Наследни трески; списание за аптеки

Повторно и повторно треска кај деца и млади: Понекогаш ретки наследни болести се виновни за ова. Имунолошката одбрана станува активна тука без „причина“

списание

Гените носат многу добри работи со себе, но понекогаш и проблеми како треска. Пред сликата: ДНК двојна спирала

  • Треска: преглед
  • дијагноза
  • Со деца
  • Инфекции (возрасни)
  • Наследни трески
  • Треска со колагеноза, ревматизам
  • Воспаление на крвните садови (васкулитис)
  • Дрога треска
  • Тумори
  • Хормони и ко
  • психа
  • Треска: техничка литература

Синдромите на наследна треска, како што се нарекуваат и овие болести, вклучуваат разни клинички слики. Некои стануваат забележливи во раното детство, други до околу 20-та година од животот. Одредени генетски промени (мутации) кои активираат неконтролирани одбранбени реакции се наследни.

Лекарите исто така зборуваат за т.н. автоинфламаторни заболувања или Синдроми. Специфични имунолошки промени во крвта не можат да се детектираат овде. Како и да е, постои воспаление во телото со треска, понекогаш исто така и оток на лимфните јазли и разни други симптоми.

Тие произлегуваат од фактот дека многу различни органи можат да се воспалат - од кожата до мукозните мембрани и облоги ("кожи") на градите или абдоминалната празнина, потоа менингите, очите, мускулите и зглобовите до внатрешните органи како што се слезината и црниот дроб. Всушност, синдромот е секогаш составен од разни компоненти на болеста.

Покрај тоа, можни се компликации под терминот Амилоидоза да бидат сумирани. Се подразбира дека ова се депозити на протеини кои дополнително ги оштетуваат заболените органи.

Лекарите сега бројат и одредена Форма на ревматизам (Сепак синдром или јувенилен идиопатски артритис, видете во соодветното поглавје во овој напис: „Треска со колагеноза, ревматизам“), потоа воспаление на коскената срцевина во детството што не се активира од бактерии (види поглавје „Треска кај деца“) и гихт автоинфламаторни синдроми.

Патем: акутни напади на гихт често предизвикуваат треска, како и силна болка во зглобовите.

Друга, многу ретка, понекогаш опасна по живот треска е т.н. Синдром на активирање на макрофаг, исто така Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза наречен. Поради грешка во една точка во одбранбениот ланец на имунитетниот систем, постои компензаторна прекумерна реакција кога имунитетот наидува на туѓа супстанца или заразени клетки.

Резултатот е масовно воспаление. Многу макрофаги се активираат во процесот. Ова се специјални бели крвни клетки. Фракцијата што циркулира во крвта одговара на „гигантските фагоцити“, фракцијата што работи во ткивата одговара на хистиоцитите. Макрофагите, кои всушност треба да го исчистат „непријателскиот материјал“, одеднаш распаѓаат повеќе крвни клетки.

Притоа, тие ослободуваат супстанција наречена феритин, што е важен дијагностички маркер. Тие исто така предизвикуваат воспаление во разни органи како што се црниот дроб, слезината, цревата и мозокот.

Синдромот може да биде наследен и може да се појави кај деца од првата година од животот. Но, постарите деца или возрасните исто така можат да се разболат. Во некои случаи, различни причини доаѓаат во прашање, како што се инфекции со вируси или бактерии, крвни заболувања, автоимуни болести, но и лекови. Постојат и форми без опиплив тригер.

До Симптоми вклучуваат висока температура, оток на црниот дроб и слезината, главоболка и болка во мускулите, болки во стомакот, дијареја, губење на тежината, жолтица, невролошки нарушувања.

На терапија доколку е потребно во одделот за интензивна нега. Меѓу другото, се користи кортизон.

Фамилијарна медитеранска треска

Оваа најчеста форма на генерално ретки вродени трески - но сега се откриваат се повеќе и повеќе генетски варијанти - првенствено ги погодува луѓето кои живеат во источен Медитеран. Постојат различни форми на прогресија:

  • Без симптоми,
  • Со типични кратки, периодични напади на треска и придружни поплаки како што се болки во зглобовите и промени на кожата,
  • Без напади на треска, но со абнормални наслаги на протеини (Амилоидоза) Тие се наоѓаат, на пример, во бубрезите, срцето или органите за варење и можат да предизвикаат значителна штета.

Симптоми (прогресија со напади на треска): Постојат кратки епизоди на треска од еден до три дена, кои се повторуваат во редовни или неправилни интервали. Понекогаш тие се активираат од физички напор или стрес, инфекции или, кај жени, од менструација. Покрај тоа, за време на епизодата може да се појават осип на потколениците и задниот дел на стапалото.

Во многу случаи, засегнатите се борат и со болка во еден (или повеќе од еден) голем зглоб кој е акутно воспален (болка во коленото, болка во лактот). Воспаление се јавува и на плеврата и перитонеумот, што може да доведе до забележителна или силна болка во градите и стомакот. Последните понекогаш се толку сериозни што лекарот одредува „акутен абдомен“ и го носи засегнатото лице на клиника.

Дијагноза: Лекарот ја поставува сомнителната дијагноза врз основа на семејната историја и клиничките наоди. Во специјални лаборатории, во крвта може да се утврдат индивидуални генетски дефекти, а во некои случаи и други воспалителни протеини кои поставуваат тренд.

Терапија: Против фамилијарна медитеранска треска, лекарите користат колхицин, билна активна состојка од есенскиот крокус, како и активни состојки против воспалителни протеини како етанерцепт, анакинра или канакинумаб. Анакинра и канакинумаб се антагонисти на таканаречениот рецептор интерлеукин-1 (IL-1beta) и исто така се ефикасни кај други синдроми на наследна треска. Етанерцепт е генетски конструиран протеин кој врзува одредени сигнални супстанции кои посредуваат во воспалителните процеси во телото.

Со друга клиничка слика од оваа група, т.н. циклична неутропенија, ризикот од инфекција е значително зголемен. Труењето на крв е една од можните компликации. За третман, лекарите користат лек што го стимулира производството на бели крвни клетки (Г-ЦСФ, како што е супстанцијата филграстим). Покрај другите непожелни ефекти, ова ретко може да предизвика сама треска (видете во поглавјето „Треска од лекови“ во овој напис).