Недостаток на антитромбин III примарен наследен - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за дерматологија
Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер
Последно ажурирање на: 05.07.2016 година
дефиниција
Автосомно доминантно нарушување на антикоагулацијата со зголемување на протромбинските фрагменти 1 и 2 во плазмата.
Класификација
- Недостаток на антитромбин тип 1: активноста и концентрацијата се спречуваат во иста мера.
- Недостаток на антитромбин тип 2: активноста е намалена, концентрацијата е нормална или малку зголемена.
Интересно исто така
Различни, евентуално флуктуирачко крварење во кожата и евентуално исто така и во поткожното Ф.
Појава/епидемиологија
Преваленцата е 1 на 5000 кај населението. Познати се само хетерозиготни носители.
Етиопатогенеза
Антитромбин III е важен регулаторен протеин на плазматска коагулација со инхибиција на серинските кинази на внатрешниот систем. Ефектот врз индивидуалните фактори варира. Антитромбин III врши најсилен инхибиторен ефект врз тромбинот и врз факторот Xa.
Концентрацијата во плазмата е 0,14-0,39 g/l. Активноста е 70-120% од нормата. Дури и намалување на активноста на антитромбин III на околу 50% резултира со зголемена коагулаторна активност, што пак е поврзано со зголемен тромбоемболиски ризик.
Клиничка слика
50% од карактеристичните носители веќе поминале низ тромбоемболиски компликации пред 40-та година од животот. Тромбозата најмногу се јавува во вените на долните екстремитети. Сепак, исто така, се јавува мезентерична и бубрежна тромбоза и тромбоза на шуплива вена. Артериски тромбози не се забележани во присуство на недостаток на антитромбин.
Совети)
Во 1963 година Егберг прво препознал нарушување на АТ-III како причина за тромбофилија. Во 1983 година беше опишана првата специфична мутација на антитромбин III. Сега се познати над 120 различни мутации.