Наследни метаболички нарушувања - болести на еден ген - генетски болести - прегледи
На Цистична (панкреасна) фиброза исто така ќе биде Цистична фиброза или CF (Наречена цистична фиброза). Ова е потенцијално фатална болест која првенствено ги погодува белите дробови и дигестивниот систем. Иако над 65% од погодените сега преживуваат во зрелоста, само неколку се совршено здрави. Оваа состојба може да се процени пренатално со земање примерок од хорионски ресички (CVS) или амниоцентеза кај вашето дете.
Цистична фиброза
Цистична фиброза е една од најчестите наследни болести
На Фенилкетонурија (PKU) се заснова на ензимски дефект во метаболизмот на протеините, кој, наскоро по раѓањето, предизвикува значително доцнење во развојот, вклучително и деменција. Промената во исхраната може многу добро да ја третира болеста и да спречи оштетување на мозокот. Затоа не се нуди пренатална дијагноза на фенилкетонурија; Како дел од скринингот за новороденчиња, се спроведува преглед за да може диетата да се прилагоди навремено.
Фенилкетонурија
Метаболичко нарушување кое бара доживотна диета
На Галактоземија е наследно нарушување на метаболизмот на јаглени хидрати, при што лактозата (галактоза) не може да се разгради во телото. Ако не се лекува, ова доведува до оштетување на многу органи, а понекогаш и до смрт. Со соодветна диета, засегнатото дете може да порасне здраво. На Галактоземија се испитува како дел од скринингот за новороденчиња.
Галактоземија
Кога мајчиното млеко е опасно по живот.
Многу реткиот Недостаток на биотинидаза се испитува и при скрининг на новороденчиња. Раната дијагностика на ова нарушување во метаболизмот на биотин (витамин Х) е важна заради Недостаток на биотинидаза ако не се лекува, тоа доведува до симптоми на кожата, косата и мозокот (три Hs) во раното детство, како што се осип, конјунктивитис, опаѓање на косата, губење на слухот, напади, голема подложност на инфекција и развојно одложување.
Недостаток на биотинидаза
Многу ретко нарушување во метаболизмот на витамин Х.
На Адреногенитален синдром (AGS) се заснова на нарушување во метаболизмот на половите хормони и главно ги погодува девојчињата кои „маскираат“ како резултат пред раѓањето. Ако е познат фамилијарен ризик, пренаталната дијагноза може да докаже дефект на ензимот и промената кај детето може да се спречи со администрација на кортизон на идната мајка. Сите новороденчиња рутински се прегледуваат за AGS.
Адреногенитален синдром
Кога надбубрежната жлезда прави премногу машки хормони.
На Душена мускулна дистрофија (ДМД) е ретко, прогресивно мускулно нарушување кое ги погодува само мажите, но може да го наследат жени. Оштетувањето на мускулите што се случува првично резултира со потешкотии при одење, подоцна се засегнати и други мускули. Погодените момчиња ретко стареат над 20 години. Оваа болест може да се дијагностицира и пренатално со употреба на CVS.
Душена мускулна дистрофија
Сè за најчестото нарушување на наследниот мускул (ДМД)
На Синдром на Теј-Сакс е смртоносно метаболичко нарушување што е почеста кај еврејската популација Ашкенази. Оваа болест доведува до слепило, напади и парализа. Децата со оваа болест обично умираат пред да наполнат четири години. Можна генетска шминка може да се утврди со тест на крвта за време на вашата прва пренатална контрола. Ако и вие и вашиот партнер сте носители, пренаталната дијагностика може да утврди дали вашето дете е погодено.
На Дефект на MCAD спаѓа во групата на вродени нарушувања во распаѓањето на масните киселини (митохондријална ß-оксидација). Се наследува како автосомно рецесивно обележје. Во избалансирана метаболичка состојба, на пациентот му оди добро, но ако нема други извори на енергија освен маснотии на располагање за време на продолжените фази на постот (на пр. Кога е гладен, повраќање, дијареја) или кога има поголемо енергетско барање (треска), се јавува акутна хипогликемија. Може да резултира со трајно оштетување на централниот нервен систем или дури и ненадејна смрт. Оваа болест неодамна беше испитана во скрининг за новороденчиња.
Дефект на MCAD
Опасно ако се апсорбира премалку енергија