ефект. Во гонозомно рецесивно наследство, мажјаците добиваат болест, дури и ако е присутна само една копија од мутираниот ген, бидејќи недостасува компензирачкиот алел на Y-хромозомот. Во секој случај, постои 50% веројатност дека мутираниот ген ќе се пренесе на потомството.
в.) Theивотното е наследно (генотип мут/мут). Го доби мутираниот генетски состав и од татко и од мајка. Болеста ќе се манифестира клинички и мутираниот ген ќе се пренесе на сите потомци. Постојат голем број на наследни заболувања во дерматологијата, за некои од нив веќе се испитани мутации на гени и се утврдени соодветни генетски тестови. Focusе се фокусираме на неколку од најчестите услови тука.
Подолу ќе најдете список на важни врски, ретки дерматолошки заболувања за кои веќе постојат генетски тестови и болести за кои во тек се истражувачки проекти и се надеваме дека може да се очекува генетски тест во блиска иднина.
ХНПК наследна паракератоза во носот
Трка: Лабрадор ретривер
Наследство: автосомно рецесивно
Времетраење на тестот: 3-5 работни дена по приемот на примерокот
Материјал: За ДНК-тестот е потребно 1 ml крв ЕД-ТА. Алтернативно, исто така е можно да се испрати брис од образ.
Паракератозата на носот е автосомно рецесивно наследен генетски дефект на лабрадор ретриверот (а исто така и неговите премини), што се манифестира во формирање на кора и пукнатини лоцирани на горната страна на планумот назали. Во студијата на Пејџ и др. (2003) покажа 6 од 10 кучиња (60%) доказ за површна бактериска инфекција. Депигментација на нивото на носот, исто така, може да се забележи во некои случаи. Засегнатите кучиња треба или да бидат исклучени од размножување или да се парат исклучиво со бесплатни кучиња (генотип Н/Н). Во најширока смисла, сепак, станува збор за чисто козметичко заболување, кое, сепак, може да биде комплицирано од секундарни инфекции и болни, крваречки пукнатини и затоа е многу непријатно за животното.
Првите симптоми обично се појавуваат кај многу млади животни помеѓу 6 месеци и 2 години. Засегнати се кучиња од двата пола и од сите бои на косата (беж, црна, чоколада). Клинички, паракератозата во носот се манифестира во акумулација на остатоци од кератинозни клетки во сивкаста до кафеава боја на грбната назална површина. Лушпести, коркасти лезии на мостот на носот и топката на стапалата во смисла на хиперкератоза, исто така, ретко се наоѓаат. Обично, сепак, хиперкератозата и депигментацијата се ограничени на рамнината на носот. Зафатените кучиња се инаку клинички здрави.
Најважните диференцијални дијагнози за HNPK се пемфигус еритематозус и зеленило, системски или дискоиден лупус еритематозус, дисперзија, дерматитис реагиран на цинк, лајшманиоза, метаболна епидермална некроза (хепатокутан синдром), примарен себороичен куче, претежно нема Расна предиспозиција) (Скот и сор., 2001).
Ихтиоза
Трка: Златен ретривер
Наследство: автосомно рецесивно
Времетраење на тестот: 1-2 недели по приемот на примерокот.
Материјал: За ДНК-тестот е потребно 1 ml крв ЕДТА. Алтернативно, исто така е можно да се испрати брис од образ.
Ихтиозата е вродено нарушување на кератинизацијата со посебна предиспозиција за различни раси (Западен Хајленд Вајт Териер, Кавалиер крал Чарлс Спаниел, Доберман, Jackек Расел Териер, Норфолк Териер, Јоркшир Териер) и Златен ретривер, за кој е исто така достапен генетски тест.
Болеста се манифестира уште при раѓање, бидејќи клинички може да се забележат цврсто прилепени скали, кои се лупат во големи снегулки. Кожата обично е исто така еритематозна или без влакна. Покрај тоа, хиперкератоза на топката или назалната површина исто така може да биде присутна.
Алопеција на разредување во боја (ЦДА) - мулотантна алопеција во боја
Трка: Разредување на локус (разредување)
Наследство: автосомно рецесивно
Времетраење на тестот: 1-2 недели по приемот на примерокот.
Материјал: За ДНК-тестот е потребно 1 ml крв ЕДТА. Алтернативно, исто така е можно да се испрати брис од образ.
ЦДА е фоликуларна дистрофија кај животни со разредена боја на палтото (на пример, сина, боја на елен). Сепак, не сите животни со разредена боја на палтото ја развиваат оваа болест! Главно се засегнати раси на кучиња со вакви бои: Јоркшир Териер, Минијатурен Пиншер, Грејт Дан, Випет, италијански Greyhound, Салуки, Чау Чау, Дакешунд, свилен териер, Бостонски териер, fуфаундленд, планинско куче Бернес, Шетландски овчар, Шиперке, чивава, пудлица, ирски Сетер. Овие кучиња се нормални при раѓање Првите клинички симптоми како хипотрихоза (крзно почнува да се разредува на грбот), алопеција и секундарни инфекции се манифестираат помеѓу шест месеци и две години. Важна карактеристична карактеристика е тоа што се засегнати само областите со разредена боја. Генетскиот тест е само тест за истенчување на бојата на палтото, но не и директен доказ за ЦДА. Мутација во локусот Д не мора да значи дека ЦДА мора некогаш да се појави, но кај кучиња со ЦДА секогаш има мутација во локусот Д.
Дигитална хиперкератоза
Трка: Дог де Бордо, ирски териер и Кромфохрлендер
Наследство: автосомно рецесивно
Времетраење на тестот: 1-2 недели по приемот на примерокот.
Материјал: За ДНК-тестот е потребно 1 ml крв ЕДТА. Алтернативно, исто така е можно да се испрати брис од образ.
Првите симптоми на оваа болест се појавуваат на возраст од 4-9 месеци:
Топките стануваат сè повеќе кршливи сè додека не се појават пукнатини и паузи, што може да претставува влезни портали за секундарни инфекции. Влошките повеќе не се кружни и еластични, туку изгледаат рамни. Покрај тоа, може да се појават израстоци, таканаречени конуси од рог. Канџите растат претерано брзо, што значи дека не можат да бидат истечени физиолошки и, следствено, да се деформираат.
Поради симптомите, оваа болест е позната и како „корнести стапала“. Веднаш по раѓањето, кученцето Кромфохрлендер покажува кадифено, брановидно крзно (виткано или персиско крзно), месеци подоцна крзното е јасно завиткано, а влакната од мустаќи се наведнати нанапред, па дури и се искривуваат како пендала. Ако топчињата и канџите се добро згрижени, оваа болест нема никакво влијание врз животниот век и квалитетот. Сепак, напорот за одржување е поголем отколку со здраво куче.
Болеста е позната и кај други раси, но генетскиот тест во моментов е утврден само за споменатите раси.
Постоечки генетски тестови за ретки болести
Вроден хипотироидизам (ГОБ) шпанското водно куче
Ектодермална дисплазија/синдром на кршливост на кожата (ЕД/СФС) во Чесапик Бери ретривер
Јунционална епидермолиза булоза со германскиот показател за кратки коса
Синдром на кадрава палто за суво око во кавалерскиот крал Чарлс Спаниел
Синдром на Мусладин-Луеке со Бигл
Џуџест кај германскиот овчар, Саарлос Волфдог, чехословачки Волфдог
Генетско тестирање во истражувањето
Алопеција X во Шпиц
Атопичен дерматитис во Лабрадор и Златен ретривер
Непропорционален џуџест во „Ховаварт“, „Голден“ и „Лабрадор ретривери“
Хипотироидизам на Ховаварт
Себаденитис на Ховаварт
Симетрична лупоидна ониходистрофија (СЛО) на родескиот риџбек